期刊文献+
共找到15篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
13号染色体长臂拷贝数异常的产前遗传学分析及妊娠结局随访
1
作者 李燕青 傅婉玉 +2 位作者 江矞颖 王元白 庄建龙 《现代妇产科进展》 CSCD 北大核心 2022年第8期593-596,共4页
目的:探索13号染色体长臂拷贝数异常胎儿的产前临床表型及遗传学分析。方法:回顾分析2017年7月1日至2021年7月1日在福建省泉州市妇幼保健院产前诊断中心行羊水/脐血染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测的产前诊断病例,对... 目的:探索13号染色体长臂拷贝数异常胎儿的产前临床表型及遗传学分析。方法:回顾分析2017年7月1日至2021年7月1日在福建省泉州市妇幼保健院产前诊断中心行羊水/脐血染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测的产前诊断病例,对遗传学诊断确认13号染色体长臂拷贝数异常的胎儿,进一步行遗传学分析、家系分析及随访妊娠结局。结果:共检出8例13号染色体长臂拷贝数异常胎儿,其中3例为致病性变异,均因亲代染色体结构异常导致;5例为临床意义不明变异(VOUS),其中3例遗传自父亲。除例5胎儿产前超声提示胎儿全身水肿、永存左上腔静脉伴多发超声软指标异常外,其余7例胎儿产前超声未见明显结构异常。结论:联合染色体核型分析及SNP-array检测技术可明确13号染色体长臂拷贝数异常的性质及范围,结合亲代验证情况及超声等辅助检查结果,有利于妊娠结局的选择。 展开更多
关键词 13号染色体长臂拷贝数异常 SNP-array 产前诊断 妊娠结局
下载PDF
3号染色体长臂(3q)部分三体综合征的研究(附3例报告)
2
作者 王世雄 黄荣魁 +1 位作者 胡琴 陈瑞冠 《上海医学》 CAS CSCD 北大核心 1991年第8期447-451,共5页
作者通过细胞遗传学研究,证实来自三个家系的3例3q 部分三体综合征。3例3q 片段重复长短不一,分别来自新生畸变,父源染色体平衡易位和母源染色体臂间倒位。此重复还分别由于 X 与3号染色体易位,3号与14号染色体易位和3号染色体臂间倒位... 作者通过细胞遗传学研究,证实来自三个家系的3例3q 部分三体综合征。3例3q 片段重复长短不一,分别来自新生畸变,父源染色体平衡易位和母源染色体臂间倒位。此重复还分别由于 X 与3号染色体易位,3号与14号染色体易位和3号染色体臂间倒位所产生。 展开更多
关键词 三体综合征 染色体异常 染色体 遗传学
下载PDF
复杂的嵌合型18号染色体结构异常1例的遗传学分析
3
作者 邵敏杰 严智强 +2 位作者 朱小辉 闫丽盈 乔杰 《中华医学遗传学杂志》 CSCD 2024年第1期101-105,共5页
目的探讨1例嵌合型18号染色体结构异常患者的核型。方法选取2019年10月因"结婚4年,未避孕未育2+年"就诊于北医三院生殖中心的1例不育症男性患者作为研究对象,收集其临床资料。取患者外周血样进行染色体核型分析、拷贝数变异(C... 目的探讨1例嵌合型18号染色体结构异常患者的核型。方法选取2019年10月因"结婚4年,未避孕未育2+年"就诊于北医三院生殖中心的1例不育症男性患者作为研究对象,收集其临床资料。取患者外周血样进行染色体核型分析、拷贝数变异(CNV)分析、荧光原位杂交(FISH)检测,同时取患者的精液样本进行单精子CNV分析。