血清超敏C-反应蛋白水平及CRP 1059G/C基因多态性与脑梗死的相关性

目的探讨超敏C-反应蛋白(hs-CRP)水平及CRP1059G/C基因多态性与脑梗死(CI)的相关性。方法采用多聚酶链式反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测105例CI患者和121名对照者CRP1059G/C基因型和等位基因频率;应用免疫透射比浊法测定血清hs-CRP水平。分析CI患者病情与血清hs-CRP水平及CRP1059G/C基因型的关系。结果CI组CRP1059G/G基因型和G等位基因频率显著高于对照组,G/C+C/C基因型和C等位基因显著低于对照组(均P<0.05);CRP1059G/G、G/C、C/C基因型血清hs-CRP水平依次降低;重度CI患者血清hs-CRP水平显著高于轻、中度组(均P<0.05),但CRP1059G/C基因型和等位基因频率与CI病情无关。回归分析显示血清hs-CRP水平是CI的危险因素之一;G/C+C/C基因型与降低CI的发病相关。结论CRP1059G/C基因型与血清hs-CRP水平相关;血清hs-CRP水平与CI病情相关;CRP1059基因中C等位基因可能是汉族CI的保护因素。

C反应蛋白1059G/C基因多态性与脑梗死患者颈动脉粥样硬化的关系

目的探讨C反应蛋白(CRP)1059G/C基因多态性与脑梗死患者颈动脉粥样硬化的关系。方法对126例急性脑梗死患者进行颈动脉超声检测,根据双侧颈动脉内膜-中层厚度(CIMT)分为颈动脉粥样硬化组和无颈动脉粥样硬化组。采用PCR法检测CRP基因1059G/C多态性。对结果进行组间比较并分析。结果颈动脉超声检测结果显示,颈动脉粥样硬化组71例(56.3%),非颈动脉粥样硬化组55例(43.7%)。颈动脉粥样硬化组CRP 1059G/C基因G/G基因型比例、G等位基因频率明显高于非颈动脉粥样硬化组(均P<0.05)。颈动脉粥样硬化组CRP 1059G/C基因G/C基因型比例、C等位基因频率明显低于非颈动脉粥样硬化组(均P<0.05)。结论 CRP 1059G/C基因多态性可能与脑梗死患者动脉粥样硬化有关。CRP 1059G/C基因G/G基因型可能是影响脑梗死患者动脉粥样硬化的进程的危险因素之一。

IL-6-174G/C及CRP+1059G/C基因多态性与新疆哈萨克族代谢综合征及其组分的相关性研究

为探讨IL-6-174G/C及CRP+1059G/C基因多态性与新疆哈萨克族代谢综合征(MS)及其组分的相关性。应用PCR-RFLP方法对新疆哈萨克族MS病例组200例及对照组201例的白细胞介素6基因-174G/C位点及CRP基因+1059G/C位点进行检测。IL-6-174G/C位点MS组与对照组均以GG基因型为主,其频率分别为94%和98.5%,GC基因型频率分别为6.0%和1.5%,CC型在MS组有1例,占0.5%,在对照组未发现。G和C等位基因频率在MS组分别为97.0%和3.0%,两组基因型差异有统计学意义(χ2=5.66,P<0.05)两组间等位基因频率差异有统计学意义(χ2=6.43,P<0.05);CRP+1059G/C位点MS组与对照组以GG基因型为主,其频率分别为93.0%和99.0%,GC基因型频率在两组分别为7.0%和1.0%,CC纯合子基因型在两组中均未检出。G和C等位基因频率在MS组分别为96.5%和3.5%,两组基因型差异有统计学意义(χ2=9.43,P<0.05),两组等位基因频率差异有统计学意义(χ2=9.24,P<0.05)。IL-6-174G/C和CRP+1059G/C基因多态性与哈萨克族代谢综合征及组分有一定关联。

