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一个佩梅病大家系蛋白脂蛋白1基因突变分析 被引量:1
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作者 赵璐 王静敏 +4 位作者 吴晔 牛争平 寇丽萍 李东晓 姜玉武 《山西医科大学学报》 CAS 2012年第5期331-336,共6页
目的分析并确定佩梅病(PMD)一大家系蛋白脂蛋白1(PLP1)基因突变及遗传特征。方法收集先证者及其家系成员临床资料,采用多重连接依赖的探针扩增(MLPA)方法进行PLP1基因重复突变检测、DNA直接测序进行PLP1基因点突变检测,分析基因型与表... 目的分析并确定佩梅病(PMD)一大家系蛋白脂蛋白1(PLP1)基因突变及遗传特征。方法收集先证者及其家系成员临床资料,采用多重连接依赖的探针扩增(MLPA)方法进行PLP1基因重复突变检测、DNA直接测序进行PLP1基因点突变检测,分析基因型与表型的关系。结果本家系先证者(Ⅴ∶4)符合临床诊断PMD。PLP1基因检测结果发现先证者(Ⅴ∶4)存在第2外显子c.96C>G(p.F32L)的半合子改变,先证者之母(Ⅳ∶16)、外祖母(Ⅲ∶20)与曾外祖母(Ⅱ∶7)存在与先证者相同的c.96C>G(p.F32L)杂合改变,为表型正常的携带者。结论本家系中先证者为PLP1基因c.96C>G(p.F32L)半合子突变致病,明确了本家系PLP1基因突变与遗传特征,为准确的遗传咨询和进一步的产前诊断打下了基础。 展开更多
关键词 佩梅病 蛋白脂蛋白1 突变
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Research progress of hsa-miR-495-3p and proteolipid protein 1 involvement in the pathogenesis of schizophrenia
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作者 Zhilan Yang Hongying Pan +2 位作者 Lan Jiang Tiantian Jiang Jie Wu 《Journal of Translational Neuroscience》 2022年第1期11-14,共4页
Schizophrenia(SCZ)is a serious mental illness whose etiology and pathogenesis are not yet clear.The level of miRNA may be a crucial factor in the occurrence and development of SCZ.This study found that miR-495 may reg... Schizophrenia(SCZ)is a serious mental illness whose etiology and pathogenesis are not yet clear.The level of miRNA may be a crucial factor in the occurrence and development of SCZ.This study found that miR-495 may regulate the susceptibility gene of SCZ and that proteolipid protein 1(PLP1)as a risk gene for schizophrenia may be involved in its pathogenesis.In this article we review the research progress related to hsa-miR-495-3p(miR-495),PLP1,and schizophrenia. 展开更多
关键词 schizophrenia(SCZ) hsa-miR-495-3p(miR-495) proteolipid protein 1(plp1)
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Research progress on the mechanism of N6-methylade-nosine methylation modification and proteolipid protein 1 gene in schizophrenia
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作者 Zhilan Yang Hongying Pan +3 位作者 Lan Jiang Tiankai Jiang Yinhang Li Jie Wu 《Journal of Translational Neuroscience》 2022年第1期6-10,共5页
Schizophrenia (SCZ) is a serious mental illness with unknown etiology, high recurrence rate and high disability rate, which has caused a great burden to individuals and society. There is no clear etiology and pathogen... Schizophrenia (SCZ) is a serious mental illness with unknown etiology, high recurrence rate and high disability rate, which has caused a great burden to individuals and society. There is no clear etiology and pathogenesis. Methylation of N6-methyladenosine (m6A) can regulate the nervous and mental system, and affect the function of the nervous system. Proteolipid protein 1 (PLP1) is a risk gene for schizophrenia. In this study we review the research progress on the pathogenesis of schizophrenia, m6A methylation, and PLP1 gene. 展开更多
关键词 schizophrenia(SCZ) methylation of N6-methy ladenosine(m6A) proteolipid protein 1(plp1)
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佩梅氏病1家系临床分析及分子遗传学研究
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作者 马慧珠 刘文晶 袁兆红 《中国优生与遗传杂志》 2022年第4期663-667,共5页
目的 分析1个佩梅氏病(PMD)家系的临床和分子遗传学特点,探讨PMD的临床表现、诊断、鉴别诊断及基因结果,并为PMD家庭提供遗传咨询。方法 收集2021年4月至2021年6月在济宁医学院附属医院儿童保健康复科确诊的2名PMD同胞患儿及其家系成员... 目的 分析1个佩梅氏病(PMD)家系的临床和分子遗传学特点,探讨PMD的临床表现、诊断、鉴别诊断及基因结果,并为PMD家庭提供遗传咨询。方法 收集2021年4月至2021年6月在济宁医学院附属医院儿童保健康复科确诊的2名PMD同胞患儿及其家系成员的临床资料,包括病史、体征、辅助检查等,提取此家系6名成员基因送检并进行相关分析。结果 两名患儿有眼球震颤、共济失调、肌张力障碍和发育迟缓等临床表现,基因检测示两名患儿及其母亲均有蛋白脂蛋白1(PLP1)基因2~8号外显子重复变异,其中一名患儿具有此病典型的髓鞘形成缺陷性病变的颅脑磁共振图像。结论 两名患儿具有PMD典型的临床特点,存在PLP1基因重复变异并有伴X染色体连锁隐性遗传性,我国对此病报道很少,临床医生认识不足较易将此病误诊为脑性瘫痪,因此提高对此病的认识,做到早期识别并为PMD家庭提供遗传咨询非常有必要。 展开更多
关键词 佩梅氏病(PMD) 颅脑磁共振成像 蛋白脂蛋白1(plp1)基因
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