结果经检测,确定患者核型为mos 47,XY,del(18)(q21q23),+r(18)(q21q23)[84]/46,XY,del(18)(q21q23)[9]/48,XY,del(18)(q21q23),+r(18)(q21q23)×2[6]/47,XY,del(18)(q21q23),+r(18)(q21q23×2)[1].ish 47,XY,del(18)(q21q23),+r(18)(q21q23)[84]/46,XY,del(18)(q21q23)[9]/48,XY,del(18)(q21q23),+r(18)(q21q23)×2[6]/47,XY,del(18)(q21q23),+r(18)(q21q23×2)[1]del(18)(q21q23)(D18Z1+,18p+,18q+,WCP18+),r(18)(q21q23)(WCP18+),r(18)(q21q23×2)(WCP18+),CNV分析结果未见异常。单精子测序分析发现18条精子中9条为del(18q)(9/20),7条为dup(18q)×2(7/20),2条为dup(18q)×3(2/20),重复或缺失片段大小均为33 Mb。结论该患者携带的18号染色体结构合并数目异常临床比较罕见,尤其是在表型正常的携带者中检测到。通过细胞和分子遗传学的精准诊断,结合单精子拷贝数变异分析,可以进一步评估异常核型对配子生成的影响,从而对生育策略进行精准咨询。 展开更多
关键词 18环状染色体 18染色体缺失 单精子拷贝数变异分析
原文传递
4号染色体长臂拷贝数变异及复发表征基因与肝癌复发 被引量:1
4
作者 贺松琴 丛文铭 +5 位作者 胡柳燕 严静娴 董辉 陈律 闻炳基 朱忠政 《中华实验外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第10期2376-2379,共4页
目的研究4号染色体长臂(4q)拷贝数变异(CNA)与肝细胞癌(HCC)术后复发的相关性,并探讨复发表征基因。方法纳入179例HCC,其中66例有术后复发随访资料。采用微阵列比较基因组杂交和表达芯片分别检测CNA和基因mRNA表达差异;CNA与... 目的研究4号染色体长臂(4q)拷贝数变异(CNA)与肝细胞癌(HCC)术后复发的相关性,并探讨复发表征基因。方法纳入179例HCC,其中66例有术后复发随访资料。采用微阵列比较基因组杂交和表达芯片分别检测CNA和基因mRNA表达差异;CNA与复发相关性分析采用生存分析;癌与配对癌旁肝组织间拷贝数相关性采用Spearman检验;基因表达水平的组间比较采用Mann。WhitneyU检验。结果片段性或全臂4q丢失发生率为63.6%(42/66)。生存分析显示,8个非纯合丢失片段与HCC复发无关(P〉0.05);而4q13.2纯合缺失是HCC复发的独立预后因素[风险比(HR)=2.26,95%可信区间(CI)=1.13~4.50,P〈0.05]。癌和配对癌旁肝组织的4q13.2拷贝数具有一致性(r=0.868,P〈0.05)。定位4q13.2基因的CNA与表达联合分析显示,基因纯合缺失HCC的UGT2817表达水平较非纯合缺失HCC及癌旁肝组织显著降低(P〈0.05);UGT2817表达阴性HCC的血管侵犯发生率显著高于表达阳性者(P〈0.05)。结论遗传性4q13.2纯合缺失是HCC术后复发的独立预后因素,UGT2817可能是该复发相关片段的表征基因。 展开更多
关键词 肝细胞癌 术后复发 4染色体 拷贝数变异 基因表达
原文传递
伴有11号染色体长臂异常的Burkitt样淋巴瘤临床病理分析并文献复习 被引量:1
5
作者 张洪兰 杨春梅 +7 位作者 杨聪颖 张春芳 聂艳红 贺艳玲 王倩 何万能 张昶 陈昊 《中国综合临床》 2022年第3期222-227,共6页