阿托伐他汀干预下CRP1059G/C基因多态性对岳阳市123例脑梗死的影响

目的探讨阿托伐他汀干预下CRP 1059G/C基因多态性对脑梗死(CI)人群的影响。方法采用多聚酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)测定123例CI患者及97例同期门诊健康体检者CRP 1059G/C基因型和等位基因;应用免疫透射比浊法测定CRP水平。CI患者给予阿托伐他汀20mg·d-1口服,并于3个月后复查血清CRP和血脂水平。结果阿托伐他汀干预下,CRP 1059G/G、G/C基因型对CRP水平差异无统计学意义(P>0.05)。阿托伐他汀治疗显著降低CI患者血清CRP及LDL-C水平(均P<0.05),但二者下降程度无关联(P>0.05)。CI患者NIHSS评分为重度组CRP水平明显高于轻、中度患者(P<0.05),但CI患者NIHSS评分与基因型及等位基因无关联(P>0.05)。结论阿托伐他汀干预下CRP1059G/C基因多态性与脑梗死人群血清CRP水平下降无关联。阿托伐他汀可显著降低脑梗死人群血清CRP水平及LDL-C水平,但二者下降水平可能无关联。

冠心病患者C反应蛋白水平及其1059G/C基因多态性的研究

目的 研究中国汉族人群中血清高敏C反应蛋白 (CRP)水平及其 10 5 9G C基因多态性与冠状动脉造影证实的冠心病之间的关系。方法 采用免疫比浊法测定 35 6例冠状动脉造影患者的高敏CRP水平 ,同时应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)核苷酸分型技术检测CRP的 10 5 9G C基因多态性 ,结合冠状动脉造影结果进行分析。结果 冠心病组的自然对数转换CRP(lnCRP)水平显著高于对照组 (P <0 0 5 ) ,以年龄、性别、吸烟、高血压、体重指数和lnCRP水平为自变量的Logistic回归分析显示 ,lnCRP水平 (OR =1 4 4,P <0 0 1)和体重指数 (OR =1 0 1,P <0 0 5 )与冠心病的危险性独立相关。 10 5 9G C基因多态性等位基因和基因型的分布频率符合Hardy Weinberg平衡 ( χ2 =0 2 97,P >0 0 5 )。两组的 10 5 9G C基因型和等位基因的分布趋势相同 ,差异无显著性 (P>0 0 5 )。C等位基因携带者的lnCRP水平低于GG基因型 [( 0 5 3± 1 0 1)比 ( 0 88± 0 99)lnmg L ;P =0 0 2 4],而冠状动脉病变程度不受 10 5 9G C基因多态性的影响 ( χ2 =1 374,P >0 0 5 )。结论 血清高敏CRP水平升高可能是中国汉族人冠心病发生的独立危险因素 ;CRP的水平可能受其 10 5 9G C基因多态性的影响。

IL-6-572C/G、IL-6-174G/C基因多态性与梅毒感染的相关性分析

目的研究人白细胞介素6(interleukin-6,IL-6)基因多态性与梅毒感染的相关性。方法选择2020年5月—2021年5月于连云港市第二人民医院就诊的梅毒感染患者80例作为试验组,至体检中心就诊的健康人群120例作为对照组,分别收集血样。首先采用Sanger测序法对样本IL-6启动子区域基因rs1800796(IL-6-572C/G)、rs1800795(IL-6-174G/C)进行测序,然后通过Logistic回归分析IL-6基因多态性和梅毒感染的相关性。结果IL-6基因位点rs1800796、rs1800795的基因型分布符合哈迪-温伯格(Hardy-Weinberg)平衡检验(P>0.05)。2个位点的基因型和等位基因频率在试验组和对照组中差异均无统计学意义(P>0.05);在隐性遗传模式、共显性遗传模式、显性遗传模式下rs1800796位点基因型在两组间分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论IL-6基因启动子区域-572C/G和-174G/C 2个位点基因多态性和梅毒感染无关。

