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全外显子测序检测10p15.3微缺失综合征一例
被引量:
3
1
作者
陈文杰
符娜
+1 位作者
梁晶晶
秦炯
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2019年第4期331-335,共5页
目的探讨1例10p15.3微缺失综合征的临床及分子遗传学特征。方法分析患儿的临床表现和全外显子测序结果;结合文献分析10p15.3微缺失相关的临床及分子生物学特征。结果患儿主要表现为智力运动发育迟滞,语言及言语发育障碍,肌张力低下等异...
目的探讨1例10p15.3微缺失综合征的临床及分子遗传学特征。方法分析患儿的临床表现和全外显子测序结果;结合文献分析10p15.3微缺失相关的临床及分子生物学特征。结果患儿主要表现为智力运动发育迟滞,语言及言语发育障碍,肌张力低下等异常。全外显子测序发现患儿10号染色体短臂远端ZMYND11、DIP2C、LARP4B、TUBB8、GTPBP4、IDI2、IDI1、WOR37及ADARB2基因存在杂合缺失。其中ZMYND11基因已明确与发育障碍和智力损伤有关。患儿的临床表型与10p15.3微缺失综合征相吻合。结论该患儿的ZMYND11基因单倍型不足可能是导致10p15.3微缺失综合征神经精神发育障碍相关临床表型的主要原因。
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关键词
10p15.3微缺失
综合征
ZMYND11基因
全外显子测序
神经精神发育障碍
原文传递
连续妊娠两胎儿6q22微缺失伴10p15.3p13微重复家系的遗传学分析
2
作者
胡爽
朱若男
孔祥东
《中华检验医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第12期1214-1218,共5页
目的对一家系连续两例产前诊断异常胎儿及其双亲行细胞及分子遗传学分析,明确其拷贝数变异的情况及发生机制。方法应用常规染色体核型技术分析两胎儿及其双亲的染色体核型,应用低深度全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术分析两胎儿和...
目的对一家系连续两例产前诊断异常胎儿及其双亲行细胞及分子遗传学分析,明确其拷贝数变异的情况及发生机制。方法应用常规染色体核型技术分析两胎儿及其双亲的染色体核型,应用低深度全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术分析两胎儿和母亲的CNV。结果胎儿1和2的羊水染色体核型结果均为46,XN,der(4)t(4;10)(q35;p13),其母亲外周血染色体核型结果为46,XX,t(4;10)(q35;p13),父亲核型正常。胎儿1和2的CNV-seq检测结果均为seq[hg19]6q22.31(122740000-125440000)X1;10p15.3p13(120000-17260000)X3,提示胎儿6q22.31存在约2700000 bp杂合缺失,10p15.3p13存在约17140000 bp重复。其母亲CNV-seq检测结果为seq[hg19]6q22.31(122740000-125440000)X1,提示6q22.31存在约2700000 bp杂合缺失。孕妇及家属经遗传咨询后,最终均决定终止妊娠。结论染色体核型分析与CNV-Seq技术的联合应用,有利于检出胎儿染色体的微缺失或微重复,有效预防缺陷患儿的出生。
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关键词
产前诊断
拷贝数变异测序
6q22
微
缺失
10
p
15.3
p
13
微
重复
原文传递
一例10p15.3缺失及18短臂部分三体患儿的临床表型与遗传学分析
被引量:
1
3
作者
章波
孔京慧
+2 位作者
梅世月
李东晓
宋银森
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2020年第7期785-788,共4页
目的明确一例发育迟缓患儿染色体拷贝数变异的性质和来源,分析其与表型的相关性。方法应用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)技术以及G显带染色体核型分析对患儿及其父母进行检测。结果SNP ar...
目的明确一例发育迟缓患儿染色体拷贝数变异的性质和来源,分析其与表型的相关性。方法应用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)技术以及G显带染色体核型分析对患儿及其父母进行检测。结果SNP array分析显示患儿在10p15.3区存在1.2 Mb的微缺失,18p11.21-pter区存在15 Mb的重复,其父母未见染色体拷贝数异常。G显带核型分析结果显示患儿的10号染色体存在结构异常,其父亲染色体核型为46,XY,t(10;18)(p15;p11.2),其母亲核型未见异常。结论患儿10号染色体的结构异常源自其父携带的t(10;18)平衡易位,其核型为46,XX,der(10)t(10;18)(p15;p11.2)pat。10p15.3区微缺失和18p11.21-pter区重复是导致患儿异常表型的原因。
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关键词
10p15.3微缺失
18短臂三体综合征
发育迟缓
单核苷酸
微
阵列芯片
原文传递
PEX10基因的表达异常可能与1p36拷贝数变异伴随的癫痫相关
被引量:
1
4
作者
张亚南
徐芳
+2 位作者
谭跃球
胡建成
王华
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第1期6-10,共5页
目的通过3个1p36区域的拷贝数变异病例,探讨1p36区PEX10基因与该区域拷贝数变异并发癫痫的相关性。方法应用高分辨染色体显带、多重连接依赖性探针扩增(multiplex ligationdependent probe amplification,MLPA)、荧光原位杂交(fluo...