目的探讨伴有11号染色体长臂(11q)异常的Burkitt样淋巴瘤(Burkitt-like lymphoma with 11q aberration,BLL-11q)临床病理特征、鉴别诊断、治疗及预后。方法回顾性分析连云港市第一人民医院2020年和2021年就诊的2例BLL-11q患者的临床表... 目的探讨伴有11号染色体长臂(11q)异常的Burkitt样淋巴瘤(Burkitt-like lymphoma with 11q aberration,BLL-11q)临床病理特征、鉴别诊断、治疗及预后。方法回顾性分析连云港市第一人民医院2020年和2021年就诊的2例BLL-11q患者的临床表现、组织学形态、免疫表型和分子遗传学改变,并复习相关文献。结果2例患者均为右颈部包块,生长迅速,切除送检。Ann Arbor分期为ⅠA和ⅡA期。镜下淋巴结正常结构消失,代之以弥漫浸润性生长的中等大小的肿瘤细胞,细胞形态一致,"星空"现象明显,类似于Burkitt淋巴瘤。免疫表型:肿瘤细胞弥漫阳性表达CD20、CD79α、PAX5、CD10和Bcl-6,部分中等阳性表达C-MYC和MUM-1,CD3、Bcl-2、CD30和TDT均阴性,Ki-67阳性指数均>95%,EBER均阴性。荧光原位杂交检测显示MYC、Bcl2、Bcl6断裂,11q23.3扩增和11q24.3缺失。2例患者均行化疗,随访10~22个月,均获得完全缓解、无病生存。结论BLL-11q是一种罕见的生发中心B细胞性淋巴瘤,伴有第11号染色体长臂异常,且缺乏MYC基因重排,应与Burkitt淋巴瘤、弥漫性大B细胞淋巴瘤、B淋巴母细胞性淋巴瘤、伴有IRF4重排的大B细胞淋巴瘤、高级别B细胞淋巴瘤等鉴别,在形态学及免疫表型基础上诊断依靠基因学检测,可能有更好的预后。 展开更多
关键词 淋巴瘤 11染色体异常 MYC基因重排 预后
原文传递
13号环状染色体合并长臂部分缺失嵌合核型1例的细胞遗传学分析 被引量:2
6
作者 武坚锐 孙夏瑜 +5 位作者 卢洪涌 杨娜 荣维伟 李海艳 王娜 薛慧琴 《中国优生与遗传杂志》 2019年第6期704-705,710,F0002,共4页
目的通过对1例13号环状染色体合并长臂部分缺失嵌合核型患者的遗传学分析,探讨13号环状染色体异常与临床表型的关系。方法应用细胞遗传学技术,对1例临床表现为发育不良的7岁女孩进行外周血染色体核型分析,并结合临床资料进行遗传学分析... 目的通过对1例13号环状染色体合并长臂部分缺失嵌合核型患者的遗传学分析,探讨13号环状染色体异常与临床表型的关系。方法应用细胞遗传学技术,对1例临床表现为发育不良的7岁女孩进行外周血染色体核型分析,并结合临床资料进行遗传学分析。结果患儿染色体异常为新发突变,外周血染色体核型为mos 46,XX,r(13)(p13q34)[218]/46,XX,del(13)(q14)[86]/45,XX,-13[41]/46,XX,dic r(13;13)(p13q34;p13q34)[20]/47,XX,-13,+dic r(13;13)(p13q34;p13q34)×2[6]。遗传学分析显示患儿13号染色体存在遗传物质的丢失与重复,不同核型嵌合比例存在差异。结论 13号环状染色体综合征临床表型多变,与染色体遗传物质丢失或增加、环状染色体的不稳定性以及不同核型嵌合比例不同等密切相关。本例患者临床表现与其复杂的染色体嵌合核型有关,对此类患者的后期临床应密切关注。 展开更多
关键词 13环状染色体 13缺失 染色体异常 发育迟缓 遗传分析
原文传递
13号环状染色体1例的产前遗传学诊断
7
作者 孙陆 文娟 +2 位作者 初国铭 赖光锐 何蓉 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第12期1455-1460,共6页
