HLA-DQA1*0501、HLA-DQB1*02基因多态性与抗Ro/SSA抗体阳性pSS易感性的关系分析

目的基于数据库相关数据分析人类白细胞抗原(HLA)-DQA1*0501和HLA-DQB1*02基因多态性与抗Ro/SSA抗体阳性的原发性干燥综合征(pSS)易感性的关系。方法使用计算机检索相关数据库,筛选并收集pSS患者、抗Ro/SSA抗体阳性的pSS患者、抗Ro/SSA抗体阴性的pSS患者以及健康对照人群的HLA-DQA1*0501、HLA-DQB1*02基因多态性资料。使用STATA 16.0(USA)统计软件分析抗Ro/SSA抗体阳性的pSS患者中HLA-DQA1*0501和HLA-DQB1*02基因多态性与pSS发生的关系。结果纳入文献5篇,涉及420例pSS患者、250例抗Ro/SSA抗体阳性pSS患者、120例抗Ro/SSA抗体阴性的pSS患者和733例健康对照者。在pSS患者中,HLA-DQA1*0501和HLA-DQB1*02基因阳性分别为159、246例;在健康对照者中,HLA-DQA1*0501和HLA-DQB1*02基因阳性分别为196、282例;在抗SSA抗体阳性pSS患者中,HLA-DQA1*0501和HLA-DQB1*02基因阳性分别为129、158例;在抗SSA抗体阴性pSS患者中,HLA-DQA1*0501和HLA-DQB1*02基因阳性分别为30、46例。HLA-DQA1*0501和HLA-DQB1*02基因多态性与pSS的易感性有关(I2分别为62.99%、40.75%,合计OR值分别为2.60、2.43,95%CI分别为1.49~4.55、1.88~3.14,P均<0.05)。HLA-DQA1*0501和HLA-DQB1*02基因多态性也与抗Ro/SSA抗体阳性pSS的易感性有关(I2分别为0.00%、9.41%,合计OR值分别为3.85、2.61,95%CI分别为1.81~8.21、1.52~4.48,P均<0.05)。结论HLA-DQA1*0501和HLA-DQB1*02基因多态性与抗Ro/SSA抗体阳性的pSS患者的易感性相关。具有HLA-DQA1*0501和HLA-DQB1*02基因阳性的抗Ro/SSA抗体阳性患者更容易患pSS。

三倍体毛白杨PtDRG02基因启动子的瞬时表达分析

本研究利用PCR技术从三倍体毛白杨((Populus tomentosa×P.bolleana)×P.tomentosa)基因组DNA中扩增获得抗病相关PtDRG02基因的一个启动子区(包括其下游5'端非编码区序列),命名为Ptp01。以β-葡萄糖苷酸酶(gus)基因为报告基因,构建了PtDRG02基因启动子植物表达载体Ptp01/gus。以根癌农杆菌EHA105及LBA4404感受态细胞为受体,转化植物表达载体Ptp01/gus进行瞬时表达,并对启动子进行了功能活性分析,结果表明该启动子能够驱动gus报告基因在毛白杨叶片组织中表达,但表达强度弱于花椰菜花叶病毒(CaMV)35S启动子。

FR 02全长基因的克隆表达载体的构建及转化苹果

从铁胁迫诱导的拟南芥植株根中克隆了全长的FR 02(Fe3+-螯合物还原酶)基因,并将FR 02基因构建到了植物高效表达载体pCB 302中。通过农杆菌介导的转化和PCR及Southern b lot检测证明FR 02基因正向的插入了苹果基因组中。以破坏生长点的茎尖为外植体的苹果基因转化方法转化率高达10.8%。FR 02全长基因的成功克隆、构建和转化为高铁、抗黄化苹果和其他高铁作物新品种的培育开辟了一条新路。

中国人群与白种人群HLA＊02基因分布

作者对中国西双版纳傣族，上海地区汉族德国白人和土耳其白人四个群体进行ＨＬＡ－Ａ ０２等位基因分析。应用２对引物和２４个地高辛标记的探针可检出１７个等位基因，结果表明两个中国群体Ａ２等位基因分布与白人有明显差异，Ａ０２０１是德国（９０％）和土耳其（８０％）人的主要等位基因，在汉族和傣族中则分别为４０％与２．２％，同为中国人的傣族和汉族Ａ０２等位基因分布也显著不同，Ａ＊０２０７是傣族的最常见等位基因。