深静脉血栓患者C反应蛋白1059 G/C基因多态性的研究

本研究旨在探索C反应蛋白(C-reactive protein,CRP)1059G/C基因多态性在深静脉血栓(deep veinthrombus,DVT)中的分布及其临床意义。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)基因分型技术检测61例DVT患者和60例对照组CRP1059G/C基因多态性,并统计各基因型及等位基因的频率。结果显示,病例组CRP1059G/C基因型及等位基因突变频率与对照组比较差异无统计学意义(p>0.05)。结论 :CRP1059G/C基因多态性存在一定的人种及地域差异,是否是DVT患者遗传性危险因素尚有待进一步研究。

中国汉族人群NOS3基因启动子区T-786C、A-922G与第7外显子G894T多态性等位基因及其组合分布

目的 研究中国汉族人群的内皮源性一氧化氮合酶基因启动子区 T 786C、A 92 2G与第 7外显子G894T 3个位点的单核苷酸多态性 (SNP)及其等位基因频率、单倍型组合分布特征。方法 利用嵌套式等位基因特异性引物PCR技术检测NOS3T 786C、NOS3G894TSNP以及单一等位基因特异性引物PCR技术检测NOS3A 92 2GSNP ,应用聚类分析其基因多态性特征。结果 获得 50 4例受试者的 3位点的 2 7种SNP基因型组合的自然分布特征。SNP基因型组合前 5种 :NOS3G894T +A 92 2A +T 786T 64例 (1 2 65 % ) ,NOS3G894G +A 92 2A +T 786T 54例(1 0 67% ) ,NOS3G894T +A 92 2G +T 786T 52例 (1 0 2 8% ) ,NOS3G894G +A 92 2G +T 786T 36例 (7 1 1 % ) ,NOS3G894T +A 92 2G +T 786C33例 (6 52 % )。男亚组的SNP的组合分布发生频度的前 3位的顺序与全样本是一致的。结论 本研究首次揭示了NOS3基因的 3位点的SNP基因型组合分布特征 ,为研究其与生理功能和疾病的关系的提供实验基础。

5-羟色胺2C受体基因-759C/T和-697G/C多态性与抗精神病药物所致体质量增加的关联

目的:探讨5-羟色胺2C受体(5-hydroxytryptamine 2C receptor,HTR2C)基因-759C/T和-697G/C多态性与抗精神病药物所致体质量增加的相关性。方法:用病例匹配进行对照研究,研究组为85例服用抗精神病药物后体质量增加≥7%的精神分裂症患者,对照组为85例服用抗精神病药物体质量增加<7%的精神分裂症患者,对照组在抗精神病药物种类和治疗时间上与研究组匹配。采用高温连接酶检测反应法对170例患者进行单核苷酸多态性分析。结果:研究组男性患者中携带HTR2C-759C半合子和女性患者中携带HTR2C-759C/C型的比率明显高于对照组;研究组男性患者中携带HTR2C-697G半合子和女性患者中携带HTR2C-697CG/GG型的频率明显高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:5-羟色胺2C受体基因启动子区-759C/T和-697G/C多态性可能与抗精神病药物引起的体质量增加存在关联。

原发性高血压患者G蛋白β_3亚单位基因C825T多态性的研究

目的 :研究中国大陆高血压人群中G蛋白 β3 亚单位 (GNB3)基因C82 5T多态性的分布及与血浆肾素 血管紧张素系统 (RAS)活性的关系。方法 :确诊原发性高血压的患者 4 0 8例作为试验组 ,14 0例健康成年人作为正常对照组 ,6 1例有高血压家族史的健康成年人作为高血压家族史阳性正常对照组。C/T多态性测定采用PCR -RFLP方法。结果 :各组GNB382 5T等位基因频率为 4 5 .6 %～ 5 6 .4 % ,各基因型在原发性高血压患者与正常人间分布差异无显著性。TT型高血压患者有较高的醛固酮水平和较低的血浆血管紧张素转换酶活性。结论 :G蛋白β3 亚单位 82 5TT基因型的中国大陆人群原发性高血压患者有较高的醛固酮水平和较低的血浆血管紧张素转换酶活性。

