应用单核苷酸多态性-微阵列技术产前诊断胎儿标记染色体确诊Pallister-Killian综合征一例

目的应用单核苷酸多态性一微阵列技术（single nueleotide polymorphism array, SNP-array）鉴别来源不明的胎儿标记染色体，明确其遗传物质的来源，并探讨此技术在产前诊断中的应用价值。方法对1例染色体核型分析提示携带来源不明的额外小标记染色体（supernumerary small marker chromosome,sSMC） 胎儿进行SNP—array全基因组扫描分析，并用荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization,FISH）进行验证。结果胎儿染色体核型为47，XX，＋mar，基因芯片检测确定sSMC为12p13．33p11．1区存在34．6Mb片段拷贝数增加，FISH结果证实sSMC来源于12号染色体短臂。结论明确该胎儿核型为47，xX，＋i（12）（p10），查阅文献得知12p四体会引起Pallister-Killian综合征，导致多发畸形。SNP—array基因芯片技术可一次性检测到23对染色体存在的微重复和微缺失，明确标记染色体的遗传物质来源，适用于疑难病例的鉴别和微缺失微重复综合征的诊断。