3号染色体长臂(3q)部分三体综合征的研究(附3例报告)

作者通过细胞遗传学研究,证实来自三个家系的3例3q 部分三体综合征。3例3q 片段重复长短不一,分别来自新生畸变,父源染色体平衡易位和母源染色体臂间倒位。此重复还分别由于 X 与3号染色体易位,3号与14号染色体易位和3号染色体臂间倒位所产生。

一例7号染色体长臂部分缺失的遗传学研究

对1例智力发育迟滞患儿的染色体核型进行了分析,并对染色体核型结果与临床症状的相关性进行了讨论。方法培养外周血淋巴细胞,常规400带G显带分析染色体核型。通过全外显子测序和染色体微阵列技术准确确定缺失片段,进一步明确致病基因。结果该患者的核型为46,XX,del(7)(q36)。全外显子测序和染色体微阵列结果显示,7号染色体上有约15Mb的片段缺失,9号染色体上有2.5Mb的片段重复。患者母亲的染色体核型如下:46,XX,t(7;9)(q34;p24);父亲的染色体核型结果为:46,XY。该患者临床体征符合Currarino三联征。结论 7号染色体长臂部分缺失,与Currarino三联征密切相关,该患儿智力低下,发育迟缓的主要原因。

胃癌7号染色体长臂的杂合性缺失分析

目的:检测胃癌患者7号染色体长臂微卫星位点的杂合性缺失(lossofheterozygosity,LOH),以初步确定7号染色体长臂上与胃癌相关基因连锁最密切的微卫星多态位点及LOH的临床意义。方法:在70例原发性胃癌中应用多重PCR技术扩增覆盖整个7号染色体长臂的9个微卫星位点(平均遗传距离为10cm),聚丙烯酰胺凝胶电泳分离PCR产物,用GeneScan、Genotyper软件进行分析。结果:9个微卫星位点的LOH均可发生于原发性胃癌,总的LOH频率为34.3%(24/70),其中D7S486和D7S798位点的LOH频率较高,分别为24.0%(12/50)和19.2%(5/26);总的LOH频率随临床分期而显著增高(P=0.046),D7S486位点的LOH频率在淋巴结转移者显著高于无淋巴结转移者(P=0.015)。结论:在7号染色体长臂D7S486和D7S798位点附近,可能存在与胃癌发展相关的抑癌基因。

非小细胞肺癌6号染色体长臂的杂合性缺失的微卫星扫描分析

为探讨 6号染色体长臂上与非小细胞肺癌发生相关的微卫星位点 ,应用多重PCR对 41例非小细胞肺癌中 6号染色体长臂上的 36个微卫星位点进行扩增。PCR产物应用聚丙烯酰胺凝胶电泳分离 ,电泳结果用GeneScanTM、GenotyperTM软件进行分析。结果发现各个位点有明显不同的LOH频率 ,除D6S1 5 79在 41例非小细胞肺癌中未发现杂合性缺失外 ,其余 35个位点均有至少一个位点发生突变 ,LOH频率从 3.5 7%到 75 %不等 ,总LOH频率为 78% ( 32 /41 ) ,其中D6S30 2位点的LOH频率最高 ( 75 % )。LOH频率超过 2 0 %的位点共有 1 4个 ,主要分布在 2个区域。其中有 6个位点 :D6S45 8( 2 1 .43% )、D6S1 694( 2 6.92 % )、D6S1 71 7( 35 .71 % )、D6S1 5 65 ( 4 0 % )、D6S30 2 ( 75 % )、D6S1 70 6( 36.36% )分布在 6q2 1附近 ,具体区域是 6q1 6.3 q2 1 ;有 5个位点 :D6S1 5 5 0 ( 38.46% )、D6S2 64( 2 0 % )、D6S1 5 85 ( 2 5 % )、D6S446( 33.33% )、D6S2 81( 30 .77% )分布在 6q2 7附近 ,具体区域是 6q2 6～q2 7。因此 6q2 1、q2

4号染色体4q21/q22缺失综合征1例报告

目的提高对4q21/q22缺失综合征的临床和基因特征的认识。方法回顾性分析1例有特殊面容及体格智力发育迟缓患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿,女,2个月。表现为喂养困难,发育迟缓,新生儿期肌张力低下,头大,前额及枕部突出,小手足;合并先天性心脏病。应用染色体微阵列芯片分析技术发现患儿4q21.21q22.2区域有一缺失,缺失片段大小约15.26 Mb,至少包含76个基因,确诊为4q21/q22缺失综合征。结论患儿有典型面容特征,发育迟缓,伴其他系统累及时应考虑4q21/q22缺失综合征可能,染色体芯片检测技术有助于明确诊断。

