伴有11号染色体长臂异常的Burkitt样淋巴瘤临床病理分析并文献复习

目的探讨伴有11号染色体长臂(11q)异常的Burkitt样淋巴瘤(Burkitt-like lymphoma with 11q aberration,BLL-11q)临床病理特征、鉴别诊断、治疗及预后。方法回顾性分析连云港市第一人民医院2020年和2021年就诊的2例BLL-11q患者的临床表现、组织学形态、免疫表型和分子遗传学改变,并复习相关文献。结果2例患者均为右颈部包块,生长迅速,切除送检。Ann Arbor分期为ⅠA和ⅡA期。镜下淋巴结正常结构消失,代之以弥漫浸润性生长的中等大小的肿瘤细胞,细胞形态一致,"星空"现象明显,类似于Burkitt淋巴瘤。免疫表型:肿瘤细胞弥漫阳性表达CD20、CD79α、PAX5、CD10和Bcl-6,部分中等阳性表达C-MYC和MUM-1,CD3、Bcl-2、CD30和TDT均阴性,Ki-67阳性指数均>95%,EBER均阴性。荧光原位杂交检测显示MYC、Bcl2、Bcl6断裂,11q23.3扩增和11q24.3缺失。2例患者均行化疗,随访10~22个月,均获得完全缓解、无病生存。结论BLL-11q是一种罕见的生发中心B细胞性淋巴瘤,伴有第11号染色体长臂异常,且缺乏MYC基因重排,应与Burkitt淋巴瘤、弥漫性大B细胞淋巴瘤、B淋巴母细胞性淋巴瘤、伴有IRF4重排的大B细胞淋巴瘤、高级别B细胞淋巴瘤等鉴别,在形态学及免疫表型基础上诊断依靠基因学检测,可能有更好的预后。

一例7号染色体长臂部分缺失的遗传学研究

对1例智力发育迟滞患儿的染色体核型进行了分析,并对染色体核型结果与临床症状的相关性进行了讨论。方法培养外周血淋巴细胞,常规400带G显带分析染色体核型。通过全外显子测序和染色体微阵列技术准确确定缺失片段,进一步明确致病基因。结果该患者的核型为46,XX,del(7)(q36)。全外显子测序和染色体微阵列结果显示,7号染色体上有约15Mb的片段缺失,9号染色体上有2.5Mb的片段重复。患者母亲的染色体核型如下:46,XX,t(7;9)(q34;p24);父亲的染色体核型结果为:46,XY。该患者临床体征符合Currarino三联征。结论 7号染色体长臂部分缺失,与Currarino三联征密切相关,该患儿智力低下,发育迟缓的主要原因。

胃癌7号染色体长臂的杂合性缺失分析

目的:检测胃癌患者7号染色体长臂微卫星位点的杂合性缺失(lossofheterozygosity,LOH),以初步确定7号染色体长臂上与胃癌相关基因连锁最密切的微卫星多态位点及LOH的临床意义。方法:在70例原发性胃癌中应用多重PCR技术扩增覆盖整个7号染色体长臂的9个微卫星位点(平均遗传距离为10cm),聚丙烯酰胺凝胶电泳分离PCR产物,用GeneScan、Genotyper软件进行分析。结果:9个微卫星位点的LOH均可发生于原发性胃癌,总的LOH频率为34.3%(24/70),其中D7S486和D7S798位点的LOH频率较高,分别为24.0%(12/50)和19.2%(5/26);总的LOH频率随临床分期而显著增高(P=0.046),D7S486位点的LOH频率在淋巴结转移者显著高于无淋巴结转移者(P=0.015)。结论:在7号染色体长臂D7S486和D7S798位点附近,可能存在与胃癌发展相关的抑癌基因。

