亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与胃癌患者对5-FU化疗敏感性的关系

背景和目的亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)基因变异影响MTHFR的活性,以致影响体内5,10-MTHF的浓度,从而影响5-FU的抗瘤活性。本研究旨在观察MTHFR基因C677T多态性对预测胃癌患者对5-FU的敏感性和化疗毒性的影响。方法收集经病理学确诊的晚期胃癌75例。所有病例化疗前抽外周静脉血2ml,用PCR-RFLP技术检测研究对象的MTHFR基因型。基因型分为野生型纯合子(C/C)、杂合子(C/T)、变异型纯合子(T/T)3种类型。所有患者经含5-FU为基础的联合化疗方案化疗。结果75例晚期胃癌患者中,MTHFRC/C基因型24例(32.0%),MTHFRC/T基因型33例(44.0%),MTHFRT/T基因型18例(24.0%)。其中22例PR,29例NC,24例PD,化疗总有效率29.3%。MTHFRT/T基因型患者的化疗有效率(20/24,83.3%)明显高于MTHFRC/C基因型患者(2/24,8.3%)(χ2=24.01,P<0.001),同样高于MTHFRC/T基因型患者(5/33,15.2%)(χ2=22.7,P<0.001)。MTHFRC/C基因型患者的化疗有效率与MTHFRC/T基因型患者之间无显著性差异(χ2=0.6,P=0.439)。非条件多元Logistic回归分析(调整性别、年龄、化疗方案、辅助化疗因素的影响)结果显示C/C+C/T基因型患者对化疗有效的可能性为T/T基因型患者的0.017倍(95%CI0.003～0.102,P<0.001)。

脑梗死患者纤维蛋白原β-148C/T基因多态性的研究

目的 探讨脑梗死 (CI)患者纤维蛋白原 (Fg)Bβ基因启动区多态性位点 β 14 8C/T的基因多态性频率分布及其与Fg功能和水平的关系。方法 用聚合酶反应 限制性片段长度多态性 (RFLP)分析方法 ,对CI组 (15 1例 )和健康对照组 (113人 )进行研究 ,应用Fg功能自动化检测系统检测血浆Fg分子功能参数 ,用比浊法测Fg水平。结果 CI组与对照组T等位基因的频率分别为 0 .32 1和 0 .2 4 8,两组比较有显著性差异 (P <0 0 5 ) ;CI组和对照组Fg分子功能 (FMPV/ODmax)分别是 (4 .4 73± 0 .5 0 9)和 (3.716± 0 .4 35 ) ,两组比较有极显著差异 (P <0 .0 1) ,Fg水平 (S)分别为 (3.90± 0 .37)和 (2 .87± 0 .5 1) ,两组比较有极显著差异 (P <0 .0 1)。Fgβ 14 8C/T基因多态性与Fg水平 (r=0 .5 2 ,P <0 .0 0 1)和Fg分子功能 (r=0 .4 5 ,P <0 .0 0 2 )间存在正相关。结论 Fgβ 14 8C/T基因多态性与血浆Fg分子功能和Fg水平具有相关性 ,Fg分子功能增强和Fg水平升高是CI的危险因素 ,Fgβ 14 8C/T基因多态性与CI易患性相关联。

5-羟色胺2C受体基因-759C/T和-697G/C多态性与抗精神病药物所致体质量增加的关联

目的:探讨5-羟色胺2C受体(5-hydroxytryptamine 2C receptor,HTR2C)基因-759C/T和-697G/C多态性与抗精神病药物所致体质量增加的相关性。方法:用病例匹配进行对照研究,研究组为85例服用抗精神病药物后体质量增加≥7%的精神分裂症患者,对照组为85例服用抗精神病药物体质量增加<7%的精神分裂症患者,对照组在抗精神病药物种类和治疗时间上与研究组匹配。采用高温连接酶检测反应法对170例患者进行单核苷酸多态性分析。结果:研究组男性患者中携带HTR2C-759C半合子和女性患者中携带HTR2C-759C/C型的比率明显高于对照组;研究组男性患者中携带HTR2C-697G半合子和女性患者中携带HTR2C-697CG/GG型的频率明显高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:5-羟色胺2C受体基因启动子区-759C/T和-697G/C多态性可能与抗精神病药物引起的体质量增加存在关联。

