云上黑山羊11号染色体单倍型构建及与产羔性状的关联性分析

为挖掘新的云上黑山羊高繁品系选育分子标记,研究选取前期GWAS分析获得的位于11号染色体上2个与产羔性状潜在关联位点附近区段内的103个SNPs进行单倍型构建,并与产羔性状进行关联分析。结果显示:位点rs26823728上下31 028 376~32 965 139 bp区段内构建出3个单倍型块(b1、b2、b3)11种单倍型,位点rs268284511上下47 008 354~48 991 484 bp区段内构建出6个单倍型块(d1、d2、d3、d4、d5、d6)21种单倍型;关联分析结果表明,单倍型d1-GG、d2-AA与第2胎产羔数有极显著关联,对该性状具有上调作用,而单倍型d2-TG与第2胎产羔数也有极显著关联,但对该性状具有下调作用;单倍型d6-AGCA与第2胎产羔数关联显著,对该性状具有上调作用,而单倍型d6-AGCC与平均胎产羔数关联显著,对该性状具有下调作用。综上,本研究从云上黑山羊11号染色体上筛选出4个与产羔性状显著关联的单倍型、8个位点并注释到SMYD1、RMND5A、GNLY、SFTPB和USP39 5个基因上。

钙黏蛋白家族成员3及11号染色体开放阅读框30基因多态性与支气管哮喘病儿易感性及糖皮质激素疗效的研究

目的探讨钙黏蛋白家族成员3(CDHR3)及11号染色体开放阅读框30(C11orf30,EMSY)基因多态性与支气管哮喘病儿易感性及糖皮质激素疗效。方法前瞻性选取2020年5月至2021年10月于泰州市第二人民医院就诊的支气管哮喘病儿132例作为易感组。均接受糖皮质激素吸入治疗,并根据疗效分为疗效良好组和疗效不良组。选取同期体检的48例儿童作为对照组,采用倾向性匹配方法对易感组和对照组性别、年龄等基线资料进行匹配;采用PCR检测CDHR3及EMSY基因的单核苷酸多态性,计算其基因型频率和等位基因频率,基因位点的多态性与儿童支气管哮喘易感风险间的关系采用多因素logistic回归分析。对比疗效良好组和疗效不良组不同基因型分布。结果易感组和对照组经倾向性评分匹配后有36组配对成功(每组36例),匹配后基线资料对比差异无统计学意义(P>0.05)。匹配后易感组和对照组CDHR3基因rs6967330位点、EMSY基因rs12278256位点基因型频率及A等位基因频率比较差异有统计学意义(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示:EMSY基因rs12278256位点AA基因型[OR=9.91,95%CI:(1.02,96.65)]、CDHR3基因rs6967330位点AA基因型[OR=10.09,95%CI:(1.08,94.02)]是支气管哮喘易感的危险因素(均P<0.05)。治疗12周后,24例(66.67%)为疗效良好组,其余12例(33.33%)归为疗效不佳组,两组CDHR3基因rs6967330位点基因型分布对比差异无统计学意义(P>0.05);两组EMSY基因rs12278256位点基因型分布对比差异有统计学意义(P<0.05),其中疗效良好组AA基因型分布频率[37.50%(9/24)]明显高于疗效不良组[0(0/12)](P<0.05)。结论CDHR3基因rs3847076位点以及EMSY基因rs12278256位点与儿童支气管哮喘易感有关,EMSY基因rs12278256位点与糖皮质激素治疗疗效相关。

遗传性11,14号染色体易位致溶血性黄疸一例报告

患儿,女,8岁,维吾尔族.2001年5月因发现巩膜黄染三个月,收住我科.患者自幼面色较黄,一直不伴有发热,呕吐,食欲减退,头晕,鼻出血,血尿,便血等.患儿系第一胎,第一产,足月顺产,生长发育及智力尚好.

1例Y/14号染色体不平衡易位的45,X男性的遗传学特征并文献复习

目的探讨Y/14号染色体不平衡易位的45,X男性的遗传学特点。方法回顾性分析1例Y/14号染色体不平衡易位的45,X男性患者的病史资料,总结精液检查、性激素检测、染色体核型分析、PCR及荧光原位杂交(FISH)分析结果。结合相关文献,分析此类患者表型与核型的关系。结果该患者具有男性表型,但身材矮小伴有无精症、不育。染色体核型分析显示核型为45,X,add(14)(p13)。PCR和FISH证实14号染色体短臂增加的片段来自Y染色体,含SRY基因的Y染色体短臂与14号染色体短臂融合形成一条假双着丝粒染色体,Y染色体长臂AZFb、c基因联合缺失,染色体异质化。该患者核型描述为45,X,psu dic(14;Y)(p11;q11).ish psu dic(14;Y)(CEN14/22+,Yq12-,CEP Y+,SRY+)。文献报告6例患者均含有SRY基因,存在Yp与14p发生不平衡易位,伴Yq缺失。结论SRY基因是决定45,X男性患者性别最主要的基因,Y/常染色体不平衡易位可能导致患者不育和身材矮小。