非小细胞肺癌6号染色体长臂的杂合性缺失的微卫星扫描分析

为探讨 6号染色体长臂上与非小细胞肺癌发生相关的微卫星位点 ,应用多重PCR对 41例非小细胞肺癌中 6号染色体长臂上的 36个微卫星位点进行扩增。PCR产物应用聚丙烯酰胺凝胶电泳分离 ,电泳结果用GeneScanTM、GenotyperTM软件进行分析。结果发现各个位点有明显不同的LOH频率 ,除D6S1 5 79在 41例非小细胞肺癌中未发现杂合性缺失外 ,其余 35个位点均有至少一个位点发生突变 ,LOH频率从 3.5 7%到 75 %不等 ,总LOH频率为 78% ( 32 /41 ) ,其中D6S30 2位点的LOH频率最高 ( 75 % )。LOH频率超过 2 0 %的位点共有 1 4个 ,主要分布在 2个区域。其中有 6个位点 :D6S45 8( 2 1 .43% )、D6S1 694( 2 6.92 % )、D6S1 71 7( 35 .71 % )、D6S1 5 65 ( 4 0 % )、D6S30 2 ( 75 % )、D6S1 70 6( 36.36% )分布在 6q2 1附近 ,具体区域是 6q1 6.3 q2 1 ;有 5个位点 :D6S1 5 5 0 ( 38.46% )、D6S2 64( 2 0 % )、D6S1 5 85 ( 2 5 % )、D6S446( 33.33% )、D6S2 81( 30 .77% )分布在 6q2 7附近 ,具体区域是 6q2 6～q2 7。因此 6q2 1、q2

13号染色体长臂拷贝数异常的产前遗传学分析及妊娠结局随访

目的:探索13号染色体长臂拷贝数异常胎儿的产前临床表型及遗传学分析。方法:回顾分析2017年7月1日至2021年7月1日在福建省泉州市妇幼保健院产前诊断中心行羊水/脐血染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测的产前诊断病例,对遗传学诊断确认13号染色体长臂拷贝数异常的胎儿,进一步行遗传学分析、家系分析及随访妊娠结局。结果:共检出8例13号染色体长臂拷贝数异常胎儿,其中3例为致病性变异,均因亲代染色体结构异常导致;5例为临床意义不明变异(VOUS),其中3例遗传自父亲。除例5胎儿产前超声提示胎儿全身水肿、永存左上腔静脉伴多发超声软指标异常外,其余7例胎儿产前超声未见明显结构异常。结论:联合染色体核型分析及SNP-array检测技术可明确13号染色体长臂拷贝数异常的性质及范围,结合亲代验证情况及超声等辅助检查结果,有利于妊娠结局的选择。

T细胞非霍奇金淋巴瘤6号染色体长臂杂合性缺失的研究

目的:检测48例T细胞非霍奇金淋巴瘤(T-NHL)6q14-26上12个高度多态性微卫星标记物的杂合性缺失(LOH)情况,确定与T-NHL相关的6q上的最小缺失区(RMDs),为寻找与T-NHL发病相关的抑癌基因提供有意义的信息。方法:选取6q14-26区段上12个多态性微卫星标记,行聚合酶链式反应-单链长度多态性分析,检测LOH,确定发生LOH的最小重叠区段,并分析6qLOH与肿瘤样本临床病理特征的关系。结果:48例肿瘤样本中8例(17%)至少有一个位点出现LOH,12个标记物LOH的频率从8%到50%不等,RMD位于6q21-22,另发现一个发生LOH频率较高的部位位于6q25。6qLOH在低度恶性与高度恶性T-NHL患者之间差异有显著性(P=0.044)。结论:6qLOH与T-NHL的恶性程度有统计学相关性。6q21-22和6q25区段可能存在一个或多个候选肿瘤抑制基因,这些抑癌基因的失活可能在T-NHL的发病机制中发挥重要作用。

3号染色体长臂(3q)部分三体综合征的研究(附3例报告)

作者通过细胞遗传学研究,证实来自三个家系的3例3q 部分三体综合征。3例3q 片段重复长短不一,分别来自新生畸变,父源染色体平衡易位和母源染色体臂间倒位。此重复还分别由于 X 与3号染色体易位,3号与14号染色体易位和3号染色体臂间倒位所产生。

11号染色体短臂均匀染色区(HSR)1例报告

本文报告1例8岁男孩患非何杰金氏淋巴瘤。入院时病情危重,体格检查、骨髓涂片、B型超声波、头颅CT均显示疾病处于急性广泛浸润。经改进的骨髓细胞同步化培养,G显带染色体核型分析,20％细胞分裂相为47,XY,HSR(11)(P14),+21,系21三体染色体数目异常和11号染色体短臂1区4带的均匀染色区。HSR是癌细胞的特异性染色体畸变,它是癌基因扩增的细胞遗传学表现。

7号染色体长臂部分缺失1例

7号染色体长臂部分缺失在临床上十分罕见,容易漏诊及误诊。中南大学湘雅二医院收治1名13岁患儿,具有生长发育迟缓、轻度智力异常、指间距缩短、头偏小、内眦赘皮、膝内翻及椎体隐裂等表型,但无唇裂、泌尿生殖道畸形、肌张力低下等严重生理缺陷,临床症状较为轻微,经基因检测确诊为7号染色体长臂部分缺失。该病因生长发育迟缓收入内分泌科较为少见,容易与内分泌科其他疾病混淆,本病例报告可为其临床诊断和与其他生长发育迟缓的疾病的鉴别诊断提供参考。

