17例多发性骨髓瘤患者13号染色体缺失的检测

目的探讨多发性骨髓瘤患者13号染色体的缺失情况。方法应用常规细胞遗传学和采用D13S319位点特异性探针荧光原位杂交技术对17例MM患者的骨髓标本进行13号染色体缺失的检测。结果常规细胞遗传学检测17例MM患者中3例核型分析失败,6例为正常核型,8例具有染色体异常,仅有2例为含有13号染色体缺失。应用LSID13S319探针发现5例患者有13q14缺失,其中2例与CC检测结果一致;另外3例中CC分析失败1例。结论13q14.3位点的缺失在MM中较为常见,FISH是一种在分析MM患者de(l13q14)异常方面较为快速、准确和敏感的方法。

双色荧光原位杂交技术检测浆细胞白血病13号染色体缺失

为了解浆细胞白血病(PCL)中13号染色体缺失情况及其与临床特征的相关性,运用双色荧光原位杂交(FISH)技术及位于13q14和13q31的序列特异性DNA探针,对21例初发PCL患者的间期细胞进行13号染色体缺失的检测。结果显示,21例PCL中13例(61.9%)具有del(13q14)异常,其阳性细胞率在52%-98%之间;12例(57.4%)有del(13q31)异常,其阳性细胞率在50%-98%之间。13例del(13q14)异常患者中,12例伴有del(13q31),仅1例阴性。结论:PCL中13号染色体缺失发生率较高,大部分PCL患者13号染色体缺失片段可能涉及由13q14到13q31的整个区间。FISH技术是一种在分析PCL 13号染色体缺失异常方面较为快速、准确和敏感的方法。

13号染色体缺失与多发性骨髓瘤预后相关性的研究

多发性骨髓瘤（multiple myeloma,MM）是以浆细胞异常增生为特征的一种恶性肿瘤疾病,占血液系统肿瘤的10%、全身恶性肿瘤的1%。好发于中老年人,近年来由于我国人口老龄化及人们对该病的认识水平提高,该病发病率有逐渐增加趋势。染色体异常是MM预后的重要指标,

13号染色体缺失与多发性骨髓瘤

多发性骨髓瘤 (MM)是一种浆细胞单克隆恶性增生性的血液肿瘤。约 50 %的骨髓瘤患者存在染色体数目和结构异常 ,其中 1 3号染色体分子缺失的频率高 ,常见最小缺失区为 1 3q1 4 2 1。 1 3号染色体缺失是MM预后差、生存期短的一个独立指标。由于 1 3号染色体上存在MM相关的抑瘤基因 ,对 1 3号染色体缺失的研究有助于揭示MM的发病机制。

视网膜母细胞瘤的临床表现和诊断

视网膜母细胞瘤 (RB)是一种好发于 3岁以下儿童的高度恶性眼内肿瘤 ,其临床表现因就诊时疾病所处的阶段不同而不同。可表现为视网膜感觉层内的透明或半透明病灶 ;朦胧可见视网膜血管的白色混浊团块 ;继发视网膜脱离的视网膜下黄白色肿物等。任何大小的 RB均可表现为白瞳症。最常见的假性RB包括永存增生性原始玻璃体、Coats病和眼弓蛔虫病。对可疑 RB患儿的正确诊断过程 ,应包括详细的病史采集、体格检查、外眼检查、裂隙灯生物显微镜检查、结合巩膜压迫法的双目间接检眼镜检查等。B型超声和 CT检查可显示眼内肿瘤并检测出肿块内可能存在的钙化 ;MRI通常不能检测出钙化 ,但对评估视神经、眼眶和脑内是否有转移极具价值 ;光相干断层扫描可用于对化学药物治疗不敏感的囊性 RB检查以及评估随访患者的黄斑解剖结构。外周血和肿瘤组织的 DNA检测分析有助于鉴定患者是否存在种质(germline)突变。对具有 13号染色体长臂缺失综合征或其他面部畸形特征的儿童 ,染色体组型分析有可能早期检测出 RB。