活性氧诱发人类11号染色体基因突变

对体外产生的和内源性刺激产生的活性氧 (ROS)诱发人类 11号染色体 (Hchr 11)基因突变规律及其突变谱进行研究 .体外羟自由基 (·OH)用过氧化氢 (H2 O2 )与Fe2 + 反应产生 ,并用化学发光(CL)进行相对定量分析 ;内源性ROS用佛波醇酯 (PMA)刺激人外周血白细胞产生 ,并用CL和特异性抗氧化物检测和鉴定 ;用包含单条Hchr 11的人 中国仓鼠卵巢细胞 (AL)为靶 ,经CD59表面抗原抗体筛选突变细胞克隆 ,研究ROS诱发的Hchr 11基因突变 ;突变克隆细胞DNA用Hchr 11上 5种标志基因引物进行多重PCR分析 ,结合琼脂糖凝胶电泳绘制基因突变谱 .结果表明 ,体外ROS可诱发Hchr 11基因突变 ,且·OH诱发基因突变的能力明显强于H2 O2 ,两者的突变谱也存在明显差异 ;PMA可刺激人外周血白细胞产生大量的多种ROS ,并诱发Hchr 11基因突变 ,突变谱综合了H2 O2 和·OH的所有特征 ;一些抗氧化物对内源性产生的ROS诱发Hchr 11基因突变有明显抑制作用 .提示体外和内源性ROS可诱发Hchr 11基因突变 。

1号染色体平衡易位及其断裂点位置与人精液质量的相关性分析

目的:探讨1号染色体平衡易位及其断裂点位置对人精液质量的影响。方法:29例男性经外周血淋巴细胞培养与G-显带核型分析,确诊为1号染色体平衡易位携带者;按照世界卫生组织《人类精液检查与处理实验室手册》进行精液常规分析。结果:大多数携带1号染色体平衡易位的患者精子密度与活力出现异常(25/29,86%);其中携带p12、p13、q12、q21、q25断裂点的患者精子密度明显降低;携带p13、p32、p34、q12、q21、q25断裂点的患者精子活力明显降低。结论:1号染色体平衡易位可影响精子的密度与活力;精子质量受损的程度与易位断裂点的位置密切相关。对于携带1号染色体平衡易位的男性患者建议可以采用辅助生殖技术结合胚胎植入前遗传学诊断技术阻断染色体易位向下一代的传递。

热研11号黑籽雀稗染色体核型分析

试验采用了染色体压片法研究了热研11号黑籽雀稗Paspalum atratum cv.‘Reyan11’的染色体数目和核型。结果表明:热研11号黑籽雀稗的染色体数目2n=40,核型公式为2n=2x=40=32m+4sm+2st+2M。核型分类为"2A"型,比较对称。研究确定了热研11号黑籽雀稗染色体的数目,并分析了其核型,这为热研11号黑籽雀稗的起源演化及分子生物学提供了细胞学研究基础。

陕西省汉族人群11号染色体10个STR基因座的遗传多态性研究

为了分析陕西汉族人群中11号染色体上10个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座的多态性,采用荧光标记基因扫描方法,对11号染色体上的D11S1760、D11S4102、D11S4116、D11S4207、D11S4162、D11S914、D11S4127、D11S917、D11S4146和D11S915基因座的遗传多态性进行分析。结果显示:D11S1760、D11S4102、D11S4116、D11S4207、D11S4162、D11S914、D11S4127、D11S917、D11S4146和D11S915基因座分别检出17、11、15、11、4、6、7、12、11和13个等位基因,41、18、36、30、8、10、16、30、29和32个基因型,等位基因型符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。其杂合度分别为86.72%、67.95%、83.90%、85.96%、58.18%、57.63%、72.60%、72.73%、77.87%和86.40%,表明11号染色体上的这10个STR基因座在汉族人群中有较好的多态性,是理想的遗传标记物。