5-羟色胺2A受体基因T102C多态性与抑郁症患者大脑灰质密度的相关性

目的探讨5-羟色胺2A受体(5-HT2A)基因T102C多态性与抑郁症患者大脑灰质密度的相关性。方法以1.5T超导型磁共振仪对57例抑郁症患者及37名性别、年龄、受教育年限与患者组无差异的正常对照进行脑部的三维磁共振扫描,同时检测受试者的5-HT2A受体基因T102C多态性。采用基于像素的形态学分析方法分析被试的脑灰质图,建立方差分析(校正P<0.005)模型以比较不同组间灰质密度差异,体素为10及以上(K≥10)的脑区为差异有统计学意义。结果患者组与对照组T102C多态性的基因型和等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。CC基因型患者组左楔叶、左丘脑、右后扣带回灰质密度较TC基因型组降低(校正P<0.005),同时左右后扣带回、右额中回灰质密度也较TT基因型患者组降低(校正P<0.005);TC基因型患者组左扣带回灰质密度较TT基因型组降低(校正P<0.005)。包括对照组不同基因型组在内的其他各组间未发现各脑区灰质密度存在差异(校正P<0.005)。结论 5-HT2A受体C等位基因可能参与了抑郁症后扣带回等脑区结构异常的病理机制。

广西壮族腰椎间盘突出症血瘀证患者与TGF-β1-509C/T基因多态性及部分危险因素的关联研究

[目的]探讨腰椎间盘突出症血瘀证患者及部分危险因素与TGF-β1-509C/T基因多态性的关联性。[方法]筛选符合既定相关标准的广西壮族人群腰椎间盘突出症患者88例,分为血瘀证组30例与非血瘀证组58例,进行TGF-β1-509C/T基因多态性检测,并观测患者的腰椎负荷强度等指标,观察部分危险因素以及部分危险因素和TGF-β1-509C/T基因多态性的交互作用与腰椎间盘突出症中医证型的关联性。[结果]经非条件Logistic回归For-ward(LR)法分析显示广西壮族重度腰椎负荷强度者患腰椎间盘突出症血瘀证的风险是轻中度腰椎负荷强度者的3.911倍(95%CI:1.334～1.872)(P<0.05),TGF-β1基因-509C/T多态性与重度腰椎负荷强度的累积暴露发生腰椎间盘突出症血瘀证的风险是其中某单一因素的18.425倍(95%CI:1.767～3.693)(P<0.01)。[结论]重度腰椎负荷强度很可能是广西壮族人腰椎间盘突出症血瘀证的潜在危险因素之一,TGF-β1基因-509位点CT基因型与重度腰椎负荷强度累积暴露更易发生血瘀型腰椎间盘突出症。

脑梗死患者β纤维蛋白原-455G/A、-148C/T基因多态性和血浆纤维蛋白原水平研究

目的 探讨纤维蛋白原 (Fibrinogen,Fg) β基因启动子区 - 4 5 5 G/A、- 14 8C/T基因多态性频率分布和血浆 Fg水平的关系以及在脑梗死 (CI)中的作用。方法 用限制性片段长度多态性 (RFL P)分析基因频率分布 ,用 Clauss法分析血浆 Fg水平 ,对 CI组 (90例 )和健康人对照组 (10 2例 )进行研究。结果 CI组和对照组 Fg水平分别为 3.5 5± 0 .94和 2 .6 7± 0 .78(P<0 .0 1)。等位基因 - 4 5 5 A、- 14 8T在对照组中的频率分别为 0 .186、0 .2 0 6 ,在 CI组中的频率分别是 0 .2 89、0 .30 6 ,两个多态性位点 - 4 5 5 G、- 14 8C或 - 4 5 5 A、- 14 8T分别紧密连锁 ,符合率超过 96 %。对照组和 CI组中 - 4 5 5 A等位基因携带者的 Fg水平均高于非携带者 ,分别为 3.4 4± 0 .6 7和2 .32± 0 .77(P<0 .0 1)、3.80± 0 .6 4和 3.31± 0 .97(P<0 .0 5 ) ;对照组和 CI组中 - 14 8T携带者的 Fg水平亦均高于非携带者 ,分别为 3.2 9± 0 .6 6和 2 .33± 0 .77(P<0 .0 1)、3.77± 0 .6 5和 3.31± 0 .97(P<0 .0 1)。结论 Fg水平升高是 CI的危险因素 ;两对等位基因紧密连锁不平衡 ,- 4 5 5 A、- 14 8T等位基因与脑梗死无相关性 ;Fgβ- 4 5 5 G/A、- 14 8C/T多态性与血浆 Fg水平具相关性。