肺癌6号染色体长臂的杂合性缺失研究

[目的]检测原发性肺癌中6号染色体长臂的杂合性缺失。[方法]应用PCR -SSLP-银染的方法 ,选用6号染色体长臂上的5对多态性微卫星标记 ,对36例原发性肺癌进行了杂合性缺失的研究。[结果]36例肺癌中有19例至少在一个位点发生LOH ,占52 8% ,其中有1例同时在三个位点(D6S310、D6S314、D6S281)发生了杂合性缺失。5个位点的LOH频率分别为 :16 7 %、13 9%、19 4%、5 6 %和19 4 %。[结论]6号染色体长臂的杂合性缺失在原发性肺癌中是常见的染色体改变 。

膀胱肿瘤6号染色体长臂的杂合性缺失研究

目的探讨 6号染色体长臂的杂合性缺失 (LOH)与膀胱肿瘤的关系。方法应用 6q2 1区域附近D6S40 4、D6S43 4微卫星标志 ,以PCR SSLP 银染法对 3 1例膀胱肿瘤患者的肿瘤组织进行杂合性缺失的研究。结果膀胱肿瘤组织D6S40 4LOH发生率为 3 5 5 %,D6S43 4LOH发生率为 2 2 6%。结论 6q2 1区域附近可能存在与膀胱肿瘤相关的肿瘤抑制基因。

18号染色体长臂部分缺失一例报告

染色体是遗传物质的载体,人类染色体异常可导致机体结构和功能异常的疾病。本文报告的1例由于第18号染色体长臂部分缺失所引起的疾病,简称18q~-综合征。此病女性患者较多,发病与母亲年龄无关。主要临床特征:智力障碍,全身多处发育不全,小头,声音低哑,75%的患儿有大而宽翻翘的咀唇或鲤鱼咀,50%耳道闭锁,唇裂、腭裂,斜视,眼内眦赘皮;先天性心脏疾患,马蹄肾,男性有隐睾症;指纹多为涡状纹等。

9号染色体异常41例分析

本室自 1986年至 2 0 0 0年 10月以来发现 41例 9号染色体异常 ,其中 9号臂间倒位 35例占 85 % ;9号正位重复 4例占 9.7% ;9号部分缺失 1例占 2 .4% ;易位型 2 1三体 1例占 2 .4% ,提示 9号染色体多变。

X染色体长臂缺失的骨髓增生异常综合征1例

骨髓增生异常综合征（以下简称MDS）的诊断常常依靠骨髓形态学的病态造血，结合临床排除一些药物毒素等影响因素，且这种病态造血呈进行性加重，部分病人，约60％可以检出克隆性染色体异常，常见的有7q-，＋8等，但至今未发现特异性的染色体异常。本例病人单纯累及性染色体实属罕见。

髓母细胞瘤11号染色体的杂合性丢失分析

目的研究髓母细胞瘤的遗传学异常 ,以探讨该肿瘤的发病机制。方法应用微卫星灶分析方法 ,研究髓母细胞瘤 11号染色体的杂合性丢失 (LOH)。结果收集 2 0例髓母细胞瘤 ,应用 2 0个特异性标记物对 11号染色体的杂合性丢失进行了分析。结果显示 6 7%的可分析病例具有等位基因的丢失。染色体短臂 (11p)和长臂 (11q)上的杂合性丢失率分别为 2 7%和 13%。同时 ,在 11p13 15 .1上发现了一个共同丢失位点。结论 11p13 15 .1上很可能存在重要的抑癌基因 ,该基因的丢失可能与髓母细胞瘤的发生有关。

4号染色体4q21/q22缺失综合征1例报告

目的提高对4q21/q22缺失综合征的临床和基因特征的认识。方法回顾性分析1例有特殊面容及体格智力发育迟缓患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿,女,2个月。表现为喂养困难,发育迟缓,新生儿期肌张力低下,头大,前额及枕部突出,小手足;合并先天性心脏病。应用染色体微阵列芯片分析技术发现患儿4q21.21q22.2区域有一缺失,缺失片段大小约15.26 Mb,至少包含76个基因,确诊为4q21/q22缺失综合征。结论患儿有典型面容特征,发育迟缓,伴其他系统累及时应考虑4q21/q22缺失综合征可能,染色体芯片检测技术有助于明确诊断。

