伴t(2;13)(q11;p11)特殊易位的儿童急性淋巴细胞白血病反复复发1例报道

急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)是儿童最常见的恶性肿瘤[1]。随着化疗方案的优化组合和危险度分层诊疗,我国儿童ALL五年无事件生存率(event free survival,EFS)达到79.9%,St.Jude儿童医院达到93.5%[2,3]。染色体数目异常,畸变及其形成的融合基因代表白血病细胞的分子遗传学特征,具有重要的指导意义[4-7]。迄今文献罕见t(2;13)(q11;p11)的易位核型在ALL患儿中的相关报道。现回顾性分析1例泰安市中心医院收治的B-ALL患儿染色体初诊时存在t(2;13)(q11;p11)特殊易位的临床资料,以期引起临床医生对该染色体核型的重视。