14号环状染色体综合征一例报告

患儿,男,1岁9个月,足月剖腹产出生,宫内及娩出后均无窒息,出生体重3200g,未见躯体畸形。出生2个月开始出现发作性抽搐,无诱因,持续0.5～1min,伴意识丧失,可自行缓解,每周发作1～2次,药物治疗无效。平素常患呼吸道感染,智力发育迟缓,不认识父母,对呼唤无反应,注射及采血时哭叫,只能简单发声,无咀嚼功能,随意便溺。

14号环状染色体综合征一例

患儿 男．8个月。系第1胎．足月顺产，出生体重2．4kg。6个月抬头．现8个月，不能独立坐．生长发育迟缓。10天前因发烧并出现反复抽搐前来就诊。

14号环状染色体综合征一例

患儿，女，8个月，以“3d内无热抽搐15次”为主诉入院。孕30“周早产儿，GIPI，因其母子痫前期（重度）行剖宫产娩出，生后Apgar评分1min5分（呼吸、肌张力、喉反射各扣1分，皮色扣2分），5min9分（喉反射扣1分），出生体重1145g，身长37cm，头围27cm。

14号环状染色体综合征临床及脑电图特征分析

目的探讨14号环状染色体综合征的临床、脑电图(EEG)特征及治疗,提高临床对本病的早期识别及准确诊断。方法分析2012年8月至2018年8月北京大学第一医院儿科神经门诊及病房收治的4例经遗传学确诊的14号环状染色体综合征患儿的临床及EEG特征,并对治疗及预后进行随访。结果4例中男、女各2例,均存在发育落后。均有异常的面部特征,如眼距宽、鼻梁低及小头畸形。均有癫痫发作,起病年龄为8个月~1岁,发作类型包括局灶性发作、强直发作、全面强直-阵挛发作。EEG监测年龄为9个月~4岁4个月,图形特征为背景活动慢化,发作间期表现为一侧或双侧前头部、后头部或弥散性慢波发放,伴或不伴多灶性癫痫样放电的插入。1例头颅磁共振成像(MRI)提示有非特异性异常,3例头颅MRI正常。末次随访时年龄为1岁8个月~7岁1个月,随访时间9个月~6年5个月。癫痫治疗主要为丙戊酸联合其他抗癫痫药物,4例发作次数减少,均未完全控制。末次随访时运动、语言较同龄儿童均落后:1例能独立行走,3例独走不稳;2例能说2、3个字的简单词汇,1例仅能有意识叫"爸爸、妈妈",1例语言无发育。结论14号环状染色体综合征是一种罕见的染色体异常引起的疾病,主要临床表现有特殊面容、小头畸形、癫痫、发育落后,尤其是语言和认知发育落后。癫痫发作类型既有局灶性又有全面性发作,EEG特点为非特异性,主要为背景活动变慢,游走性慢波混合多灶性放电。本病的癫痫常为难治性,丙戊酸联合其他抗癫痫药可减少癫痫发作。癫痫发作难以控制会进一步影响发育预后。

伴高血糖的10号环状染色体综合征1例的报告

目的 探讨1例有10号环状染色体患者的临床表型和细胞遗传学特征。方法 收集1例10号环状染色体患者的症状、体征和影像学检查等临床资料,应用染色体常规G显带技术进行细胞遗传学分析。结果 患者外周血染色体核型:mos 46,XX,r(10)(p15q26)[41]/46,XX,dic r (10;10)[5]/46,XX[4]结论 本例患者有智力、听力及语言功能障碍及血糖血脂代谢异常,其报告对补充环状染色体患者表型多样性有一定帮助。

1例携带环状4号染色体的Wolf-Hirschhorn综合征合并少精子症患者减数分裂Ⅰ期缺陷的分析

目的报道1例Wolf-Hirschhorn综合征携带1条环状4号染色体合并严重少精子症的病例,并探讨精子发生障碍的可能机制。方法为检测患者初级精母细胞染色体的联会、重组和转录失活情况,用荧光标记联会复合体蛋白3(synaptonemal complex protein 3,SCP3)、错配修复基因蛋白(mut L homolog 1,MLH1)和乳腺癌易感基因1(breast cancer susceptibility gene 1,BRCA1)蛋白对睾丸活检样本进行免疫荧光染色。结果 SCP3染色显示对照组偶线期精母细胞占5.2%,而患者偶线期的精母细胞显著增高占35.4%,表明患者的生精阻滞在初级精母细胞的偶线期。MLH1染色显示每个细胞的结合位点数对照组为47.8±4.5,患者为45.9±5.9,后者明显减少(U=2.62,P<0.05)。BRCA1染色显示患者所有粗线期细胞中都带有1条环状4号染色体,并有不同程度的不配对区域。结论环状4号染色体可能影响生殖细胞减数分裂Ⅰ期的进展,影响联会复合体的形成及未联会区域基因转录的活性,从而使精子的生成障碍,导致不育。