G蛋白β3亚单位基因C825T多态性对氨氯地平降压效果的影响

目的探讨G蛋白β3亚单位基因C825T多态性与氨氯地平降压疗效的关系。方法采用多聚酶链式反应结合限制性内切酶片段长度多态分析方法,检测147例健康人和321例原发性高血压患者的G蛋白β3亚单位C825T多态性,其中48例高血压患者口服氨氯地平4周。结果1)高血压组G蛋白β3亚单位C825T多态性中基因型频率(CC 28.7%、CT52.0%、TT 19.3%)、等位基因频率(C 54.7%、T 45.3%)与正常对照组基因型频率(CC 27.2%、CT 46.9%、TT 25.9%)、等位基因频率(C 50.7%、T 49.3%)比较差异无统计学意义;2)CC基因型的收缩压降低值〔(4.93±2.26)kPa(37.00±16.97)mmHg〕明显高于CT+TT基因型〔(2.99±1.41)kPa(22.40±10.60)mmHg〕(P<0.05)。结论G蛋白β3亚单位基因C825T多态性与氨氯地平的降压疗效相关,而与原发性高血压无关。

错配修复基因hMSH2多态性IVS+9C→G与胃癌发病关系的研究

目的:探讨错配修复基因hMSH2多态位点IVS1+9C→G在胃癌发病中的作用。方法:应用PCRDHPLC和DNA序列分析技术检测126例健康人、72例散发性胃癌患者和71例有家族史胃癌患者的外周血DNA,采用病例对照研究方法分析hMSH2基因IVS1+9C→G多态性与胃癌发病的关系。结果:42例(33.3%)健康人、29例(40.3%)散发性胃癌患者和31例(43.7%)有家族史的胃癌患者检出hMSH2基因IVS1+9C→G。低龄(<50岁)胃癌患者中hMSH2基因IVS1+9C→G检出率(60%)高于正常人群(33.3%),P<0.05;在散发性胃癌患者中,病理分化程度低者其检出率(66.7%)高于分化程度较高者(19.2%),P<0.01;有家族史胃癌患者的检出率(43.7%)虽高于健康人(33.3%),但无显著性差异(P>0.05)。结论:hMSH2基因多态位点IVS1+9C→G可能影响部分胃癌的发病年龄,并对胃癌的分化程度起一定作用。提示hMSH2基因IVS1+9C→G的筛查可能成为胃癌风险评估的指标。

脑梗死患者β纤维蛋白原-455G/A、-148C/T基因多态性和血浆纤维蛋白原水平研究

目的 探讨纤维蛋白原 (Fibrinogen,Fg) β基因启动子区 - 4 5 5 G/A、- 14 8C/T基因多态性频率分布和血浆 Fg水平的关系以及在脑梗死 (CI)中的作用。方法 用限制性片段长度多态性 (RFL P)分析基因频率分布 ,用 Clauss法分析血浆 Fg水平 ,对 CI组 (90例 )和健康人对照组 (10 2例 )进行研究。结果 CI组和对照组 Fg水平分别为 3.5 5± 0 .94和 2 .6 7± 0 .78(P<0 .0 1)。等位基因 - 4 5 5 A、- 14 8T在对照组中的频率分别为 0 .186、0 .2 0 6 ,在 CI组中的频率分别是 0 .2 89、0 .30 6 ,两个多态性位点 - 4 5 5 G、- 14 8C或 - 4 5 5 A、- 14 8T分别紧密连锁 ,符合率超过 96 %。对照组和 CI组中 - 4 5 5 A等位基因携带者的 Fg水平均高于非携带者 ,分别为 3.4 4± 0 .6 7和2 .32± 0 .77(P<0 .0 1)、3.80± 0 .6 4和 3.31± 0 .97(P<0 .0 5 ) ;对照组和 CI组中 - 14 8T携带者的 Fg水平亦均高于非携带者 ,分别为 3.2 9± 0 .6 6和 2 .33± 0 .77(P<0 .0 1)、3.77± 0 .6 5和 3.31± 0 .97(P<0 .0 1)。结论 Fg水平升高是 CI的危险因素 ;两对等位基因紧密连锁不平衡 ,- 4 5 5 A、- 14 8T等位基因与脑梗死无相关性 ;Fgβ- 4 5 5 G/A、- 14 8C/T多态性与血浆 Fg水平具相关性。

