伴t（5；12）（q31；p13），FIP1L1／PDGFRα阴性慢性嗜酸细胞白血病一例并文献复习

目的提高对慢性嗜酸细胞白血病（CEL）的认识水平。方法报告1例伴t（5；12）（q31；p13），FIP1样基因1（FIP1L1）血小板衍化生长因子（PDGFRα）（-）CEL的诊治过程。外周血及胸腔积液细胞的免疫表型采用流式细胞术（FCM）分析，染色体采用G显带分析，FIP1L1／PDGFRα融合基因表达采用RT-PCR技术检测，骨髓、肺及脾组织行常规病理学检查。结果1例16岁女性患者严重贫血、发热、脾大、血小板减少、嗜酸细胞显著增高，持续22个月。骨髓嗜酸细胞浸润伴纤维化改变；肺和脾组织均呈嗜酸细胞浸润，伴脾栓塞。克隆性染色体异常为t（5；12）（q31；p13），不表达FIP1L1／PDGFRα融合基因。外周血及胸腔积液细胞中除大量嗜酸细胞外，CD3^-、CD4^-、CD8^＋异常T淋巴细胞分别占淋巴细胞总数的5．43％和1．66％。患者对羟基脲、泼尼松、干扰素和甲磺酸伊马替尼（400mg／d共40d）治疗无效，小剂量阿糖胞苷、米托蒽醌、长春新碱、环磷酰胺、甲氨蝶呤、泼尼松等联合化疗仅有短期效果。患者最终死于心、肺、肝、肾多脏器功能衰竭。结论本例FIP1L1／PDGFRα（-）CEL符合WHO诊断标准，对多种药物及甲磺酸伊马替尼治疗无效，应在疾病早期尽早争取造血干细胞移植。CD3^-、CD4^-、CD8^＋克隆性T细胞异常与CEL发病的关系值得关注。