目的对1例无创产前检测(NIPT)提示的胎儿13号染色体复杂环状结构异常进行细胞及分子遗传学分析。方法选择2021年5月11日就诊于中国医科大学附属盛京医院的1例孕妇作为研究对象,抽取其外周血样进行NIPT筛查,对羊水细胞及孕妇夫妇的外周... 目的对1例无创产前检测(NIPT)提示的胎儿13号染色体复杂环状结构异常进行细胞及分子遗传学分析。方法选择2021年5月11日就诊于中国医科大学附属盛京医院的1例孕妇作为研究对象,抽取其外周血样进行NIPT筛查,对羊水细胞及孕妇夫妇的外周血样进行G显带染色体核型分析。对孕妇外周血样和羊水细胞同时进行基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)、染色体微阵列分析(CMA)和荧光原位杂交(FISH)检测。结果NIPT检测提示胎儿13号染色体存在单体嵌合或片段缺失。G显带分析提示胎儿与孕妇的染色体核型均为47,XX,der(13)(pter→p11::q22→q10),+r(13)(::p10::q22→qter::),孕妇丈夫核型未见异常,FISH证实了上述结果。CNV-seq和CMA检测胎儿和孕妇均未见明显异常。结论本研究胎儿的13号环状染色体遗传自孕妇,但未合并缺失、重复、嵌合体等异常。孕妇本人及胎儿产前超声诊断均未见明显异常。 展开更多
关键词 13环状染色体 染色体异常 基因组拷贝数变异测序 染色体微阵列分析 无创产前检测
原文传递
深圳发现世界首种凶险染色体
8
作者 李福章 《家庭医学(上半月)》 2004年第24期62-62,共1页
关键词 深圳市 染色体异常 智力低下 8染色体部分主体综合理征
下载PDF
骨髓增生异常综合征del(20q)异常细胞克隆在骨髓细胞系列和凋亡细胞中的分布 被引量:3
9
作者 秦玲 王椿 +5 位作者 秦尤文 谢匡成 颜式可 高彦荣 王小蕊 赵初娴 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2008年第3期551-554,共4页
为了探讨20号染色体长臂部分缺失[del(20q)]的1例骨髓增生异常综合征(MDS-RAEB-1)患者异常细胞克隆在骨髓各细胞系列和凋亡细胞中的分布,应用单克隆抗体通过流式细胞分选(FACS)del(20q)的MDS患者骨髓CD15+、GPA+、CD3+CD56-CD16-、CD19+... 为了探讨20号染色体长臂部分缺失[del(20q)]的1例骨髓增生异常综合征(MDS-RAEB-1)患者异常细胞克隆在骨髓各细胞系列和凋亡细胞中的分布,应用单克隆抗体通过流式细胞分选(FACS)del(20q)的MDS患者骨髓CD15+、GPA+、CD3+CD56-CD16-、CD19+、CD3-CD56+CD16+细胞,应用Annexin V-FITC和PI通过FACS分选该患者骨髓Annexin V+PI-(凋亡细胞)和Annexin V-PI-细胞(活细胞),然后应用LSI D20S108探针和TelvysionTM 20p探针对分选细胞分别进行间期双色荧光原位杂交(D-FISH)检测。同时选取4例核型正常者作为对照组进行相应检测。结果显示,该MDS RAEB-1患者的骨髓CD15+细胞和GPA+细胞中MDS克隆百分比分别为70.50%和93.33%,明显高于对照组(5.39%和6.17%);而在CD3+CD56-CD16-,CD19+,CD3-CD56+CD16+细胞中分别为3.23%、4.32%、5.77%,低于对照组(5.76%、4.85%、6.36%)。该患者骨髓有核细胞凋亡率为16.09%,MDS细胞克隆在凋亡细胞和活细胞中的比例分别为32.48%和70.11%。结论:MDS患者del(20q)异常克隆主要分布于粒系与红系细胞。 展开更多
关键词 骨髓增生异常综合征 20染色体部分缺失 异常克隆 细胞凋亡
下载PDF
12例伴17号等臂染色体的慢性粒细胞白血病 被引量:1
10
作者 薛志科 金洁 +2 位作者 陈志妹 楼基余 俞运彪 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第3期360-361,共2页
关键词 慢性粒细胞白血病 染色体 急性非淋巴细胞白血病 急性淋巴细胞白血病 骨髓增生异常综合征 慢粒慢性期 7染色体 淋巴增殖性疾病 17染色体 标记染色体
原文传递
14例伴del(20q)的骨髓增生异常综合征血液学和临床特征的分析 被引量:1
11
