云南傣族、汉族HLA-G基因14bp插入/缺失多态性研究

14bp插入/缺失多态性是指存在于HLA-G基因第8外显子3′非翻译区(3′UTR)的一个插入/缺失多态,因其能影响HLA-GmRNA的稳定性,并进一步影响HLA-G蛋白的翻译而受到广泛关注。文章采用PCR和电泳技术对云南傣族和汉族两个人群进行了HLA-G基因14bp插入/缺失多态性的检测分析,结果显示傣族和汉族人群+14bp等位基因频率分别为31.97%和40.87%,+14bp/+14bp基因型频率分别为8.20%和17.31%,+14bp/-14bp基因型频率分别为47.54%和47.11%。与国内外已报道的其他人群的数据比较表明:云南汉族群体中HLA-G基因14bp插入/缺失的分布与其他群体相似;傣族则有自己独特的基因型和等位基因分布特点,推测其可能受到了遗传漂变的作用,但不排除自然选择作用的影响。

103例江苏汉族类风湿关节炎患者HLA-G14bp插入/缺失多态性研究

目的探讨江苏汉族类风湿关节炎(RA)患者HLA-G14bp插入/缺失多态性与疾病易感性及其他临床特征的相关性。方法采用序列特异性引物PCR(PCR-SSP)的方法检测江苏籍103例汉族RA患者及104例无血缘关系健康人的HLA-G14bp插入/缺失多态性,分析相关临床特征与不同基因型的关系。结果 HLA-G14bp插入/缺失多态性在健康人和RA患者均显示Hardy-Weinberg平衡,RA患者与健康人对照组比较,HLA-G14bp+/+、+/-和-/-基因型阳性率差异无统计学意义(P均>0.05);RA患者不同合并症及不同病程病例组间HLA-G14bp插入/缺失多态性差异无统计学意义(P>0.05);HLA-G14bp+/+组类风湿因子(RF)阳性率与-/-组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论江苏汉族HLA-G14bp插入/缺失多态性与RA疾病易感性无关,但可影响患者RF的形成。

HLA-G基因14bp插入/缺失多态性与不明原因复发性流产患者相关性的病例对照研究

目的探讨HLA-G基因3'非翻译区14bp插入/缺失多态性与不明原因复发性流产患者的相关性。方法选择343名不明原因复发性流产患者,按照不同流产次数分为流产2次组(n=152),流产3次组(n=132),流产4次及以上组(n=59);268名正常妊娠妇女作为健康对照组。采用聚合酶链反应(PCR)及8%非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离技术检测HLA-G基因14bp插入/缺失多态性位点在不明原因复发性流产患者及正常妊娠组中的基因型频率分布。结果 HLA-G基因14bp插入/缺失多态性位点的基因型频率分布在流产4次及以上组与正常妊娠组差异有统计学意义(χ2=6.941,P=0.031),流产4次及以上组+14bp等位基因频率分布显著高于正常妊娠组(χ2=4.956,P=0.026,OR=1.573,95%CI:1.054～2.349)。结论 HLA-G 14 bp缺失多态性在维持正常的妊娠中可能有重要作用。

HLA-G14bp插入/缺失多态性与1型糖尿病的相关性研究

目的探讨湖北汉族糖尿病患者HLA-G14bp插入/缺失多态性与1型糖尿病易感性的相关性。方法采用聚合酶链反应-序列特异引物(PCR-SSP)方法,对湖北地区70例汉族1型糖尿病患者和100例正常对照者进行HLA-G14bp基因的插入/缺失位点检测,并对各基因型与临床症状的相关性进行分析。结果HLA-G14bp插入/缺失多态性在健康者和1型糖尿病患者均显示Hardy-Weinberg平衡;1型糖尿病患者与健康对照组比较,HLA-G14bp+/+、+/-及-/-基因型存在显著性差异(P<0.05);HLA-G14bp的插入/缺失位点在不同的病程中无显著性差异(P>0.05)。结论在湖北地区汉族人群中,HLA-G14bp插入/缺失多态性可能与1型糖尿病疾病易感性相关。

贵州省3个少数民族HLA-G基因14bp插入/缺失的多态性研究

目的:了解贵州省3个少数民族(布依族、水族、苗族)群体人类白细胞抗原-G(HLA-G)基因14 bp插入/缺失多态性的分布规律及其与遗传背景之间的关系。方法:采用PCR扩增、电泳及测序的方法对来自贵州地区的布依族、水族、苗族共344例健康个体DNA进行HLA-G基因14 bp插入/缺失多态性检测,并与文献报道的仡佬族、壮族等13个民族群体的HLA-G基因14 bp插入/缺失多态性分布数据进行对比。结果:布依族、水族和苗族人群的+14 bp等位基因频率分别为23.7%、26.0%和38.1%,+14 bp/+14 bp基因型频率分别为9.40%、10.4%和15.9%,14 bp插入频率比较示布依族和苗族差异有统计学意义(χ2=11.345,P=0.001),苗族与水族差异有统计学意义(χ2=6.125,P=0.009)而布依族和水族间比较差异无统计学意义(P>0.017);与其他人群数据比较,苗族群体的14 bp插入/缺失分布与其他人群相似,而作为壮侗语族的布依族、水族则有自己独特的14 bp插入/缺失分布规律。结论:布依族、水族人群的14 bp插入/缺失分布相似,但是与苗族人群的分布存在一定的差异。