1例环状22号染色体伴22q13.3微缺失综合征患儿的遗传学分析

背景22号染色体q13.3区域的缺失被认为与患者自闭症和智力障碍有关,现认为SHANK3基因是关键基因,但其他基因对疾病严重程度的贡献并不明确。目的分析1例自闭症、癫痫且行为异常患儿的遗传学病因。方法2018年北京大学第一医院接诊的1例因运动落后、行为异常就诊的6岁8个月男性患儿,应用G显带染色体核型分析、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术检测染色体变异,查阅数据库并文献分析,明确缺失片段和致病基因的意义。结果患儿外周血G显带染色体核型分析显示22号染色体环状改变,CMA发现患儿22q13.3区域存在4.9 Mb微缺失。结论患儿22q13.3微缺失包含关键基因SHANK3,为明确其病因和遗传咨询提供重要线索。

环14号染色体综合征1例报告

环14号染色体综合征（ring14chromosomesyndrome）是一种罕见的遗传性疾病。自1971年Gilgenkrantz等首次报道以来，截至2012年止，全球累计报道70余例，国内报道仅3例。该综合征具有明显的面部特征、发育迟缓、小头畸形和癫痫发作等，有部分患儿可能有眼部异常或反复呼吸道感染等，严重内脏器官畸形少见。

1例环状22号染色体综合征致无精子症并文献复习

目的:探讨1例患有环状22号染色体综合征的无精子症患者的临床表型和遗传学特征。方法:收集1例环状22号染色体综合征患者的临床信息,结合文献加以分析。结果:患者身材矮小,体检双侧睾丸小,质地软,精液检查示无精子症。染色体核型为46,XY,r(22)(p11,q25),性激素示睾酮低下,睾丸大体病理示组织脆、易拉断,病理镜检示生精小管内支持细胞及生殖细胞数量均减少,细胞层次变薄,生殖细胞均为精原细胞,未见精母细胞和精子细胞,完全无精子发生。部分生精小管的管壁可见间质轻度纤维化。结论:环状22号染色体综合征的临床表型基本正常,但这种遗传异常使患者的睾丸组织严重受损,生精过程被阻滞而导致了无精子症。

9号环状染色体综合征的荧光原位杂交分析

目的对1例9号环状染色体综合征患儿进行细胞分子遗传学分析，探索9号环状染色体与临床表型的关系。方法采用染色体G显带核型分析和TelVision 9p探针和TelVision 9q探针进行双色荧光原位杂交，识别和定位1例9号环状染色体患儿。结果患儿核型为45，X，-9／46，XX，r（9）（p24q34）／46，XX，r（9；9）（p24q34；p24q34）（4／92／4）。双色荧光原位杂交显示9号环状染色体上没有杂交信号，提示9号环状染色体短臂末端缺失片段至少有115kb，长臂末端缺失片段至少有95kb。与其它报道的环状9号染色体综合征、9号染色体短臂和长臂部分单体综合征相比，本例患者兼有环状9号染色体综合征的临床特征以及9号染色体短臂和长臂部分单体综合征的一些特征。结论由于缺失的断裂点之间亚显微结构的不同、环的不稳定性、基因与表型相互作用以及胎儿环境条件的不同等原因，具有相同断裂点的9号环状染色体综合征患者可以有不同的临床表型，单倍基因剂量不足对临床表型发挥了重大作用。

一例21号环状染色体综合征的细胞遗传学和表型定位分析

目的通过对1例21号环状染色体综合征患者的细胞遗传学分析,探讨21号环状染色体的形成原因,临床表型与染色体区带的关系。方法应用染色体G带、C带、N带、高分辨显带和荧光原位杂交技术对21号环状染色体进行识别与定位。结果患儿双亲核型正常,患儿核型为46,XY,r(21)[91]/46,XY,r(21;21)(p11q22.3;p11q22.3)[5]/45,XY,-21[4]。结论21号环状染色体综合征的临床表现与21q末端缺失的多少相关,男性性别发育异常可能与21q22.3片段的缺失相关。

