大脑铁沉积型神经退行性病变1型1例及文献回顾

大脑铁沉积型神经退行性病变(Neurodegeneration with brain iron accumulation,NBIA)是由致病基因引起的,具有临床及遗传异质性的疾病。其中,大脑铁沉积型神经退行性病变1型(Neurodegeneration with brain iron accumulation 1,NBIA1,OMIM 234200),即泛酸激酶相关的神经变性疾病(Pantothenate kinaseassociated neurodegeneration,PKAN),是一种最常见的NBIA类型[1],部分研究表明PKAN的发病率约为2/100万人[2]。PKAN是位于20p13-p12.3的泛酸激酶2基因(Pantothenate kinase 2,PANK2)突变所致的,发病机制尚不清楚,其遗传方式为常染色体隐性遗传,主要表现为椎体外系功能障碍、肌张力障碍、认知障碍及视网膜病变[3]。PKAN患者的主要病理改变为苍白球局灶性铁沉积,在T2W1上表现为苍白球区中央高信号被周围低信号环绕,又被特征性地称为“虎眼征”。PKAN尚未有技术成熟且疗效明显的治疗手段,临床实践主要以对症治疗减轻神经症状为主,同时延缓疾病进展并预防并发症,因此PKAN的早期识别与诊断尤为重要。本研究通过回顾分析1例PKAN患儿病例,探讨其诊治过程及本病相关研究进展。

2例神经退行性变伴脑铁沉积症5型患儿临床及遗传学分析

目的探讨神经退行性变伴脑铁沉积症5型(NBIA5)患儿的临床及遗传学特征。方法分析2例NBIA5患儿临床表现及影像学结果,并用全外显子检测技术对患儿及家系进行WDR45基因测序。结果患儿分别为10个月男性和3岁10个月女性,均有全面性发育迟缓。1例有疑似癫痫发作史,MRI提示脑实质进行性萎缩;另1例有癫痫病史,MRI提示双侧苍白球T2WI及T2Flair上信号稍高。基因测序显示均存在WDR45基因突变,1例为未见报道的第6外显子c.276-c 277 insC移码突变,另1例为已有报道的第3外显子c. 19 C>T提前终止;2例患儿父母均为WDR45野生型。结论 WDR45全外显子基因测序结合病史及MRI可诊断NBIA5。

泛酸激酶依赖型神经退行性疾病1例报告及文献复习

患者,男,12岁。主因双眼视力下降7年伴言语不清,行走不稳2年余于2015年3月24日收住院。患者于7年前出现夜视差,随后双眼视力逐渐下降,行走时易摔倒,未予特殊诊治。2年前无明显诱因出现言语不清,伴行走不稳,口角及双上肢不自主运动,症状持续不缓解。6个月前出现流涎,偶有饮水呛咳,伴吞咽费力。查体：神志清楚,构音障碍,计算力下降,理解力差,双侧瞳孔直径3 mm,对光反射灵敏,双眼球运动自如。

进行性非流利性失语症伴运动神经元病误诊为脑梗死1例

额颞叶变性（frontotemporal lobar degeneration,FTLD）是一类以选择性的额叶和（或）颞叶进行性萎缩为病理特征,以语言损害、进行性精神行为异常、执行功能障碍为特征的痴呆症候群[1];运动神经元病（motor neuron disease,MND）是一组病因未明的选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干后组运动神经元、

脑组织铁沉积性神经变性疾病研究进展

脑组织铁沉积性神经变性疾病（ neurodegeneration with brain iron accumulation, NBIA）主要指一组由特定基因突变所致的神经系统遗传性疾病，临床表现主要为运动障碍、步态异常、痉挛、认知障碍等，其共同的影像学特征是脑内特定部位出现异常铁离子沉积信号，目前共发现9种类型（表1）。

脑组织铁沉积神经变性病诊治专家共识

脑组织铁沉积神经变性病（neurodegeneration with brain iron accumulation，NBIA）是一组由基因突变导致的以锥体外系症状为主，伴有其他复杂临床症状，在脑组织特定部位可见异常铁沉积的罕见的神经遗传变性疾病，发病率在（1～3）／1000000。

PANK2突变所致苍白球黑质红核色素变性病一例

目的了解苍白球黑质红核色素变性病(HSD)或泛酸激酶相关性神经变性病,PKAN)的临床及遗传学特点,避免漏诊误诊。方法分析本院2018年收治1例PANK2突变所致HSD患者的临床资料。结果PANK2所致PKAN为常染色体隐性遗传病,该患儿分别遗传自父亲PANK2基因c.428dupC点插入突变和遗传自母亲的c.445G>T错义突变,形成复合杂合突变,引起蛋白功能异常而致病。他小2岁弟弟仅携带来自父亲的突变,无发病。结论PK4N是脑组织铁沉积性神经变性病最常见一种,由丹叱基因突变所致,以锥体外系症状为主,伴锥体系、眼部等复杂临床症状,分为早发典型和晚发不典型。头颅MRI T2加权像“虎眼征”为其影像学特点,确诊需行基因检测。

神经系统遗传性金属代谢障碍病的研究现状及面临的挑战

神经系统遗传性金属代谢障碍病是一大类疾病,与体内金属微量元素稳态破坏相关,临床表现复杂,致病基因众多,属于罕见病。目前临床医生对本病存在认识不足,延误诊治现象。文章就3类相对常见的遗传代谢病的临床特点、致病基因、诊断与治疗进行阐述,以期提高对本病的诊疗水平。

PANK2基因纯合突变所致的PKAN病1例报道

泛酸激酶相关性神经变性疾病(Pantothenate kinase-associated neurodegeneration, PKAN),曾被称为Hallervorden-Spatz综合征,是一种常染色体隐性遗传病(在线人类孟德尔遗传数据库OMIM:234200),该病在1992年首次被Hallervorden和Spatz 报道,发病率为1~3/10万,与铁离子代谢无关的基底神经节异常铁沉积疾病,大约占脑铁离子沉积病的50%。