贵州白山羊DQB1基因外显子3的多态性及生物信息学分析

为筛选贵州白山羊DQB1基因外显子3序列的SNPs位点,并进一步研究MHC基因多态性与山羊免疫性状的相关性奠定基础,以贵州白山羊为研究对象,采用混合DNA池与直接测序相结合对DQB1基因外显子3多态性及生物信息学进行分析。结果表明:贵州白山羊DQB1基因外显子3中有17个SNPs位点,其中,G+115A(Arg→Gln)、C+156T(Leu→Phe)、G+206A(Met→Ile)、G+238A(Arg→His)和T+270A(Ser→Thr)位点为错义突变;C+20T位点具有最小的自由能,其RNA二级结构最为稳定;各基因型蛋白质二级结构均由β折叠和无规则卷曲构成且比例相近,易于抗原决定簇的形成;参考序列与错义突变5种基因型均存在5段抗原决定簇,且均具有较高的平均抗原倾向性。

江浙地区汉族人群非综合征性唇腭裂与PVRL 1exon3多态性的相关研究

目的探讨PVRL1基因外显子3（poliovirus receptor-related 1 exon3，PVRL 1 exon 3）多态性与江浙地区汉族人群非综合征性唇腭裂（nonsyndromic cleft lip and／or palate，NSCL／P）的相关性。方法NSCL／P患者与双亲组成一核心家庭，共50个核心家庭（135人），应用聚合酶链反应一单链构象多态分析技术及测序的方法对NSCL／P患者PVRL 1 exon3的多态性进行检测。结果测序结果与GenBank中PVRL 1 exon 3标准序列比对，未发现W185X突变，也未发现另外可信的多态性位点。结论非综合征性唇腭裂的发生与PVRL 1 exon 3多态性无相关性。