白介素-6基因启动子区域-634C/G多态性与颈动脉粥样硬化的关系

目的研究白介素-6基因-634C/G多态性与颈动脉斑块的关系及其与其它危险因素间的交互作用。方法 2005年秋-2006年春,在北京社区整群随机抽样人群中进行流行病学调查,询问病史及生活方式相关危险因素,检测颈动脉内中膜厚度(IMT)、颈动脉斑块、白介素-6基因启动子区域-634C/G位点基因型及相关生化指标。结果共1422例资料完整者进行分析,-634C/C、-634C/G和-634G/G基因型频率分别为46.8%(666)、42.7%(607)和10.5%(149),符合Hardy-Weinberg平衡(p=0.540)。调整年龄和性别后,与-634C/C基因型相比,-634C/G基因型出现颈动脉斑块的危险比值比(OR)为1.12(95%可信限:0.88-1.43,p=0.354),-634G/G基因型为1.49(95%可信限:1.02-2.18,p=0.041)。进一步调整其它危险因素后,结果依然如此。交互作用分析发现,-634C/C+C/G携带者高血压、高胆固醇血症、吸烟与颈动脉斑块的关联强度低于-634G/G携带者,多因素交互作用模型发现,-634C/G、高血压、高胆固醇血症对颈动脉斑块存在显著交互作用(p=0.004)。结论白介素-6基因-634G/G基因型携带者颈动脉粥样硬化危险显著增加,而且这种作用与高血压和高胆固醇血症之间存在交互作用。

白细胞介素-6-634 C/G基因多态性与脑梗死的关系

目的探讨中国湖南汉族人群IL-6-634C/G基因多态性与脑梗死的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法对中国湖南汉族314例脑梗死患者和326例与之年龄、性别等相匹配的健康体检者进行IL-6-634C/G基因多态分析,并经基因测序证实。结果在中国湖南汉族人群中,IL-6-634C/G存在GG、CG、CC3种基因型;3种基因型和等位基因频率在脑梗死组和对照组之间比较差异无显著性(P>0.05)。结论 IL-6-634C/G基因多态性可能不是湖南汉族人群脑梗死的遗传易感基因。

台细胞介素-6基因-572G／C与-634G／C多态位点系同一位点的分析

近来研究发现，运动可以诱导骨骼肌大量表达白细胞介素-6（IL-6），并在能量代谢过程中发挥着重要作用。IL-6基因多态性可影响其蛋白的表达和生物功能的发挥，因而IL-6基因多态性成为代谢性疾病的遗传筛查、远动员遗传选材等关注的焦点。有研究分别分析了-572C／G、-634C／G住点多态性，也有研究同时分析这两个位点的多态性，但其研究中显示等位基因、基因型分布频率极为相似，那么这两个位点是否是高度连锁的不同位点？还是这两个位点其实就是同一位点？本研究运用PCR-RFLP、基因测序及序列比对（BLAST），从不同角度对-572C／G、-634C／G位点是否是同一位点进行分析。

白细胞介素-6基因多态性与高脂血症的相关性

目的探讨高血脂患者白细胞介素-6（IL-6）启动子-634C/G基因多态性是否为高脂血症的遗传因素。方法筛选高脂血症患者197例,健康志愿者200例。采用酚-氯仿法提取外周血DNA,PCR-RFLP技术检测IL-6基因多态性。结果高脂血症组CC、CG和GG基因型的频率分别为51.3%（101/197）,37.6%（74/197）和11.1%（22/197）,与正常对照组〔CC：65%（130/200）;CG：28.5%（57/200）;GG：6.5%（13/200）〕相比差异具有显著性（P〈0.05）。关联分析显示G等位基因是高脂血症的一个独立危险因素（OR=1.736,95%CI=1.257~2.397）。高脂血症组中,CG及GG基因型者的总胆固醇（TC）水平明显高于CC型,GG基因型高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平明显低于CC型。结论 IL-6-634 CG及GG基因型和G等位基因携带者具有高脂血症易感性。

IL-6基因多态性与脑出血的相关性研究

目的分析IL-6基因-634位点C/G替换单核苷酸多态性与脑出血的关系。方法采用PCR和RFLP方法检测596例脑出血及335例正常对照者IL-6基因-634位点多态性。结果湖南汉族人群中,IL-6基因-634位点存在GG、GC、CC基因型,其不同基因型频率及等位基因频率在脑出血组和对照组间差异无统计学意义(P>0.05)。结论中国湖南汉族人群中,IL-6-634C/G基因多态性可能与脑出血的发病无关。