Gβ3基因C825T多态性与抗抑郁药的临床疗效

目的 :研究中国南京地区人群中Gβ3基因C82 5T多态性与抗抑郁药的临床疗效是否存在相关性。 方法 :采用聚合酶链式反应 限制性片段长度多态性分析 (PCR RFLP)技术对 15 4例抑郁症患者和 10 0例健康志愿者进行基因型分析 ;用HAMD评定抗抑郁药的疗效。结果 :抑郁症患者Gβ3基因型频率 (CC 2 2 7% ,CT 3 1 8% ,TT 4 4 8% )、等位基因频率 (C 3 8 6% ,T61 4 % ) ;与正常对照组基因型频率 (CC 2 7 0 % ,CT 5 1 0 % ,TT 2 2 0 % )、等位基因频率 (C 5 2 5 % ,T 4 7 5 % )比较具有显著性差异 (P <0 0 0 1,P <0 0 5 ) ;14 0例抗抑郁药显效者Gβ3基因型频率 (CC 2 0 7% ,CT 3 1 4 % ,TT 4 7 9% )、等位基因频率 (C 3 6 4 % ,T63 6% )和 14例药物无效者基因型频率 (CC 4 2 9% ,CT 3 5 7% ,TT 2 1 4 % )、等位基因频率 (C 60 7% ,T 3 9 3 % )比较有显著性差异 (P <0 0 0 1,P <0 0 0 1) ;不同基因型抑郁症患者经 4wkSSRI ,SNRI类抗抑郁药治疗后 ,HAMD总分均显著下降 ,减分率有显著差异 (CC与CT比较 ,P >0 0 5 ;CC与TT比较 ,P <0 0 1;CT与TT比较P <0 0 5 )。结论 :在中国南京地区人群中Gβ3基因C82

G蛋白β3亚基基因C825T多态性与抑郁症及SSRI和SNRI类抗抑郁药疗效关系的探讨

目的:研究G蛋白β3亚基基因C825T多态性与抑郁症及治疗是否存在相关性。方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析（PCR-RFLP）技术对140例抑郁症患者和100例健康志愿者进行基因型分析;用HAMD评定抑郁症的疗效。结果:抑郁症Gβ3基因基因型频率（CC20.7％,CT31.4％,TT47.9％）、等位基因频率（C3.64％,T63.6％）;与正常对照组基因频率（CC27.0％,CT51.0％,TT22.0％）、等位基因频率（C52.5％,T47.5％）比较具有显著性差异;不同基因型抑郁症患者经4周SSRI、SNRI类抗抑郁药治疗后,HAMD总分均显著下降,减分率有显著差异。结论:本研究提示在中国人群中G蛋白β3亚基基因C825T多态性与抑郁症及抗抑郁药疗效有关。

ABCB1(2677T>G)和SLCO1B1(521T>C)基因多态性对阿托伐他汀降脂疗效的影响

目的:探讨新乡地区人群ABCB1(2677T>G)、SLCO1B1(521T>C)基因多态性分布及其与阿托伐他汀降脂疗效的相关性。方法:采用荧光原位杂交方法,检测120例血脂异常患者ABCB1(2677T>G)、SLCO1B1(521T>C)基因型分布;入选患者每晚服用阿托伐他汀20 mg,连续用药4周后,检测用药前后血脂水平,评价降脂疗效。结果:在新乡市中心医院的120例入选患者中,ABCB1(2677T>G)和SLCO1B1(521T>C)基因突变频率分别为70.5%和21.8%,该基因分布符合Hardy-Weinberg平衡。携带ABCB1 2677GG型患者对LDL-C的调节作用显著高于同一位点的其他基因型,而其他血脂指标未见相关性。SLCO1B1(521T>C)各基因型患者间血脂变化差异无统计学意义。结论:携带ABCB1 2677GG基因型的患者接受阿托伐他汀治疗时,降脂疗效较佳。