目的通过3个1p36区域的拷贝数变异病例,探讨1p36区PEX10基因与该区域拷贝数变异并发癫痫的相关性。方法应用高分辨染色体显带、多重连接依赖性探针扩增(multiplex ligationdependent probe amplification,MLPA)、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)结合单核苷酸多态阵列(singlenucleotidepolymorphismarray,sNP)芯片技术确定3例患者的核型,应用实时PCR检测患者外周血中PEx10基因的tuRNA表达水平。结果高分辨染色体检测未检m3例患者核型异常,MLPA分析显示3例患者均存在1p亚端粒区拷贝数变异,FISH证实该区域拷贝数变异,SNP芯片确认该区域变异范围,其中例1和例2有癫痫的症状,拷贝数异常区域包括PEX10基因,而例3无癫痫的症状,其PEX10基因拷贝数正常。家系分析显示3例均为新发生的染色体异常。实时PCR发现,与正常人相比,例1的PEX10基因的mRNA水平表达量提高,例2的PEX10基因的mRNA水平表达量降低。结论PEX10基因的拷贝数变异导致PEX10基因mRNA水平表达异常,可能与该区域伴发的癫痫有关。
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关键词
基因组拷贝数变异
1
p
36
微
缺失
/
微
重复
癫痫
p
EX
10
基因
原文传递
题名
全外显子测序检测10p15.3微缺失综合征一例
被引量:
3
1
作者
陈文杰
符娜
梁晶晶
秦炯
机构
北京大学人民医院儿科
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2019年第4期331-335,共5页
基金
北京大学人民医院研究与发展基金(RDC2015-16)
国家科技部重大研究专项(2016YFC0904400).
文摘
目的探讨1例10p15.3微缺失综合征的临床及分子遗传学特征。方法分析患儿的临床表现和全外显子测序结果;结合文献分析10p15.3微缺失相关的临床及分子生物学特征。结果患儿主要表现为智力运动发育迟滞,语言及言语发育障碍,肌张力低下等异常。全外显子测序发现患儿10号染色体短臂远端ZMYND11、DIP2C、LARP4B、TUBB8、GTPBP4、IDI2、IDI1、WOR37及ADARB2基因存在杂合缺失。其中ZMYND11基因已明确与发育障碍和智力损伤有关。患儿的临床表型与10p15.3微缺失综合征相吻合。结论该患儿的ZMYND11基因单倍型不足可能是导致10p15.3微缺失综合征神经精神发育障碍相关临床表型的主要原因。
关键词
10p15.3微缺失
综合征
ZMYND11基因
全外显子测序
神经精神发育障碍
Keywords
10
p
15.3
microdeletion syndrome
ZMYND11 gene
Whole exome sequencing
Neurodevelo
p
mental disorder
分类号
R749.94 [医药卫生—神经病学与精神病学]
原文传递
题名
连续妊娠两胎儿6q22微缺失伴10p15.3p13微重复家系的遗传学分析
2
作者
胡爽
朱若男
孔祥东
机构
郑州大学第一附属医院妇产医学部
出处
《中华检验医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第12期1214-1218,共5页
文摘
目的对一家系连续两例产前诊断异常胎儿及其双亲行细胞及分子遗传学分析,明确其拷贝数变异的情况及发生机制。方法应用常规染色体核型技术分析两胎儿及其双亲的染色体核型,应用低深度全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术分析两胎儿和母亲的CNV。结果胎儿1和2的羊水染色体核型结果均为46,XN,der(4)t(4;10)(q35;p13),其母亲外周血染色体核型结果为46,XX,t(4;10)(q35;p13),父亲核型正常。胎儿1和2的CNV-seq检测结果均为seq[hg19]6q22.31(122740000-125440000)X1;10p15.3p13(120000-17260000)X3,提示胎儿6q22.31存在约2700000 bp杂合缺失,10p15.3p13存在约17140000 bp重复。其母亲CNV-seq检测结果为seq[hg19]6q22.31(122740000-125440000)X1,提示6q22.31存在约2700000 bp杂合缺失。孕妇及家属经遗传咨询后,最终均决定终止妊娠。结论染色体核型分析与CNV-Seq技术的联合应用,有利于检出胎儿染色体的微缺失或微重复,有效预防缺陷患儿的出生。
关键词
产前诊断
拷贝数变异测序
6q22
微
缺失
10
p
15.3
p
13
微
重复
Keywords
p
renatal diagnosis
Co
p
y Number Variation sequencing
6q22 microdeletion
10
p
15.3
p
13 microdu
p
lication
分类号
R714.5 [医药卫生—妇产科学]
原文传递
题名
一例10p15.3缺失及18短臂部分三体患儿的临床表型与遗传学分析
