家系全基因组拷贝数变异测序检测诊断13号染色体微重复患儿的临床分析

目的对13号染色体微重复患儿进行遗传学病因研究,并分析诊治过程,提高临床认识。方法报道2018年11月南京医科大学附属明基医院收治的1例表现为精神运动发育迟缓、难治性癫痫及反复呼吸道感染的13号染色体微重复患儿的临床资料,对患儿持续地进行临床随诊,并采用家系全基因组拷贝数变异(CNV)测序(Trio-CNVseq)检测患儿及其父母的染色体基因微结构,对可能出现的异常基因拷贝进行精确定位和定量。结果患儿于生后8个月死亡。Trio-CNVseq检测显示患儿染色体微重复,chr13q12.12-q12.12(chr13:23528440-24922980)位置存在约1.39 Mb的可能致病性CNV,患儿为单倍重复,父亲为野生型,母亲为野生型;CNV区域涵盖3种明确的致病基因,即γ-肌聚糖基因(SGCG基因)、线粒体中间肽酶基因(MIPEP基因)以及痉挛性共济失调Charlevoix-Saguenay基因(SACS基因);chr13:23528440-24922980区域异常为尚未报道过的13号染色体微重复。结论13号染色体(chr13:23528440-24922980)1.39 Mb微重复是患儿精神运动发育迟缓、难治性癫痫及反复感染的遗传学基础,Trio-CNVseq能够准确地检测染色体的微小变异,有助于临床医师及时明确病因、判断预后,予以恰当治疗。