猪蛔虫感染相关基因28A02的表达谱及其全长cDNA的克隆和分析

为鉴定猪蛔虫与感染相关的差异表达基因,本实验由猪蛔虫感染期幼虫差异消减cDNA文库中挑选EST序列(28A02)为研究对象,首先,经半定量RT-PCR方法分析该基因在各期虫体的表达情况。结果显示:该基因在猪蛔虫感染期幼虫和肺三期幼虫中均有表达,并且在感染期幼虫表达丰度最高,在其它各期虫体包括雌虫、雄虫、虫卵和第四期幼虫均未检测出该基因的表达。其次,以已知的EST序列为模板,采用RACE技术获得了864 bp的全长cDNA序列,包含一个完整的长约450 bp的开发阅读框。另外,经生物信息学分析显示,该基因编码的氨基酸序列与众多物种的ATP合酶有43%～47%的相似性,推测该基因可能参与编码猪蛔虫的线粒体ATP合酶,这为进一步研究其功能奠定了基础。

山东汉族骨髓供者HLA-A＊02组基因多态性DNA测序分型研究

目的研究山东汉族骨髓供者HLA-A*02等位基因的分布特征,探讨其可能对临床供体选择的影响。方法采用聚合酶链反应—碱基序列直接测序(PCR-SBT)方法对随机抽取的750例中华骨髓库山东分库内山东汉族骨髓供者血样进行HLA-A*02位点DNA测序分析。结果 750例样本HLA-A的基因分布中HLA-A*02基因频率为0.288。共检出6种HLA-A*02基因,分属3种血清学特异性,其中以A*0201和A*0206为主,基因频率分别为0.137和0.066,累计构成比占全部A*02的70.53%;以A*0210所占构成比最小,基因频率为0.002。363例HLA-A*02阳性样本的高分辨分型结果中A*0201 A*1101分型结果最为常见。山东汉族HLA-A*02等位基因的总体分布格局与香港、四川和台湾人群存在明显差异。结论本研究首次获得了山东汉族样本高分辨水平HLA-A*02基因多态性分布特征;本研究结果有助于为临床患者寻找合适供者,并为移植免疫及本地区群体遗传学等方面的研究提供重要依据。

携带HLA-B＊13：02基因引发卡马西平药物不良反应1例

卡马西平（carbamazepine，CBZ）是常用的抗癫痫药物之一，主要用于治疗部分性发作和部分性发作继发全身强直-阵挛发作癫痫。在我们临床工作中发现1例卡马西平过敏患者，现对其基因表达及临床表现进行报道如下。

中国西北汉族人群HLA-A^＊02等位基因的分布特点

目的研究西北汉族人群HLA-A* 02等位基因的分布特点。方法对760份健康无血缘关系的西北汉族人群HLA-A* 02等位基因进行高分辨基因分型,计算HLA-A* 02各等位基因构成比并与其他不同地区人群进行比较。结果 760份样本中,检出9种HLA-A* 02等位基因,以A* 0201(48.86%)为优势等位基因,A* 0207(22.72%)和A* 0206(15.91%)比较常见,纯合子主要为A* 0201/A* 0201,杂合子主要为A* 0201/A* 0207。结论西北汉族人群HLA-A*02等位基因的分布特点比较接近北方汉族人群,但具有其自身分布特点。

转基因抗虫杂交棉KB02高产高效栽培技术

采用三因素五水平通用旋转组合试验设计方法,研究了种植密度、氮肥和缩节胺对棉花新品种KB02的产量及主要性状的影响,建立了相应的数学模型。结果表明,3个因素对子棉产量的作用为密度>氮肥>缩节胺,密度与氮肥、密度与缩节胺之间存在互作效应,在-1.682≤x≤1.682水平内,即密度为30 000株/hm2,纯N为337.5 kg/hm2,缩节胺为90.0 g/hm2时,可达最高产量,最高产量y=4 344.71 kg/hm2。

鼻咽癌高发区非癌人群HLA-A＊02分子多态性及分布

目的了解中国南方鼻咽癌高发区非癌人群HLA-A*02等位基因多态性及其分布特点。方法采用PCR-SSOP方法对来源于广西鼻咽癌高发区的342例非癌对照标本作HLA-A基因分型;等位基因频率统计采用直接计数法,并应用卡方检验将其与已报道的中国南方及北方汉族群体HLA-A*02等位基因频率作比较。结果所检测的广西鼻咽癌高发区非癌人群的HLA-A*02等位基因分布频率为33.77%(231/684),共检测出5种HLA-A*02等位基因亚型,检出比例依次为:A*02∶03占48.92%(113/231)、A*02∶07占33.77%(78/231)、A*02∶01占9.52%(22/231)、A*02∶06占7.36%(17/231)和A*02∶11占0.05%(1/231);对比分析显示A*02∶01、A*02∶03、A*02∶06及A*02∶07在不同地区汉族人群中呈现出明显的分布差异(P<0.05)。结论中国南方鼻咽癌高发区非癌人群HLA-A*02等位基因中以A*02∶03最为常见、A*02∶07次之,其HLA-A*02等位基因亚型与中国其地域的汉族人群相比存在明显的差异分布特征,提示该等位基因亚型是人群分析中较好的多态性标志。