20号环状染色体综合征

20号环状染色体综合征是一种罕见的染色体异常疾病，其染色体异常为一条20号染色体的两臂断裂，之后在有着丝粒的两个断端重新融和，形成环状，因而得名环状染色体。其临床主要表现为难治性癫痢和行为异常、认知损害，

20号环状染色体综合征导致难治性癫痫1例及其同胞产前诊断

目的探讨20号环状染色体综合征导致难治性癫痫患儿的临床特征、核型特点及其同胞产前诊断。方法收集分析北京大学人民医院诊治的1例20号环状染色体综合征导致难治性癫痫患儿的临床资料，并分析其临床表现、染色体核型特点。结果先证者，男，出生11个月出现间断抽搐发作，表现为强直发作、不典型失神发作等多种类型，伴智力运动发育落后。曾正规服用多种抗癫痫药物及静脉注射丙种球蛋白治疗均无效。常规染色体核型分析及癫痫相关基因分析未见异常，外周血白细胞高分辨550条带G-显带染色体核型分析显示为46，XY，r（20）（p13q13．3），确诊为20号环状染色体综合征Ⅱ型。其母亲于第2次妊娠中期接受羊膜腔穿刺，羊水细胞染色体正常，第2胎为健康男婴，现在1岁，无癫痫发作，精神运动发育正常。结论20号环状染色体综合征是罕见的染色体病，最常见的临床表现包括癫痫、行为异常、智力运动发育落后等。但由于染色体核型分析一般不作为癫痫的常规检查，20号环状染色体综合征导致癫痫的患儿易被漏诊或误诊。对于原因不明的难治性癫痫患儿，应进行高分辨染色体核型分析，以助明确病因。

一例22号环状染色体合并22ql3微缺失综合征患儿的临床及遗传学分析

目的探讨1例语言发育滞后患儿的遗传学病因。方法对患儿进行外周血染色体G显带分析以及单核昔酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism microarray,SNP array)检测。结果患儿染色体核型为46,XY,r(22)(pll.2ql3),SNP array检测在22ql3区发现一处1.67 Mb的缺失,具体为arr[Hgl9]22ql3.33(49531302〜51197766)X1O结论患儿同时携带22号环状染色体以及22ql3微缺失,为明确其病因和遗传咨询提供了重要的线索。

Kleefstra综合征1型并9号环状染色体一例

目的分析1例Kleefstra综合征1型的临床及分子遗传学特点。方法回顾性分析患儿的临床资料,应用染色体核型及全基因组CNV分析。结果患儿染色体核型分析结果:45,XX,-9[4]/46, XX,r(9)(p24q34)[56]。全基因组CNV检测示患者携带9号染色体q34.3位置约670 kb的杂合缺失变异,该缺失位置位于q末端且完整包含EHMT1基因,与染色体疾病Kleefstra综合征1型/9q端粒缺失综合征高度相关。另外该患儿还携带9号染色体p末端杂合缺失,可能与染色体畸变(9号染色体长短臂结合成环状)相关。结论确诊1例Kleefstra综合征1型并9号环状染色体患儿,国内尚未见报道,为准确的遗传咨询及产前诊断提供依据。

环14号染色体综合征研究进展

环14号染色体综合征是一种罕见的先天性染色体异常疾病。该综合征的临床表现包括智力障碍、难治性癫痫发作等一系列神经、精神发育疾病,而其致病机制目前尚未明确。现从环14号染色体综合征的类型、临床表型、致病机制等方面的研究进行综述,以便更好地为环14号染色体综合征的机制研究和临床诊治提供帮助。

13号染色体长臂部分缺失综合征一例报告

1963年,Lele等报道1例智力障碍和生长迟缓的患者且伴有视网膜母细胞瘤。该症是由于D组某染色体长臂部分缺失引起的。随后,又有100多例相同病症的报道,证实缺失的染色体为13号染色体[1]。这些病例的表型多变,但有一些畸形可用来鉴别此症。短臂或长臂部分缺失的13号环状染色体的患者也有相似的症状。以下为我室在2009年5月检出一例13q-综合征患者。

13号染色体长臂部分缺失综合征

1963年，Lele等报道1例智力障碍和生长迟缓的患者且伴有视网膜母细胞瘤，该症是由于D组某染色体长臂部分缺失引起的。随后，又有100多例相同病症的报道，证实缺失的染色体为13号染色体。这些病例的表型多变，但有一些畸形可用来鉴别此症。短臂或长臂部分缺失的13号环状染色体的患者也有相似的症状。以下为我室在2009年5月检出1例13q-综合征患者。