产前诊断del(10)(q11.21q21.2)1例

10q11.2的间质缺失病例和临床结果已有充分报道[1-5]。Holden等[6]描述了1例新发10号染色体长臂间质缺失9岁女孩的病例,其核型为46,XX,del(10)(q11.2q21),临床表现为腭裂、双侧上睑下垂、发育迟缓、轻度张力减退、语言功能缺陷、传导性听力损失、智力低下和癫痫发作。同样,Lobo等[7]描述了1例染色体断裂点相似的12个月大的女孩,核型为46,XX,del(10)(q11.1q22.1),临床表现为面部畸形、斜视、精神运动迟缓、肌张力减退及室间隔缺损。在此,本研究报告了1例没有明显表型异常的胎儿及母亲del(10)(q11.21q21.2)。