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应用单核苷酸多态性-微阵列技术产前诊断胎儿标记染色体确诊Pallister-Killian综合征一例 被引量:3
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作者 李素萍 沈华祥 +3 位作者 金玉霞 刘晓丹 宋勤浩 苗正友 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期682-685,共4页
目的应用单核苷酸多态性一微阵列技术(single nueleotide polymorphism array, SNP-array)鉴别来源不明的胎儿标记染色体,明确其遗传物质的来源,并探讨此技术在产前诊断中的应用价值。方法对1例染色体核型分析提示携带来源不明的额... 目的应用单核苷酸多态性一微阵列技术(single nueleotide polymorphism array, SNP-array)鉴别来源不明的胎儿标记染色体,明确其遗传物质的来源,并探讨此技术在产前诊断中的应用价值。方法对1例染色体核型分析提示携带来源不明的额外小标记染色体(supernumerary small marker chromosome,sSMC) 胎儿进行SNP—array全基因组扫描分析,并用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)进行验证。结果胎儿染色体核型为47,XX,+mar,基因芯片检测确定sSMC为12p13.33p11.1区存在34.6Mb片段拷贝数增加,FISH结果证实sSMC来源于12号染色体短臂。结论明确该胎儿核型为47,xX,+i(12)(p10),查阅文献得知12p四体会引起Pallister-Killian综合征,导致多发畸形。SNP—array基因芯片技术可一次性检测到23对染色体存在的微重复和微缺失,明确标记染色体的遗传物质来源,适用于疑难病例的鉴别和微缺失微重复综合征的诊断。 展开更多
关键词 标记染色体 单核苷酸多态性一微阵列技术 产前诊断 12p四倍体 pallisterKillian综合征
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