被引量:
1
3
作者
章波
孔京慧
梅世月
李东晓
宋银森
机构
郑州大学附属儿童医院
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2020年第7期785-788,共4页
文摘
目的明确一例发育迟缓患儿染色体拷贝数变异的性质和来源,分析其与表型的相关性。方法应用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)技术以及G显带染色体核型分析对患儿及其父母进行检测。结果SNP array分析显示患儿在10p15.3区存在1.2 Mb的微缺失,18p11.21-pter区存在15 Mb的重复,其父母未见染色体拷贝数异常。G显带核型分析结果显示患儿的10号染色体存在结构异常,其父亲染色体核型为46,XY,t(10;18)(p15;p11.2),其母亲核型未见异常。结论患儿10号染色体的结构异常源自其父携带的t(10;18)平衡易位,其核型为46,XX,der(10)t(10;18)(p15;p11.2)pat。10p15.3区微缺失和18p11.21-pter区重复是导致患儿异常表型的原因。
关键词
10p15.3微缺失
18短臂三体综合征
发育迟缓
单核苷酸
微
阵列芯片
Keywords
10
p
15.3
microdeletion
Trisomy 18
p
syndrome
Develo
p
mental delay
Single nucleotide
p
olymor
p
hism-based array
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
PEX10基因的表达异常可能与1p36拷贝数变异伴随的癫痫相关
被引量:
1
4
作者
张亚南
徐芳
谭跃球
胡建成
王华
机构
中南大学生殖与干细胞工程研究所
湖南省妇幼保健院医学遗传科
中信湘雅生殖与遗传专科医院
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第1期6-10,共5页
基金
中南大学中央高校基本科研业务费专项资金(2012ZZTS132)
湖南省科技厅项目(2013SK5015)
文摘
目的通过3个1p36区域的拷贝数变异病例,探讨1p36区PEX10基因与该区域拷贝数变异并发癫痫的相关性。方法应用高分辨染色体显带、多重连接依赖性探针扩增(multiplex ligationdependent probe amplification,MLPA)、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)结合单核苷酸多态阵列(singlenucleotidepolymorphismarray,sNP)芯片技术确定3例患者的核型,应用实时PCR检测患者外周血中PEx10基因的tuRNA表达水平。结果高分辨染色体检测未检m3例患者核型异常,MLPA分析显示3例患者均存在1p亚端粒区拷贝数变异,FISH证实该区域拷贝数变异,SNP芯片确认该区域变异范围,其中例1和例2有癫痫的症状,拷贝数异常区域包括PEX10基因,而例3无癫痫的症状,其PEX10基因拷贝数正常。家系分析显示3例均为新发生的染色体异常。实时PCR发现,与正常人相比,例1的PEX10基因的mRNA水平表达量提高,例2的PEX10基因的mRNA水平表达量降低。结论PEX10基因的拷贝数变异导致PEX10基因mRNA水平表达异常,可能与该区域伴发的癫痫有关。
关键词
基因组拷贝数变异
1
p
36
微
缺失
/
微
重复
癫痫
p
EX
10
基因
Keywords
Co
p
y number variation
1
p
36 microdeletion/microdu
p
lication
E
p
ile
p
sy
p
EX
10
gene
分类号
R979.1 [医药卫生—药品]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
全外显子测序检测10p15.3微缺失综合征一例
陈文杰
符娜
梁晶晶
秦炯
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2019
3
原文传递
2
连续妊娠两胎儿6q22微缺失伴10p15.3p13微重复家系的遗传学分析
胡爽
朱若男
孔祥东
《中华检验医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022
0
原文传递
3
一例10p15.3缺失及18短臂部分三体患儿的临床表型与遗传学分析
章波
孔京慧
梅世月
李东晓
宋银森
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2020
1
原文传递
4
PEX10基因的表达异常可能与1p36拷贝数变异伴随的癫痫相关
张亚南
徐芳
谭跃球
胡建成
王华
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015
1
原文传递
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
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