一4q部分三体10q部分单体患儿的分子细胞遗传分析

目的确定一生长迟缓、智力低下患儿的核型，分析其染色体变异与表型的相关性，同时探讨微阵列比较基因组杂交（array-based comparative genomic hybridization，array—CGH）在临床分子细胞遗传诊断中的应用及其优越性。方法应用G显带染色体分析、array—CGH、荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）和实时定量PCR（real—time quantitative PCR，RQ-PCR）对患儿及其亲属进行核型分析。结果G显带染色体分析显示患儿存在1条来源于父亲的10号衍生染色体der（10）t（4；10）（q25；q26），其父亲和祖母均是t（4；10）（q25；q26）平衡易位携带者。Array-CGH显示患儿存在4q26-q35．2三体，并将断裂点定位于4q26，此外，还发现患儿10号染色体存在一约0．54Mb的微缺失del（10）（q26．3）。FISH和RQ-PCR证实父亲和祖母也存在del（10）（q26．3）。结论del（10）（q26．3）并不导致表型异常，患儿的异常表型可归凶于4q26-q35．2三体。与传统的细胞遗传分析方法相比，arrayCGH具有高分辨率和高准确性等优点。