鸡IGFBP-3基因C1087T位点遗传多态性及其对京海黄鸡体重和产蛋性能的遗传效应

为了研究京海黄鸡、AA鸡、鹿苑鸡、边鸡4个鸡品种胰岛素样生长因子结合蛋白质-3基因(IGFBP-3)第2外显子多态性及其对京海黄鸡生长和繁殖性能的影响,采用PCR-RFLP技术和DNA测序技术对4个鸡种进行多态性检测,并将发现的单核苷酸多态性(SNP)与京海黄鸡部分经济性状进行关联分析。结果显示,MspⅠ酶切位点C1087T在4个鸡品种中基因型分布趋势一致,该位点属于中度多态信息含量位点,AA鸡多态信息含量最低(0.27)。χ2适合性检验结果表明除京海黄鸡外其余3个鸡品种C1087T位点均处于Hardy-Weinberg平衡状态(P>0.05)。关联分析结果显示,京海黄鸡CT基因型和TT基因型个体的300日龄体重显著大于CC基因型(P<0.05)。京海黄鸡TT基因型个体300日龄和66周龄产蛋数显著高于CC基因型个体(P<0.05),TT基因型个体的300日龄产蛋数和66周龄产蛋数分别为111.94和186.80个。由此初步推断MspⅠ位点对京海黄鸡生长和繁殖性能有一定的影响,TT型为增加产蛋数的优势基因型,该位点在生产上可以作为种鸡选育的候选分子标记进行选种。

Fgβ-148 C/T基因多态性对缺血性脑卒中患者血浆Fg水平的影响

目的 分析纤维蛋白原（Ｆｇ）β－１４８ Ｃ／Ｔ基因多态性与性别、年龄、吸烟等因素对血浆Ｆｇ水平的影响。方法用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ的方法分析基因多态性，比浊法测定血浆Ｆｇ水平。结果病例组血浆Ｆｇ７ｋ平明显高于对照组（Ｐ＜．０１），两组的Ｔ－１４８基因频率分布差异无显著性（Ｐ＞０．０５）。男女两性的血浆Ｆｇ水平比较差异无显著性（Ｐ＞０．０５）：两性中Ｔ－１４８基因携带者血浆Ｆｇ水平均比 ＣＣ基因型者明显升高（Ｐ＜０．０５）。在 Ｔ－１４８携带者中，血浆 Ｆｇ 水平随年龄增长而升高 （Ｐ＜０．０５）；吸烟组 Ｆｇ 水平高于不吸烟与戒烟组（Ｐ＜０．０５）。结论 Ｆｇβ－１４８ Ｃ／Ｔ基因多态性与血浆 Ｆｇ水平相关，Ｔ－１４８基因携带者更易受年龄、吸烟等因素影响使血浆Ｆｇ水平升高。提示Ｆｇβ－１４８ Ｃ／Ｔ基因多态性可作为血栓性疾病的遗传易感标志之一。

ABCA1基因启动子区-477C/T单核苷酸多态性在中国汉族正常人群中的分布及对血脂的影响

目的研究ATP结合盒转运子A1(ABCA1)基因启动子区-477C/T单核苷酸多态性(SNP)在中国汉族正常人群中的分布及其对血脂的影响。方法用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)检测113例中国汉族正常人ABCA1基因启动子区-477C/T SNP三种基因型在正常人群中的分布及其与临床指标的关系。结果ABCA1基因启动子区-477C/T SNP存在于中国汉族正常人群中;其基因型分布为:CC基因型37.2%(42例),CT基因型46.9%(53例),TT基因型15.9%(18例)。三种基因型间比较,TT基因型血高密度脂蛋白水平明显低于CC基因型(P<0.05),而总胆固醇、甘油三脂、低密度脂蛋白、极低密度脂蛋白、体重指数等指标在三种基因型间差异无显著性(P>0.05)。结论在中国汉族正常人群中,TT基因型可明显影响血浆高密度脂蛋白水平。