作者 武英伟 张茉莉 +1 位作者 谢守军 赵维川 《中国实验诊断学》 北大核心 2011年第10期1716-1718,共3页
目的了解伴20号染色体长臂缺失[del(20q)]的骨髓增生异常综合征患者的临床和实验室特征。方法对14例伴del(20q)的MDS患者的临床表现、实验室检查、预后及疗效资料进行回顾性分析。结果本组外周血一系减少1例、两系减少5例、三系减少8例... 目的了解伴20号染色体长臂缺失[del(20q)]的骨髓增生异常综合征患者的临床和实验室特征。方法对14例伴del(20q)的MDS患者的临床表现、实验室检查、预后及疗效资料进行回顾性分析。结果本组外周血一系减少1例、两系减少5例、三系减少8例。骨髓发育异常细胞平均值:原始细胞数4%(0-19%),粒系13%(1-35%),红系23%(5-42%),巨核系16%(0-60%)。PAS红系阳性4例。IPSS积分处于低危2例(14%),中危Ⅰ11例(79%),中危Ⅱ1例(7%)。预后情况,完全缓解8例(57%),部分缓解3例(21%),未缓解2例(14%),疾病进展为急性髓系白血病M2a1例(7%)。中位生存期33个月。WHO分型情况,难治性贫血(RA)5例(36%)。结论伴del(20q)的MDS发病年龄较轻,多以贫血,白细胞、血小板减少为主要表现。具有病态造血程度轻,大多处于中低危组,缓解率高,生存期长,转白率低的特点。del(20q)代表了MDS的一个非常早期阶段。 展开更多
关键词 骨髓增生异常综合征 20染色体缺失 病态造血 预后 疗效
下载PDF
去甲基化单药与联合改良IAG方案治疗中高危骨髓增生异常综合征患者疗效及安全性的临床分析
12
作者 陈程 王珊 孙爱宁 《中国处方药》 2022年第12期23-27,共5页
目的 比较去甲基化药物(HMA)单药和HMA联合改良IAG(伊达比星+阿糖胞苷+粒细胞集落刺激因子)方案治疗中高危骨髓增生异常综合征(MDS)患者的疗效和安全性。方法 收集2015年3月~2021年3月收治于苏州大学附属第一医院,并行HMA单药或联合改良... 目的 比较去甲基化药物(HMA)单药和HMA联合改良IAG(伊达比星+阿糖胞苷+粒细胞集落刺激因子)方案治疗中高危骨髓增生异常综合征(MDS)患者的疗效和安全性。方法 收集2015年3月~2021年3月收治于苏州大学附属第一医院,并行HMA单药或联合改良IAG方案治疗的初诊中高危MDS患者资料,分析临床特征及相关基因突变对疗效的影响,并比较组间不良反应发生情况。结果 经过两个疗程的治疗,联合化疗组总体有效(ORR)率及完全缓解(CR)率明显高于单药治疗组(P=0.012,P <0.001)。多因素分析显示,患者初诊时平均红细胞血红蛋白量(MCH)水平是影响ORR的独立因素(P=0.049),NPM1基因突变是影响CR的独立因素(P=0.009),5号染色体长臂缺失(5q-)是影响骨髓完全缓解(mCR)率的独立因素(P=0.041);联合化疗组不良反应尤其是Ⅲ~Ⅳ级骨髓抑制的发生率显著高于单药治疗组,组间差异有统计学意义(P=0.002);联合化疗组感染发生率也较高,但经积极抗感染治疗后组间差异缩小(P=0.890)。结论 HMA联合改良IAG方案治疗中高危MDS患者较HMA单药疗效好,但Ⅲ~Ⅳ级骨髓抑制的不良反应发生率更高。MCH较高水平、合并NPM1基因突变及5q-的患者接受HMA或联合改良IAG方案治疗的效果均优于平均水平。 展开更多
关键词 骨髓增生异常综合征 去甲基化药物 联合化疗 NPM1 5染色体缺失(5q-)
下载PDF
Williams综合征 被引量:1
13
作者 大橋博文 赵广东 《日本医学介绍》 2006年第7期311-313,共3页