11号染色体10个STR位点基因多态性与大骨节病的关联分析

目的分析大骨节病患者、病区健康人群(内对照)和非病区健康人群(外对照)11号染色体上10个短串联重复序列(STR)位点多态性差异。方法采用荧光标记基因扫描方法,对11号染色体上D11S1760、D11S4102、D11S4116、D11S4207、D11S4162、D11S914、D11S4127、D11S917、D11S4146和D11S915位点在陕西榆林、永寿等大骨节病病区患者和病区内对照及咸阳地区非病区外对照人群中的多态性进行分析。计算各组人群中10个位点的基因频率、基因型频率,并对各组间基因频率的分布进行比较。结果D11S1760、D11S4102、D11S4116、D11S4207、D11S4162、D11S914、D11S4127、D11S917、D11S4146和D11S915位点在大骨节病患者分别检出15、11、13、10、3、10、8、8、9和10个等位基因,34、17、23、22、6、14、19、17、20和20个基因型;在内对照人群中分别检出16、11、13、11、4、5、7、10、8和12个等位基因,27、16、25、25、8、8、13、17、16和26个基因型;在外对照人群中分别检出12、8、13、10、3、5、6、11、11和9个等位基因,24、10、24、21、6、8、13、20、22和21个基因型;各组间基因频率的分布比较结果显示:在D11S917位点,大骨节病患者、内对照与外对照间差异均有显著性(P=0.019;P=0.014)。结论大骨节病患者及内对照人群11号染色体D11S917位点的等位基因分布显著不同于非病区正常人。

绒山羊11号染色体7个微卫星标记的连锁图谱的构建

本试验利用内蒙古白绒山羊5个家系中的632个个体,用11号染色体上的7个微卫星标记,构建绒山羊11号染色体遗传连锁图。结果表明,7个标记的等位基因数变化范围为8~14,杂合度在0.5886~0.9348之间,平均杂合度为0.8612,各标记的多态信息含量在0.7712~0.8990之间,平均多态信息含量为0.8472。构建的遗传连锁图总长度127.7 cM,其中标记ILSTS028与INRA108间距最大,为41.2 cM;ILSTS049和INRA131间距最小,为5.1 cM。

1号染色体平衡易位断裂位点对男性精液常规参数的影响

目的:探讨1号染色体平衡易位断裂点的位置对男性精液常规参数的影响。方法:收集2017年1月至2020年12月因男性生殖异常到山东大学附属生殖医院男科门诊就诊患者44239例,经外周血染色体G显带核型分析,确诊为1号染色体平衡易位携带者57例,均行精液常规检查。结果:57例1号染色体平衡易位携带者中精液正常者占24.56%,精液异常者占75.44%。精液正常者中1号染色体平衡易位断裂点最常见位点为p36.2、p21、q31、q32,精液异常者中无精子症患者11例,其断裂位点分布在q21、p13、p10、p21、p11、q24、q32,少精子症或弱精子症等严重精液异常者5例,其断裂位点分布在q21、p13、p32、p22、p12。无精子症和严重精液异常者中最常见位点为q21、p13、p10。结论:1号染色体平衡易位与男性精液常规参数有着密切的联系,并且男性精液常规参数异常的严重程度与1号染色体的断裂位点密切相关。

DB11/T828.3-2011中12号染色体标记筛选及适用性评价研究

目的对北京小型猪遗传质量控制地方标准DB11/T828.3-2011中空缺的12号染色体标记进行筛选,并通过比较不同标记对同种群的遗传评价对地标的适用性进行分析。方法结合文献报道,选取12号染色体上的4对微卫星标记,利用2个中国农大小型猪群体进行筛选;选取高度多态的12号染色体标记合并标准方法的18对染色体标记,形成全染色体法,通过不同方法对同批次群体的遗传质量评价进行比较分析。所得结果均使用Popgen32软件处理分析。结果筛选到的4对12号染色体标记PIC值均大于0.5,为高度多态;现行标准在染色体覆盖率、扩增稳定性、结果评价三项指标结果分别为94.7%、96.0%、农大I系不合格而农大III系合格,增加12号染色体后评价的三项指标的结果分别为100%、96.6%和两群体均合格。结论本研究筛选的4对12号染色体标记具有高度多态性,为完善DB11/T828.3-2011提供数据支撑。

