1例Y/14号染色体不平衡易位的45,X男性的遗传学特征并文献复习

目的探讨Y/14号染色体不平衡易位的45,X男性的遗传学特点。方法回顾性分析1例Y/14号染色体不平衡易位的45,X男性患者的病史资料,总结精液检查、性激素检测、染色体核型分析、PCR及荧光原位杂交(FISH)分析结果。结合相关文献,分析此类患者表型与核型的关系。结果该患者具有男性表型,但身材矮小伴有无精症、不育。染色体核型分析显示核型为45,X,add(14)(p13)。PCR和FISH证实14号染色体短臂增加的片段来自Y染色体,含SRY基因的Y染色体短臂与14号染色体短臂融合形成一条假双着丝粒染色体,Y染色体长臂AZFb、c基因联合缺失,染色体异质化。该患者核型描述为45,X,psu dic(14;Y)(p11;q11).ish psu dic(14;Y)(CEN14/22+,Yq12-,CEP Y+,SRY+)。文献报告6例患者均含有SRY基因,存在Yp与14p发生不平衡易位,伴Yq缺失。结论SRY基因是决定45,X男性患者性别最主要的基因,Y/常染色体不平衡易位可能导致患者不育和身材矮小。

t(11;14)易位的多发性骨髓瘤的研究新进展

多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是一种遗传复杂、高度异质性的恶性肿瘤,易位、拷贝数改变和突变是其主要的细胞遗传学异常。11号和14号染色体易位t(11;14)是其最常见的易位,携带该种易位的群体在预后中表现出明显的异质性,t(11;14)亚群有两种不同的预后。此外,t(11;14)亚群与B细胞淋巴瘤/白血病-2(B-cell lymphoma/leukemia-2,Bcl-2)抗凋亡蛋白有较强的相关性,这为研究Bcl-2抑制剂维奈克拉(venetoclax)单药及联合治疗t(11;14)复发难治性骨髓瘤患者的治疗效果奠定基础。本文通过总结t(11;14)易位的MM的病理机制、治疗及预后的研究进展,旨在为该亚群患者延缓疾病的进展、提高生存率和改善治疗提供依据。