IL-6基因调控区-174G/C多态性与急性脑梗死的关系

目的 探讨急性脑梗死患者 IL - 6基因调控区 - 174位点多态性与疾病的相关关系。方法 急性脑梗死患者 42例 ,男 2 4例 ,女 18例 ,年龄 41～ 90岁 ,平均 6 6 .6± 9.8岁。健康对照组 18例 ,男 11例 ,女 7例 ,年龄 31～ 5 4岁 ,平均 45 .6± 8.7岁。采用 PCR扩增、限制性内切酶片段长度多态性 ( RFL P)分析和 DNA序列测定 ,认识IL - 6基因调控区 - 174位点的多态性 ;同时 EL ISA定量分析脑梗死患者和正常人血清白细胞介素 - 6的含量。结果 急性脑梗死患者 IL - 6基因调控区 - 174位点均为 GG型。患者血清白细胞介素 - 6水平升高 ,明显高与正常对照组 ( P<0 .0 1)。结论 急性脑梗死患者未发现 IL - 6基因调控区 - 174位点的基因变异 ,推测 - 174位点的多态性没有参与急性脑梗死的发生和发展过程。

白细胞介素-6-634 C/G基因多态性与脑梗死的关系

目的探讨中国湖南汉族人群IL-6-634C/G基因多态性与脑梗死的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法对中国湖南汉族314例脑梗死患者和326例与之年龄、性别等相匹配的健康体检者进行IL-6-634C/G基因多态分析,并经基因测序证实。结果在中国湖南汉族人群中,IL-6-634C/G存在GG、CG、CC3种基因型;3种基因型和等位基因频率在脑梗死组和对照组之间比较差异无显著性(P>0.05)。结论 IL-6-634C/G基因多态性可能不是湖南汉族人群脑梗死的遗传易感基因。

白细胞介素6基因174G/C多态性与胰岛素抵抗的关系

目的 了解中国南方汉族人白细胞介素 6基因 174G/C多态性与胰岛素抵抗的关系。方法 应用聚合酶链反应一限制片长多态性分析方法测定了 6 9例胰岛素抵抗指数高值者和 6 9例胰岛素抵抗指数低值者的白细胞介素 6基因 174G/C多态性 ,并结合血压、血糖、血脂等相关指标进行横断面分析。结果 中国南方汉族人白细胞介素 6基因 174G/C多态性以GG纯合子基因型为主 ,分布频率为 136 / 138(98.5 5 % ) ,GC杂合子基因型分布频率为 2 / 138(1.4 5 % ) ,CC突变基因型未发现 ,各基因型与胰岛素抵抗指数无相关性。结论 中国南方汉族人白细胞介素 6基因

纤维蛋白原Bβ-249C/T和Bcl-1G/A基因多态性与脑梗死的相关性研究

目的研究纤维蛋白原(Fg)Bβ-249C/T和Bcl-1G/A基因多态性与血浆Fg浓度、分子聚合活性等指标和脑梗死(CI)的关系。方法选取160例急性CI患者、114例陈旧CI患者和160例正常对照者,应用PCR方法进行Bβ-249C/T和Bcl-1G/A位点的基因多态性分析;采用微机辅助血浆Fg功能自动监测系统测定血浆Fg浓度、Fg单体聚合反应速率(FMPV)、最大光密度(Amax)、FMPV/Amax等。结果急性CI组Bβ-249C/T的CT+TT型FMPV/Amax低于CC型,Bcl-1G/A的GA+AA型Fg浓度、FMPV均高于GG型,陈旧CI组Bcl-1G/A的GA+AA型FMPV/Amax高于GG型,正常组Bcl-1G/A的GA+AA型Fg浓度高于GG型(P均<0.05)。结论FgBβBcl-1G/A变异基因型可调控血浆Fg含量,吸烟、血糖升高等因素可通过Bcl-1G/A变异基因型使血浆Fg浓度和FMPV的表达增强,Bcl-1G/A变异基因型是CI发病或复发的高危人群。