Williams综合征(WS)是以心血管病变(主动脉瓣上狭窄、肺动脉狭窄)、婴儿期高钙血症、身高矮小、发育障碍等为主要特征的先天异常综合征。是第7号染色体长臂q11.23基因细微缺陷导致的邻近基因缺失综合征,患病率为出生1-2万人中有1... Williams综合征(WS)是以心血管病变(主动脉瓣上狭窄、肺动脉狭窄)、婴儿期高钙血症、身高矮小、发育障碍等为主要特征的先天异常综合征。是第7号染色体长臂q11.23基因细微缺陷导致的邻近基因缺失综合征,患病率为出生1-2万人中有1人。该缺陷的区域存在弹力蛋白基因(ELN),认为ELN缺陷引起的心血管病变是猝死的原因。 展开更多
关键词 WILLIAMS综合征 主动脉瓣上狭窄 7染色体 心血管病变 肺动脉狭窄 异常综合征 高钙血症 发育障碍 基因缺失 蛋白基因
下载PDF
20q-骨髓增生异常综合征的临床特征和细胞遗传学分析
14
作者 费霞 王法春 +2 位作者 江云伟 陈巧云 林江 《白血病.淋巴瘤》 CAS 2010年第9期561-562,共2页
目的 分析伴20号染色体长臂部分缺失(20q-)的骨髓增生异常综合征(MDS)患者的临床和染色体核型特征.方法 对10例伴20q-的MDS患者的临床表现、实验室检查、染色体改变及病程转归进行总结分析.结果 伴20q-的MDS多表现为三系血细胞减少... 目的 分析伴20号染色体长臂部分缺失(20q-)的骨髓增生异常综合征(MDS)患者的临床和染色体核型特征.方法 对10例伴20q-的MDS患者的临床表现、实验室检查、染色体改变及病程转归进行总结分析.结果 伴20q-的MDS多表现为三系血细胞减少,骨髓增生活跃或明显活跃9例(90%),以红系和粒系病态造血常见,10例伴有20q-的MDS中单纯20q-异常8例(80%),难治性血细胞减少伴有多系发育异常(RCMD)6例,难治性贫血伴有原始细胞过多-Ⅰ(RAEB-Ⅰ)2例,2例伴复杂核型的患者均为难治性贫血伴有原始细胞过多-Ⅱ(RAEB-Ⅱ);2例患者转化为急性髓系白血病(AML-M1和AML-M2a).结论 20q-可能是血液肿瘤中一种早期和初步的细胞遗传学改变,伴20q-的MDS以三系血细胞减少和病态造血常见,大多为低危组MDS,附加异常常累及5、7、8、14和17号染色体;单纯20q-比合并其他核型异常者生存期长. 展开更多
关键词 骨髓增生异常综合征 细胞遗传学 20染色体部分缺失
原文传递
视网膜母细胞瘤的临床表现和诊断 被引量:15
15
作者 Carol L.Shields 孙红 +1 位作者 张军军 Jerry A.Shields 《中华眼底病杂志》 CAS CSCD 2004年第2期118-121,共4页
视网膜母细胞瘤 (RB)是一种好发于 3岁以下儿童的高度恶性眼内肿瘤 ,其临床表现因就诊时疾病所处的阶段不同而不同。可表现为视网膜感觉层内的透明或半透明病灶 ;朦胧可见视网膜血管的白色混浊团块 ;继发视网膜脱离的视网膜下黄白色肿... 视网膜母细胞瘤 (RB)是一种好发于 3岁以下儿童的高度恶性眼内肿瘤 ,其临床表现因就诊时疾病所处的阶段不同而不同。可表现为视网膜感觉层内的透明或半透明病灶 ;朦胧可见视网膜血管的白色混浊团块 ;继发视网膜脱离的视网膜下黄白色肿物等。任何大小的 RB均可表现为白瞳症。最常见的假性RB包括永存增生性原始玻璃体、Coats病和眼弓蛔虫病。对可疑 RB患儿的正确诊断过程 ,应包括详细的病史采集、体格检查、外眼检查、裂隙灯生物显微镜检查、结合巩膜压迫法的双目间接检眼镜检查等。B型超声和 CT检查可显示眼内肿瘤并检测出肿块内可能存在的钙化 ;MRI通常不能检测出钙化 ,但对评估视神经、眼眶和脑内是否有转移极具价值 ;光相干断层扫描可用于对化学药物治疗不敏感的囊性 RB检查以及评估随访患者的黄斑解剖结构。外周血和肿瘤组织的 DNA检测分析有助于鉴定患者是否存在种质(germline)突变。对具有 13号染色体长臂缺失综合征或其他面部畸形特征的儿童 ,染色体组型分析有可能早期检测出 RB。 展开更多
关键词 视网膜母细胞瘤 临床表现 诊断 遗传学 13染色体缺失综合征
原文传递
上一页 1 下一页 到第
使用帮助 返回顶部