T细胞非霍奇金淋巴瘤6号染色体长臂杂合性缺失的研究

目的:检测48例T细胞非霍奇金淋巴瘤(T-NHL)6q14-26上12个高度多态性微卫星标记物的杂合性缺失(LOH)情况,确定与T-NHL相关的6q上的最小缺失区(RMDs),为寻找与T-NHL发病相关的抑癌基因提供有意义的信息。方法:选取6q14-26区段上12个多态性微卫星标记,行聚合酶链式反应-单链长度多态性分析,检测LOH,确定发生LOH的最小重叠区段,并分析6qLOH与肿瘤样本临床病理特征的关系。结果:48例肿瘤样本中8例(17%)至少有一个位点出现LOH,12个标记物LOH的频率从8%到50%不等,RMD位于6q21-22,另发现一个发生LOH频率较高的部位位于6q25。6qLOH在低度恶性与高度恶性T-NHL患者之间差异有显著性(P=0.044)。结论:6qLOH与T-NHL的恶性程度有统计学相关性。6q21-22和6q25区段可能存在一个或多个候选肿瘤抑制基因,这些抑癌基因的失活可能在T-NHL的发病机制中发挥重要作用。

7号染色体长臂部分缺失1例

7号染色体长臂部分缺失在临床上十分罕见,容易漏诊及误诊。中南大学湘雅二医院收治1名13岁患儿,具有生长发育迟缓、轻度智力异常、指间距缩短、头偏小、内眦赘皮、膝内翻及椎体隐裂等表型,但无唇裂、泌尿生殖道畸形、肌张力低下等严重生理缺陷,临床症状较为轻微,经基因检测确诊为7号染色体长臂部分缺失。该病因生长发育迟缓收入内分泌科较为少见,容易与内分泌科其他疾病混淆,本病例报告可为其临床诊断和与其他生长发育迟缓的疾病的鉴别诊断提供参考。

肺癌6号染色体长臂的杂合性缺失研究

[目的]检测原发性肺癌中6号染色体长臂的杂合性缺失。[方法]应用PCR -SSLP-银染的方法 ,选用6号染色体长臂上的5对多态性微卫星标记 ,对36例原发性肺癌进行了杂合性缺失的研究。[结果]36例肺癌中有19例至少在一个位点发生LOH ,占52 8% ,其中有1例同时在三个位点(D6S310、D6S314、D6S281)发生了杂合性缺失。5个位点的LOH频率分别为 :16 7 %、13 9%、19 4%、5 6 %和19 4 %。[结论]6号染色体长臂的杂合性缺失在原发性肺癌中是常见的染色体改变 。

膀胱肿瘤6号染色体长臂的杂合性缺失研究

目的探讨 6号染色体长臂的杂合性缺失 (LOH)与膀胱肿瘤的关系。方法应用 6q2 1区域附近D6S40 4、D6S43 4微卫星标志 ,以PCR SSLP 银染法对 3 1例膀胱肿瘤患者的肿瘤组织进行杂合性缺失的研究。结果膀胱肿瘤组织D6S40 4LOH发生率为 3 5 5 %,D6S43 4LOH发生率为 2 2 6%。结论 6q2 1区域附近可能存在与膀胱肿瘤相关的肿瘤抑制基因。

X染色体长臂缺失的骨髓增生异常综合征1例

骨髓增生异常综合征（以下简称MDS）的诊断常常依靠骨髓形态学的病态造血，结合临床排除一些药物毒素等影响因素，且这种病态造血呈进行性加重，部分病人，约60％可以检出克隆性染色体异常，常见的有7q-，＋8等，但至今未发现特异性的染色体异常。本例病人单纯累及性染色体实属罕见。

13号染色体长臂拷贝数异常的产前遗传学分析及妊娠结局随访

目的:探索13号染色体长臂拷贝数异常胎儿的产前临床表型及遗传学分析。方法:回顾分析2017年7月1日至2021年7月1日在福建省泉州市妇幼保健院产前诊断中心行羊水/脐血染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测的产前诊断病例,对遗传学诊断确认13号染色体长臂拷贝数异常的胎儿,进一步行遗传学分析、家系分析及随访妊娠结局。结果:共检出8例13号染色体长臂拷贝数异常胎儿,其中3例为致病性变异,均因亲代染色体结构异常导致;5例为临床意义不明变异(VOUS),其中3例遗传自父亲。除例5胎儿产前超声提示胎儿全身水肿、永存左上腔静脉伴多发超声软指标异常外,其余7例胎儿产前超声未见明显结构异常。结论:联合染色体核型分析及SNP-array检测技术可明确13号染色体长臂拷贝数异常的性质及范围,结合亲代验证情况及超声等辅助检查结果,有利于妊娠结局的选择。