壮族矽肺患者外周血转化生长因子-β1基因T+869C、G+915C位点多态性分布状况

目的探讨壮族矽肺患者转化生长因子-β1(TGF-β1)T+869C、G+915C位点多态性分布状况。方法随机选择汉族、壮族健康未接触矽尘工人各30例,壮族接触矽尘工人42例,汉族接触矽尘工人43例,壮族矽肺患者40例,汉族矽肺患者30例。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测TGF-β1T+869C、G+915C位点多态性。结果各组T+869C位点上TT、TC、CC 3种基因型构成比比较差异无统计学意义(P均>0.05);各组G+915C位点基因型均为GG。结论尽管TGF-β1可能参与了矽肺的发生、转归过程,但汉族、壮族人员,TGF-β1的这种功能似乎与其基因上的T+869C、G+915C位点上的突变无关。

纤维蛋白原Bβ-249C/T和Bcl-1G/A基因多态性与脑梗死的相关性研究

目的研究纤维蛋白原(Fg)Bβ-249C/T和Bcl-1G/A基因多态性与血浆Fg浓度、分子聚合活性等指标和脑梗死(CI)的关系。方法选取160例急性CI患者、114例陈旧CI患者和160例正常对照者,应用PCR方法进行Bβ-249C/T和Bcl-1G/A位点的基因多态性分析;采用微机辅助血浆Fg功能自动监测系统测定血浆Fg浓度、Fg单体聚合反应速率(FMPV)、最大光密度(Amax)、FMPV/Amax等。结果急性CI组Bβ-249C/T的CT+TT型FMPV/Amax低于CC型,Bcl-1G/A的GA+AA型Fg浓度、FMPV均高于GG型,陈旧CI组Bcl-1G/A的GA+AA型FMPV/Amax高于GG型,正常组Bcl-1G/A的GA+AA型Fg浓度高于GG型(P均<0.05)。结论FgBβBcl-1G/A变异基因型可调控血浆Fg含量,吸烟、血糖升高等因素可通过Bcl-1G/A变异基因型使血浆Fg浓度和FMPV的表达增强,Bcl-1G/A变异基因型是CI发病或复发的高危人群。

不同强迫症状的临床特点及与5-HT2A/T102C多态性的关系

目的探讨强迫症、伴强迫症状的精神分裂症和氯氮平导致强迫症状的精神分裂症三者的症状学差异及与5-HT2A/T102C多态性之间的关系。方法使用Yolle-Brown强迫量表(YBOCS)、汉密顿焦虑量表(HAMA)、汉密顿抑郁量表(HAMD)及阳性和阴性症状量表(PANSS)量表进行临床症状评定;采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测5-HT2A/T102C多态性。结果3组的强迫思维和强迫行为发生率差异具有显著性:强迫症组71.4%和57.1%;精神分裂症伴强迫组66.7%和66.7%;氯氮平导致强迫组33.3%和73.3%;各组5-HT2A/T102C多态性的基因型(TT、TC、CC)和等位基因(T、C)频率间差异无显著性:强迫症组45.7%、40%、14.3%、65.7%和34.3%;精神分裂症伴强迫组46.7%、40%、13.3%、66.7%和33.3%;氯氮平导致强迫组46.7%、40%、13.3%、66.7%和33.3%;正常对照组56.3%、31.3%、12.5%、71.9%和28.1%。结论此三种情况下的强迫症状之间存在症状学差异;5-HT2A/T102C多态性可能不是这三种强迫症状发生的易感因子。

中国汉族人载脂蛋白C3(-482C>T)多态性与非酒精性脂肪肝的关系

目的:探讨中国汉族人群载脂蛋白C3(-482C>T)多态性与非酒精性脂肪肝(nonalcoholic fatty liver disease,NAFLD)及其临床特征的关系。方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性,结合聚丙烯酰胺凝胶电泳技术分析300例NAFLD患者及300例健康对照者载脂蛋白C3(-482C>T)多态性。应用Logistic回归模型分析该位点多态性对NAFLD及其临床特征的影响。结果:载脂蛋白C3(-482C>T)基因型频率在NAFLD患者及健康对照人群间差异无统计学意义(P>0.05)。与野生纯合子CC相比,NAFLD患者T等位基因携带者更容易合并胰岛素抵抗、高血压、高甘油三酯血症或高密度脂蛋白胆固醇降低。结论:载脂蛋白C3(-482C>T)多态性与中国汉族人NAFLD易感性不相关,但T等位基因携带者增加NAFLD患者合并代谢异常的风险。