间期荧光原位杂交检测骨髓增生异常综合征20q^- 染色体异常

为了探讨间期荧光原位杂交 (FISH)技术在检测骨髓增生异常综合征 (MDS) 2 0号染色体长臂部分缺失异常中的价值 ,应用绿色荧光素SpectrumGreen直接标记的酵母人工染色体 (YAC)克隆 912C3(跨越 2 0号染色体长臂q12断裂点 )作为探针 ,对 5 2例MDS患者和 5名正常对照者的骨髓细胞进行单色间期FISH检测 ,每例分析 2 0 0 -30 0个细胞 ,以 1个绿色荧光杂交信号 >7.16 %作为阳性标准 ,并与常规细胞遗传学 (conventionalcytogenetics,CC)检测结果相比较。结果显示 ,5 2例MDS患者中FISH检测 7例 (13.5 % )为阳性 ,CC检测其中 4例为阳性 ,3例为阴性。结论 :YAC912C3为探针的间期FISH技术是检测MDS患者 2 0q-染色体异常的有效方法 。

复杂的嵌合型18号染色体结构异常1例的遗传学分析

目的探讨1例嵌合型18号染色体结构异常患者的核型。方法选取2019年10月因"结婚4年,未避孕未育2+年"就诊于北医三院生殖中心的1例不育症男性患者作为研究对象,收集其临床资料。取患者外周血样进行染色体核型分析、拷贝数变异(CNV)分析、荧光原位杂交(FISH)检测,同时取患者的精液样本进行单精子CNV分析。结果经检测,确定患者核型为mos 47,XY,del(18)(q21q23),+r(18)(q21q23)[84]/46,XY,del(18)(q21q23)[9]/48,XY,del(18)(q21q23),+r(18)(q21q23)×2[6]/47,XY,del(18)(q21q23),+r(18)(q21q23×2)[1].ish 47,XY,del(18)(q21q23),+r(18)(q21q23)[84]/46,XY,del(18)(q21q23)[9]/48,XY,del(18)(q21q23),+r(18)(q21q23)×2[6]/47,XY,del(18)(q21q23),+r(18)(q21q23×2)[1]del(18)(q21q23)(D18Z1+,18p+,18q+,WCP18+),r(18)(q21q23)(WCP18+),r(18)(q21q23×2)(WCP18+),CNV分析结果未见异常。单精子测序分析发现18条精子中9条为del(18q)(9/20),7条为dup(18q)×2(7/20),2条为dup(18q)×3(2/20),重复或缺失片段大小均为33 Mb。结论该患者携带的18号染色体结构合并数目异常临床比较罕见,尤其是在表型正常的携带者中检测到。通过细胞和分子遗传学的精准诊断,结合单精子拷贝数变异分析,可以进一步评估异常核型对配子生成的影响,从而对生育策略进行精准咨询。

染色体异常和临床相关研究——17种核型和病例报道

报道15例(种)罕见或少见染色体核型,包括三体、部分三体、部分单体、环状染色体、平衡易位:证实1例XXY核型的新生儿色素失禁症,国内未见报道;221例羊水染色体病产前诊断(其中4例严重血性羊水)全部成功,缩短时间平均为7.5天;骨髓染色体证实1例11号染色体短臂1区4带均匀染色区(HSR)核型病例,国内外未见报道。

染色体11q上共同缺失区域抑癌基因与鼻咽癌的相关性研究

鼻咽癌好发于中国南部地区人群,是该地区最常见的头颈部恶性肿瘤之一,其病因学极其复杂。全基因组染色体杂合性缺失分析可定位鼻咽癌患者中染色体高频缺失区域,鉴定出多个鼻咽癌相关的候选抑癌基因。研究表明11号染色体长臂(11q)缺失区域与鼻咽癌的发生、发展密切相关,并且定义了最小共同缺失区域,分别是11q14-23、11q23、11q23-24和11q24-11qter。近年来,研究者们发现11q缺失区域存在几个与鼻咽癌发病密切相关的抑癌基因,如αB-晶状体蛋白(CRYAB)、THY1、细胞黏附因子1(CADM1)、OPCML等基因。深入研究11q上抑癌基因将有助于更好地理解鼻咽癌的发病机理、诊断、治疗和预后,从而做到早发现、早诊断和早治疗,提高鼻咽癌患者的存活率和生存质量。