广东省佛山市汉族女性MTHFR、MTRR基因型及等位基因频率分布与其他地区汉族女性的比较

目的讨论佛山市汉族女性MTHFR(5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶)、MTRR(甲硫氨酸合成酶还原酶)基因频率多态性特征,用以指导孕期妇女增补叶酸和出生缺陷一级预防。方法选取2014年7月-2015年4月在该院进行孕栓的584例汉族妇女的样本,检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因分型及统计分析其出现频率,并与其他16个地区汉族女性数据进行比较。结果佛山市汉族女性MTHFR 677 TT基因型频率,仅与南宁(7.7%)、琼海(6.1%)相比差异没有统计学意义(P>0.05),T等位基因频率仅与南宁(24.1%)、琼海(22.1%)相比差异没有统计学意义;MTHFR 1298 AC基因型频率仅与南宁(37.9%)、琼海(35.6%)相比差异没有统计学意义,C等位基因频率与其他城市相比均有统计学意义(P<0.05);MTRR 66 AG基因型频率仅与尚志(40.4%)、乌鲁木齐(38.7%)、惠州(39.8%)、琼海(43.2%)相比差异没有统计学意义,G等位基因频率仅与乌鲁木齐(26.1%)、琼海(30.9%)相比差异没有统计学意义。结论佛山市汉族女性MTHFR和MTRR基因频率多态性不同于其他地区,具有地域特异性。

2型糖尿病合并脑梗塞患者的MTHFR基因、eNOS基因多态性位点的联合研究

目的探讨N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点、内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因G894T位点与2型糖尿病合并脑梗塞的关系。方法采用Sequenom系统检测内蒙古地区汉族健康对照组65人、2型糖尿病患者34例、2型糖尿病合并脑梗塞患者42例的MTHFR、eNOS基因型。结果(1)eNOS基因G894T位点2型糖尿病合并脑梗组TT基因型频率、T等位基因频率与对照组比较差异有显著性(P<0.01,P<0.01);2型糖尿病合并脑梗组T等位基因频率与糖尿病组比较差异有显著性(P<0.05),(2)MTHFR基因C677T位点的TT基因型与eNOS基因G894T位点的TT基因型在2型糖尿病人群患脑梗塞方面具有协同作用(P<0.05)。结论MTHFR基因C677T位点和eNOS基因G894T位点变异增加糖尿病患者发生脑梗的危险性,可能是糖尿病患者发生脑梗塞的遗传易感基因。