5-HT_(2A)受体基因T102C多态性与注意缺陷多动障碍的关联研究

目的探讨 5 HT2A受体基因T10 2C多态性是否与儿童注意缺陷多动障碍 (ADHD)存在关联。方法对 5 8名ADHD患儿和 97名健康成人对照 ,进行 5 HT2A受体基因T10 2C多态性检测 ,并作关联分析。结果ADHD病例组T10 2T基因型频率明显高于对照组 ( P =0 .0 0 3 ,OR =2 .78) ,而T10 2C基因型频率明显低于正常对照组 (P =0 .0 2 9,OR =0 .47) ;ADHD病例组 10 2T等位基因频率明显高于对照组 ,差异有显著性 (P =0 .0 1)。结论 10 2T等位基因可能与ADHD存在关联 ,T10 2T基因型可能是ADHD发病的危险因素 ,而T10 2C基因型则是其保护性因素。

中国长春地区133例汉族基质金属蛋白酶-9 C-1562T基因多态性

目的探讨基质金属蛋白酶-9C-1562T基因多态性在中国长春地区汉族人群中的分布。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术检测133例健康汉族人群基质金属蛋白酶-9C-1562T基因多态性。结果基质金属蛋白酶-9C-1562T基因型分布频率为:CC基因型77例(57.9%),CT基因型53例(39.8%),TT基因型3例(2.3%)。与中国广州、上海、河北地区的汉族及日本、瑞典人群比较差异有统计学意义(P<0.01),与法国人群比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论中国长春地区汉族基质金属蛋白酶-9C-1562T基因呈现多态性,但以CC基因型频率最高,CT基因型频率次之,TT基因型频率最低。

白介素-10基因819T/C多态性与克罗恩病相关性的Meta分析

目的:探讨白介素-10(interleukin-10,IL-10)基因819T/C多态性与克罗恩病(crohn's disease,CD)风险的相关性.方法:计算机检索CBM、CNKI、PubMed和EMbase数据库,收集从建库至2012-08关于IL-10基因819T/C多态性与CD风险相关性的病例对照研究.采用RevMan5.1.4软件计算合并效用量OR及其95%CI,运用Egger's回归法、Begg秩相关法检测论文发表偏倚.结果:共纳入11个研究,1670例患者和3312例对照.各遗传模型Meta分析结果显示IL-10基因819T/C多态性多态性与CD风险的相关性无统计学意义[共显性遗传模型T/TvsC/C:OR=0.90,95%CI(0.70,1.17);T/CvsC/C:OR=0.84,95%CI(0.56,1.27);显性遗传模型:OR=0.97,95%CI(0.86,1.10);隐性遗传模型:OR=0.90,95%CI(0.71,1.14)].结论:基于目前研究结果显示,IL-10基因819T/C多态性与CD风险无明显相关性.受纳入研究质量和数量限制,上述结论尚待更多高质量的前瞻性研究进一步验证.

中国上海地区汉族人CAT基因-262C／T多态性与2型糖尿病及冠心病并发症的关系

目的探讨过氧化氢酶(CAT)基因启动子区-262C/T多态性与2型糖尿病(T2DM)及冠心病(CHD)并发症的关系。方法以中国上海地区汉族无血缘关系的209例T2DM患者(T2DM组)和83名非DM非CHD的志愿者(对照组)作为研究对象。T2DM组根据有或无冠心病又分为无冠心病组,即T2DM-CHD(-)组(n=92)和冠心病组,即T2DM-CHD(+)组(n=117)。采用PCR-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法,分别检测各组CAT基因启动子区-262C/T多态的基因型,并比较组间基因型、等位基因频率分布及临床变量间的差异。结果①在研究人群中检测到CAT基因启动子区-262C/T多态的二种基因型CC和CT,未检测到TT基因型,基因型和等位基因分别以CC和C为主。②对照组和T2DM组基因型频率分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。③对照组与T2DM组、T2DM-CHD(-)组与T2DM-CHD(+)组两亚组间,多态基因型(CC、CT)和等位基因(C、T)频率分布均无显性差异(P>0.05);但对照组与文献报道的俄罗斯莫斯科和圣彼德堡非DM对照组的基因型、等位基因频率分布相比具有显著差异(P<0.001)。结论中国上海地区汉族人与俄罗斯莫斯科和圣彼德堡非DM者CAT基因-262C/T多态基因型(CC、CT)和等位基因(C、T)频率分布存在显著差异;CAT基因-262C/T多态性与中国上海地区汉族人T2DM及冠心病并发症无显著关联。

