染色体11q13.2和8q24常见变异与前列腺癌关联研究

目的探索染色体11q13.2(rs7931342,G)、8q24(rs13252298,G)和8q24(rs7837688,T)的常见变异与北京市区人群PCa患病风险的关联,并了解其与PCa患者中的基因型和临床表型、遗传、膳食习惯、年龄等的关系。方法采用病例-对照设计,包括124例PCa患者和138例年龄匹配的正常对照者,收集PCa患者年龄、临床表型、遗传、膳食习惯等信息,用聚合酶链式反应-高分辨率熔解曲线结合DNA测序技术,检测染色体11q13.2(rs7931342,G)、8q24(rs13252298,G)及8q24(rs7837688,T)基因型及等位基因频率在两组间的分布情况,并探讨各基因与患者的确诊年龄、BMI、Gleason评分、PSA浓度、肿瘤分期等临床特征之间的关联。采用MDR方法进行基因-基因交互作用分析。结果 11q13.2(rs7931342,G)、8q24(rs13252298,G)及8q24(rs7837688,T)的基因型、等位基因频率及由8q24(rs13252298,G)和8q24(rs7837688,T)构成的4种单倍型在病例组和对照间组间的分布差异均无显著性(P>0.05)。基因型-临床表型观察指标关联分析显示:8q24(rs13252298,G)位点与患病年龄和经常食用洋葱相关(P=0.030;P=0.040),应用Binary Logistic回归分析,发现11q13.2(rs7931342,G)位点PCa发病与BMI指数相关(P=0.020),8q24(rs13252298,G)位点PCa发病与饮茶、食用豆制品、食用洋葱相关(P=0.003、0.048、0.037),8q24(rs7837688,T)位点PCa发病与BPH病史或相关症状相关(P=0.039)。3个位点的交互作用分析显示,最佳模型仅包含1个位点(rs7931342,G),交叉验证一致性为10/10,检验平衡准确度为0.5420,交叉验证检验组P=0.6727。结论 11q13.2(rs7931342,G)、8q24(rs13252298,G)和8q24(rs7837688,T)位点可能与前列腺癌的发生无关联。