间期荧光原位杂交检测骨髓增生异常综合征20q^- 染色体异常

为了探讨间期荧光原位杂交 (FISH)技术在检测骨髓增生异常综合征 (MDS) 2 0号染色体长臂部分缺失异常中的价值 ,应用绿色荧光素SpectrumGreen直接标记的酵母人工染色体 (YAC)克隆 912C3(跨越 2 0号染色体长臂q12断裂点 )作为探针 ,对 5 2例MDS患者和 5名正常对照者的骨髓细胞进行单色间期FISH检测 ,每例分析 2 0 0 -30 0个细胞 ,以 1个绿色荧光杂交信号 >7.16 %作为阳性标准 ,并与常规细胞遗传学 (conventionalcytogenetics,CC)检测结果相比较。结果显示 ,5 2例MDS患者中FISH检测 7例 (13.5 % )为阳性 ,CC检测其中 4例为阳性 ,3例为阴性。结论 :YAC912C3为探针的间期FISH技术是检测MDS患者 2 0q-染色体异常的有效方法 。

18号染色体短臂缺失合并1型糖尿病1例

报道1例以1型糖尿病(T1DM)就诊的18号染色体短臂缺失患儿的诊疗经过。患者为14岁男童,以“多尿、多饮、乏力3个月”入院,入院后完善胰岛功能检查,排除单基因糖尿病,诊断为T1DM,予胰岛素强化降糖治疗。由于患者存在生长及智力发育异常,完善遗传学检测后发现18号染色体短臂存在14.05 Mb缺失。18号染色体短臂缺失合并T1DM在国内外均罕见,机制可能与蛋白酪氨酸磷酸酶非受体2型(PTPN2)基因缺失导致的自身免疫异常有关。儿童糖尿病合并身材矮小及智力障碍时需考虑18号染色体短臂缺失综合征的可能性。

13号染色体长臂部分缺失综合征一例报告

1963年,Lele等报道1例智力障碍和生长迟缓的患者且伴有视网膜母细胞瘤。该症是由于D组某染色体长臂部分缺失引起的。随后,又有100多例相同病症的报道,证实缺失的染色体为13号染色体[1]。这些病例的表型多变,但有一些畸形可用来鉴别此症。短臂或长臂部分缺失的13号环状染色体的患者也有相似的症状。以下为我室在2009年5月检出一例13q-综合征患者。

13号染色体长臂部分缺失综合征

1963年，Lele等报道1例智力障碍和生长迟缓的患者且伴有视网膜母细胞瘤，该症是由于D组某染色体长臂部分缺失引起的。随后，又有100多例相同病症的报道，证实缺失的染色体为13号染色体。这些病例的表型多变，但有一些畸形可用来鉴别此症。短臂或长臂部分缺失的13号环状染色体的患者也有相似的症状。以下为我室在2009年5月检出1例13q-综合征患者。

18号染色体短臂缺失综合征1例

18号染色体短臂缺失综合征是由18号染色体短臂部分或令部遗传物质缺失导敛的一组临床综合征，其发病罕见，新生儿中的发病率约为1：50000。本文报道发育迟缓伴腹股沟疝反复发作1例患儿，经染色体核型分析为18号染色体短臂缺失综合征.

染色体11q上共同缺失区域抑癌基因与鼻咽癌的相关性研究

鼻咽癌好发于中国南部地区人群,是该地区最常见的头颈部恶性肿瘤之一,其病因学极其复杂。全基因组染色体杂合性缺失分析可定位鼻咽癌患者中染色体高频缺失区域,鉴定出多个鼻咽癌相关的候选抑癌基因。研究表明11号染色体长臂(11q)缺失区域与鼻咽癌的发生、发展密切相关,并且定义了最小共同缺失区域,分别是11q14-23、11q23、11q23-24和11q24-11qter。近年来,研究者们发现11q缺失区域存在几个与鼻咽癌发病密切相关的抑癌基因,如αB-晶状体蛋白(CRYAB)、THY1、细胞黏附因子1(CADM1)、OPCML等基因。深入研究11q上抑癌基因将有助于更好地理解鼻咽癌的发病机理、诊断、治疗和预后,从而做到早发现、早诊断和早治疗,提高鼻咽癌患者的存活率和生存质量。

1号染色体长臂部分三体综合征一例并文献复习

目的探讨1号染色体长臂部分三体综合征的临床表型及遗传学特点。方法回顾分析1例经染色体核型分析联合比较基因组杂交芯片(array-comparative genomic hybridization,array-CGH)确诊为1号染色体长臂部分三体综合征患儿的临床资料,并文献复习。结果患儿临床表现为Pierre Robin序列征,伴手指屈曲、耳廓畸形、发育落后、凝血异常。经染色体核型分析及array-CGH检测提示1号染色体1q24.2q31.3存在约28.43Mb的重复。对患儿父母进行外周血染色体核型分析显示,患儿父亲1号和7号染色体均异常,考虑患儿父亲1号染色体异常是诱发患儿1号染色体长臂重复插入的重要原因。在PubMed检索,近30年报道此类疾病4例,共同的临床表现为Pierre Robin序列征和手指屈曲畸形,并发现此畸形的共同染色体异常是1q25三倍重复。结论单纯间质段1号染色体长臂部分三体综合征的主要临床表现为Pierre Robin序列征、手指屈曲、耳廓畸形、发育落后等,染色体核型分析及array-CGH检测有助于临床确诊。