中国Leber遗传性视神经病变14484位点突变的家系分析

目的:了解我国Leber遗传性视神经病变(Leber’shereditaryopticneuropathy,LHON)线粒体DNA(mtDNA)14484位点突变患者的发病率和临床特征。方法:对来自117个家系的119例临床确诊或疑诊LHON的患者进行mtDNA检测。对3例证实为14484位点突变的家系做深入调查并收集相关病史及临床资料,抽取15例家属的血样进行mtDNA检测。结果:存在线粒体DNA突变的62例(62/119,52.1%)中,14484位点突变仅3例(4.8%)。该3例3个家系56例中,28例有眼部症状,外显率50%。发病经过和临床表现类似11778位点突变的LHON,但其中视力恢复者17例(60.7%)。15例家属的血样检测再次证实为14484位点突变。结论:我国LHON患者中14484位点突变者少见,其临床表现与11778位点突变者相似,惟视力恢复率高。

Leber遗传性视神经病变14484位点突变的中医体质学研究

目的从流行病学角度研究Leber遗传性视神经病变(LHON)14484基因位点突变的中医体质分型,探讨LHON发病与体质的关系。方法对10例来自不同家系的14484基因位点突变患者进行追踪随访。收集169例母系亲属的临床资料,绘制家系图。同时采用《中医体质调查表》,对135例母系成员进行体质类型调查。结果10家系169位母系亲属LHON外显率为27.8%(47/169)。所有患者均为急性或亚急性发病,双眼受累。经过平均235.81月的随访,71.4%(30/42)视力恢复,女性视力恢复率(78.3%)高于男性(50%)。135例体质调查显示各种体质类型的发病率由高至低依次为气郁质(55.56%)、气虚质(40%)、湿热质(33.33%)、阴虚质(31.82%)、瘀血质(20%)、痰湿质(16.67%)、正常质(12.5%)。体质类型发病率整体比较差异有统计学意义(P<0.05)。剔除样本量小于10的四种体质类型,其余五种体质类型两两比较,正常质-气郁质的发病率差异有统计学意义(P<0.01)。结论LHON14484位点突变的临床特征与其他位点突变相似。体质类型与LHON发病相关。气郁质对LHON的发病影响显著。

中国人mtDNA14484位点突变与Leber's视神经遗传性疾病

目的 探讨 mt DNA1 4 4 84位点突变与中国人 Leber's视神经遗传性疾病的关系。方法 从 4例 LHON先证者及其母系亲属 8例和正常对照 8例外周血白细胞中提取 DNA,对从线粒体基因组中获得的 PCR产物进行 Sau3AI限制性内切酶酶切分析 ,并进行单链构象分析。结果 4例 LHON先证者均失去了 Sau3AI限制性内切酶酶切位点 ,在聚丙烯酰胺凝胶电泳中 ,PCR产物的迁移率增加。结论 中国人群中存在 1 4 4 84突变位点的 LHON家系。

伴有mtDNA14484位点突变的Leber病一大家系

目的研究Leber病一大家系的遗传因素，探讨其外显率、遗传早现、自发视力恢复，以及与mtDNA的关联性。方法对家系中18例患者进行调查，并行视力、眼底等常规检查；5例患者作了视觉诱发电位（visual evoked potential，VEP）及视野检查；应用聚合酶链反应对6例患者外周血液进行mtDNA11778、3460及144843个位点检查。结果（1）本家系第1代娶二妻，前妻后代皆无明显诱因出现双眼视力下降，经眼底镜检查符合视神经萎缩诊断。后妻无眼病，其后代均无眼病。（2）6例患者的mtDNA检查显示11778、3460位点未发现突变，而在14484位点出现同质性突变。结论该家系Leber病呈典型母系遗传，该病的临床表现可能与mtDNA14484位点突变密切关联。

Charcot—Marie—Tooth病伴线粒体DNAl4484位点突变一家系

Charcot—Marie—Tooth病义称腓肠肌萎缩症。我们曾于1989年报告Chareott—Marle—Tooth病一家系，2010年又对该家系7例成员进行血液mtDNA分子遗传学检测，显示先证者14484位点突变。