13号环状染色体合并长臂部分缺失嵌合核型1例的细胞遗传学分析

目的通过对1例13号环状染色体合并长臂部分缺失嵌合核型患者的遗传学分析,探讨13号环状染色体异常与临床表型的关系。方法应用细胞遗传学技术,对1例临床表现为发育不良的7岁女孩进行外周血染色体核型分析,并结合临床资料进行遗传学分析。结果患儿染色体异常为新发突变,外周血染色体核型为mos 46,XX,r(13)(p13q34)[218]/46,XX,del(13)(q14)[86]/45,XX,-13[41]/46,XX,dic r(13;13)(p13q34;p13q34)[20]/47,XX,-13,+dic r(13;13)(p13q34;p13q34)×2[6]。遗传学分析显示患儿13号染色体存在遗传物质的丢失与重复,不同核型嵌合比例存在差异。结论 13号环状染色体综合征临床表型多变,与染色体遗传物质丢失或增加、环状染色体的不稳定性以及不同核型嵌合比例不同等密切相关。本例患者临床表现与其复杂的染色体嵌合核型有关,对此类患者的后期临床应密切关注。

视网膜母细胞瘤的临床表现和诊断

视网膜母细胞瘤 (RB)是一种好发于 3岁以下儿童的高度恶性眼内肿瘤 ,其临床表现因就诊时疾病所处的阶段不同而不同。可表现为视网膜感觉层内的透明或半透明病灶 ;朦胧可见视网膜血管的白色混浊团块 ;继发视网膜脱离的视网膜下黄白色肿物等。任何大小的 RB均可表现为白瞳症。最常见的假性RB包括永存增生性原始玻璃体、Coats病和眼弓蛔虫病。对可疑 RB患儿的正确诊断过程 ,应包括详细的病史采集、体格检查、外眼检查、裂隙灯生物显微镜检查、结合巩膜压迫法的双目间接检眼镜检查等。B型超声和 CT检查可显示眼内肿瘤并检测出肿块内可能存在的钙化 ;MRI通常不能检测出钙化 ,但对评估视神经、眼眶和脑内是否有转移极具价值 ;光相干断层扫描可用于对化学药物治疗不敏感的囊性 RB检查以及评估随访患者的黄斑解剖结构。外周血和肿瘤组织的 DNA检测分析有助于鉴定患者是否存在种质(germline)突变。对具有 13号染色体长臂缺失综合征或其他面部畸形特征的儿童 ,染色体组型分析有可能早期检测出 RB。