细胞角质素19及消减基因PO2在肝细胞癌组织及卵圆细胞中的表达

目的:观察细胞角质素19(CK19)及消减基因P02在肝细胞癌,肝硬化组织及卵圆细胞中的表达情况.方法:采用免疫组化SP法观察8例正常肝组织,27例肝硬化组织和43例肝细胞癌组织中CK19的表达.采用DIG-probe synthesis kit,聚合酶链反应方法制备P02探针,通过原位杂交方法检测P02在肝细胞癌,肝硬化组织及卵圆细胞中的表达.结果:CK19在肝硬化组与正常肝组织之间表达率无明显差异,但在肝细胞癌组与肝硬化组之间差异有显著性(69.77% vs 25.93%,P<0.01).肝硬化组织与肝细胞癌组织中CK19标记的卵圆细胞数量有显著性差异(5.74±1.05 vs 10.51±1.78,P<0.01).P02在肝硬化和肝细胞癌中的阳性表达率分别为26.7%和80%,二者之间表达有显著性差异(P<0.01).结论:CK19可能参与了肝硬化到肝细胞癌的癌变过程.卵圆细胞与肝脏损伤后再生及癌变有关,可能是P02通过促进卵圆细胞的增殖来介导肝细胞癌的发生.

转基因鱼腥藻中hTNF-α基因表达与光合作用间的相关性研究

分析了培养光强对转基因鱼腥藻生长和hTNF-α基因表达的影响,以及转基因鱼腥藻IB02的光合放氧活性、光系统Ⅰ及光系统Ⅱ活性。发现光强对转基因鱼腥藻IB02的生长和hTNF-α基因表达都有促进;hTNF-α基因在鱼腥藻中的表达率与真正光合、光系统Ⅰ和光系统Ⅱ活性存在一定的联系。hTNF-α基因表达同时对宿主的光合放氧特性也产生了显著的影响,与正对照相比转基因藻光呼吸速率增强68%,饱和点降低66%,说明转基因鱼腥藻的代谢负荷增加,并在低光强下生长比野生型快。

NF-H基因参与K562/A02细胞多药耐药机制形成的研究

目的 分析K5 6 2 /A0 2细胞多药耐药性 (MDR)分子机制 ,寻找可能参与K5 6 2 /A0 2细胞耐药机制的新基因。方法 通过长期逐步增加K5 6 2细胞培养液中阿霉素 (ADM)的浓度 ,诱导出多药耐药细胞株K5 6 2 /A0 2 ,利用cDNAmicroarray比较K5 6 2和K5 6 2 /A0 2基因表达的差别 ,从中选择NF H基因进行RT PCR和免疫细胞化学验证 ,并利用反义核酸技术和细胞内ADM浓度的测定 ,进一步验证该基因与K5 6 2 /A0 2细胞多药耐药的关系。结果 通过比较发现 ,有 12个基因可能参与了K5 6 2 /A0 2细胞的耐药机制 ,其中 7个基因在K5 6 2 /A0 2中被下调 ,5个基因被上调。本研究结果显示 ,NF H基因在K5 6 2 /A0 2细胞中高表达 ,并且 ,将NF H和mdr1反义核酸同时转入K5 6 2 /A0 2细胞后 ,可明显提高细胞内ADM浓度 ,而单独转入NF H反义核酸效果不明显。结论 K5 6 2 /A0 2细胞耐药表型的形成是多因素的 ,除了P 糖蛋白 (P gp)等常见因素外 ,可能还有NF

发作性睡病研究进展

发作性睡病是一种慢性睡眠障碍性疾病。近年来经过不断研究,发作性睡病被认为是一种免疫介导性疾病,该病与HLA-DQB1*06:02基因和下丘脑分泌素密切相关,同时2个新的易患基因也已明确。诊断标准的制订更利于该病的早期诊断,一些新药的研制成功和给药方式的改进也提高了发作性睡病的疗效。在今后的工作中,通过对发作性睡病免疫机制的深入研究,将为临床治疗该病提供更好的实验依据。