11号染色体三体、嵌合体和单亲二体综述

11号染色体属于C组中等亚中着丝粒染色体,可由于减数分裂Ⅰ期同源染色体不分离、减数分裂Ⅱ期或有丝分裂姐妹染色体单体不分离而导致11号染色体三体及嵌合体。产前中完全型11号染色体三体为致死性异常,嵌合型11号染色体三体也较为罕见;活产儿中有少见报道,但嵌合比例不同,所涉及的临床表现也存在一定的差异。11号染色体单亲二体与基因组印迹疾病Bechwith-Wiedemann综合征(脐膨出-巨舌-巨体综合征)和Silver-Russell综合征(不对称身材-矮小-性发育异常综合征)有关。另11号染色体单亲二体的发生还可增加隐性遗传病的患病风险。本文对11号染色体三体、嵌合体及单亲二体其各自发生机理、临床特征、治疗预后、再发风险评估及遗传咨询意见等方面进行综述,以期为11号染色体的产前诊断及遗传咨询提供参考。

11号染色体短臂均匀染色区(HSR)1例报告

本文报告1例8岁男孩患非何杰金氏淋巴瘤。入院时病情危重,体格检查、骨髓涂片、B型超声波、头颅CT均显示疾病处于急性广泛浸润。经改进的骨髓细胞同步化培养,G显带染色体核型分析,20％细胞分裂相为47,XY,HSR(11)(P14),+21,系21三体染色体数目异常和11号染色体短臂1区4带的均匀染色区。HSR是癌细胞的特异性染色体畸变,它是癌基因扩增的细胞遗传学表现。

11号染色体三体嵌合体病例的遗传学检测及分析

11号染色体三体嵌合体临床罕见,决策困难。本研究综合运用非侵入性产前检测、染色体核型分析、染色体微阵列分析、染色体拷贝数变异测序、荧光原位杂交等技术,对2例11号染色体三体嵌合体病例进行检测及遗传咨询。2例病例获得不同的妊娠结局,11号染色体三体的限制性胎盘嵌合胎儿表现为严重生长受限,孕25+3周终止妊娠,胎盘嵌合比例达44%;而11号染色体三体的胎儿真性低比例嵌合体,排除了单亲二倍体且超声无异常,经慎重的产前咨询后,选择继续妊娠至足月分娩,新生儿随访一年余,发育未见异常,妊娠结局良好。非侵入性产前检测对限制性胎盘嵌合具有一定的检测效能,但也可能漏诊胎儿真性嵌合体病例,非侵入性产前检测结果阳性而侵入性产前检测未发现异常的病例,需重视咨询并加强妊娠期管理。

人类11号染色体与肿瘤

人类 11号染色体含有许多与肿瘤发生、发展和转移相关的基因。研究 11号染色体上与肿瘤相关的基因、编码产物及其功能 ,对于肿瘤的诊断及其治疗具有重要意义。

髓母细胞瘤11号染色体的杂合性丢失分析

目的研究髓母细胞瘤的遗传学异常 ,以探讨该肿瘤的发病机制。方法应用微卫星灶分析方法 ,研究髓母细胞瘤 11号染色体的杂合性丢失 (LOH)。结果收集 2 0例髓母细胞瘤 ,应用 2 0个特异性标记物对 11号染色体的杂合性丢失进行了分析。结果显示 6 7%的可分析病例具有等位基因的丢失。染色体短臂 (11p)和长臂 (11q)上的杂合性丢失率分别为 2 7%和 13%。同时 ,在 11p13 15 .1上发现了一个共同丢失位点。结论 11p13 15 .1上很可能存在重要的抑癌基因 ,该基因的丢失可能与髓母细胞瘤的发生有关。

应用荧光原位杂交技术检测6号和11号染色体拷贝数状态为原发性黑色素瘤提供独立的预后信息(英)

North JP...//Assessment of copy number status of chromosomes 6 and 11 by FISH provides independent prognosticinformation in primary melanoma.Am J Surg Pathol,2011,35（8）：1146-1150.几十年来,黑色素瘤发病率一直稳步上升,而死亡率持平。这种发病率与死亡率不一致的现象与甲状腺、乳腺和前列腺恶性肿瘤诊断上的变化有关。辅助检查,如荧光原位杂交（FISH）已被用来区分黑色素瘤和黑素细胞痣。多色FISH在辨别这两者上的敏感度为86.7%,特异性为95.4%。为了评价FISH区分伴有转移性或致死潜能的黑色素瘤与惰性病程者的能力,

母源性非平衡易位致18号染色体短臂三体1例

染色体18P部分三体综合征是世界上罕见的一种染色体畸变,1967年由Jacobsen和Mikkelsen[1]首次报道,由于此综合征比较罕见,使得临床表型难以定义。本文通过对1例18P三体综合征患者进行出生后2年随访,探讨该病基因型与表型的关系。