对氧磷酶基因(PON1)启动子区T(-107)C多态性与脑梗死的相关性研究

目的 探索对氧磷酶基因 (PON1 )启动子区 T(- 1 0 7) C多态性与脑梗死的关系。方法 选取病例组 1 55例 ,对照组 1 2 9例 ,提取空腹肘静脉血白细胞中 DNA,聚合酶链反应 (PCR)后限制性内切酶 Bst UI (Bsh1 2 36I)酶切、3%的琼脂糖凝胶电泳 ,紫外分析仪下观察结果 ,当 - 1 0 7位碱基为 C时 ,酶切为 52 bp和 67bp的两个片断 ,未切开的片断为 1 1 9bp。结果 低表达基因型 TT发生脑梗死的危险度显著升高 ,P=0 .0 0 5,OR= 2 .1 37(TT vs CC+CT) ,95%CI 1 .2 50～ 3.652 ,排除冠心病和糖尿病等干扰因素后也得到与前者一致的结果 ,P=0 .0 4 2 ,OR=1 .987(TT vs CC+CT) ,95%CI1 .0 1 8～ 3.880。结论 T(- 1 0 7) C多态性与脑梗死的发生相关。

腰椎间盘突出症血瘀证与TGF-β1-509C/T基因多态性及腰椎负荷强度的关联研究

目的探讨腰椎间盘突出症血瘀证与转化生长因子β1(TGF-β1)-509C/T基因多态性及腰椎负荷强度的关联性。方法筛选符合既定相关标准的广西汉族腰椎间盘突出症患者120例,分为血瘀证组60例与非血瘀证组60例,进行TGF-β1-509C/T基因多态性检测,并观测患者的腰椎负荷强度,分析TGF-β1-509C/T基因多态性与腰椎负荷强度的交互作用与腰椎间盘突出症中医证型的关联性。结果经非条件Lo-gistic回归Forward(LR)法分析显示广西汉族重度腰椎负荷强度者患腰椎间盘突出症血瘀证的风险是轻中度腰椎负荷强度者的3.977倍(95% CI:1.012～3.801)(P<0.05),TGF-β1基因-509C/T多态性与重度腰椎负荷强度的累积暴露发生腰椎间盘突出症血瘀证的风险是其中某单一因素的5.365倍(95% CI:1.086～2.703)(P<0.05)。结论重度腰椎负荷强度是广西汉族腰椎间盘突出症患者血瘀证的潜在危险因素之一,TGF-β1基因-509位点CT基因型与重度腰椎负荷的交互作用可增加腰椎间盘突出症血瘀型发生的可能性。

中国广西人白细胞介素-21基因rs2221903 T/C遗传多态性研究

目的:了解白细胞介素-21(IL-21)基因单核苷酸多态性(SNP)各等位基因及基因型在中国广西地区人群中的分布频率,比较其在不同种族间分布的差异。方法:采用单碱基延伸的PCR技术和DNA测序法检测199例中国广西人的IL-21基因rs2221903 T/C多态性,并结合人类基因组计划(Hapmap)公布的欧洲人、非洲人、日本人和中国北京人的SNP分型数据,比较分析广西人与其他种族人群的基因型及等位基因分布频率的差异。结果:广西人IL-21基因型TT、TC和CC频率分别为75.38%、23.62%和1.01%;等位基因T、C频率分别为87.19%和12.81%。其基因型频率在男女组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。广西人与欧洲和非洲人群比较,IL-21基因多态性分布频率差异均有统计学意义(P<0.05);而与日本人和中国北京人比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:在中国广西人群中存在IL-21基因多态性,且与其他种族人群比较存在显著性差异,这种差异对于人类学的研究可能起重要的作用。