伴11p15/NUP98重排急性白血病的检测和临床特征

目的研究伴11p15/NUP98重排急性白血病的临床特点。方法运用常规染色体核型分析检测伴11p15异常的急性白血病患者,应用NUP98双色探针进行FISH验证,观察其临床特点和治疗效果。结果 598例初发AL中检出6例11p15异常,男1例,女5例,中位年龄39岁;分别为M5 3例,M2、M4和ALL各1例;经FISH验证均累及NUP98基因;患者中位生存期9个月。结论伴11p15异常的AL常累及NUP98基因,主要发生于女性,中位年龄偏低,多见于AML;临床表现以贫血、血小板少、白细胞高为主;伴11p15/NUP98重排的急性白血病对常规化疗反应差,预后不良,对异基因造血干细胞移植效果欠佳。

NUP98重排在APL中MECOM和11p15基因表达标准化作用

目的:分析NUP98重排在APL中与MECOM和11p15基因表达的相关性。方法:回顾性分析52例11p15基因重排APL患者,通过细胞形态学检查、流式细胞分型、染色体核型分析、FISH检测、qRT-PCR等技术检测和分析。结果:52例患者中细胞免疫表型表达T系、髓系、B系,相应的比例分别为43.90%、24.39%、28.04%。52例11p15APLAPL患者出现38例NUP58重排阳性,阳性率为68.2%。结论:NUP98基因重排和MECOM、11p15均为正向表达关系,后续可通过基因重排对APL患者进行标准化诊治。