水族和仡佬族HLA-G基因14bp插入/缺失多态性与其遗传背景的相互关系

目的为了解水族和仡佬族HLA-G基因14bp插入/缺失多态性与其遗传背景之间相互关系。方法采用PCR扩增及测序的方法,对来自贵州地区水族和仡佬族340例健康个体的HLA-G 14bp插入/缺失进行检测和分析。并采用毛细管电泳的方法,对这两个群体各40人的10个微卫星位点进行了分型,用于分析这两个群体间的遗传关系。结果用10个微卫星对遗传背景的分析表明,这两个群体的遗传关系较近。而14 bp插入等位基因频率存在差异(14 bp插入等位基因频率:水族,0.455;仡佬族,0.336;经χ2检验,P=0.0016)。并且根据10个微卫星位点所绘制的群体系统发育树与根据14bp所绘制的基因树也存在较大差异。结论群体的遗传背景与14bp的分布频率并不一致。考虑到HLA在进化中可能受到的平衡选择作用,群体中14bp的频率分布可能不仅仅是由于遗传背景所决定的,其他因素如自然选择可能打破了遗传背景对HLA-G14bp的插入/缺失多态性分布的影响。

正常妊娠和原因不明习惯性流产者HLA-G基因14bp缺失多态性研究

为研究HLA-G基因3’非翻译区14 bp缺失多态性在习惯性流产患者和正常妊娠妇女中的差异,分别提取患者蜕膜和正常女性外周血DNA。PCR扩增HLA-G基因第8外显子,产物经9%非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离,并经EB染色后在凝胶成像仪下观察。显著性检验用SAS软件包进行四格表χ2分析。结果显示:(1)-14 bp和+14 bp等位基因频率在两组间无显著性差异;(2)与正常对照组相比,RSA患者组中-14 bp/+14 bp杂合子的比例显著升高(χ2=4.7690,P=0.0290)。结果提示,中国人群HLA-G 14 bp缺失多态性在维持正常的妊娠中可能有重要作用。

中国4个民族群体HLA-G基因14bp插入/缺失多态的分布特征及其HLA-A位点的相关性

近年来,位于HLA-G基因第8外显子3′UTR的一个14 bp插入/缺失多态位点与复发性流产、自身免疫性疾病和肝癌等疾病相关而引起广泛关注。本实验室前期的研究表明,不同群体的HLA-G基因14 bp插入/缺失频率具有群体语系分布特点。文章对土族、裕固族、傈僳族和怒族进行HLA-G基因14 bp插入/缺失的基因分型,结合HLA-A基因分型数据,分析土族、裕固族、傈僳族和怒族4个民族群体中14 bp插入/缺失与HLA-A等位基因的关系。研究结果显示:(1)尽管HLA-G基因14 bp插入频率在不同群体中的分布具有各自群体的特点,但遵循着按语系及语族分布的规律,除汉藏语系汉语族与阿尔泰语系蒙古语族无差异外,语族间差异明显;(2)不同群体中,14 bp插入与不同的HLA-A等位基因相关联。

PPP1R3基因3′非翻译区5bp缺失/插入多态性与安徽汉族人2型糖尿病相关性研究

目的 研究 1型蛋白磷酸酶骨骼肌特异糖原靶向调节亚单位 (PPP1R3)基因 3′ UTR 5bpD/I多态性与 2型糖尿病 (T2DM )及其中间表型的相关性。方法 选取安徽省合肥地区汉族T2DM患者 16 0例 ,健康成人 10 6例 ,运用聚合酶链反应片段长度多态性技术进行基因型测定。结果 ①PPP1R3基因 3′ UTR 5bpD/I多态性的基因型及等位基因频率在T2DM与健康对照组间分布差异没有显著性 (P >0 0 5 ) ;②不同基因型组间空腹血糖、血压、空腹胰岛素、胰岛素敏感指数、体重指数、腰臀围比差异均无显著性 ,糖尿病组中基因型D/D的餐后 2h血糖显著低于基因型D/I、I/I(P=0 0 32 )。结论 PPP1R3基因 3′ UTR 5bpD/I多态性与安徽汉人

白细胞抗原G基因14bp插入缺失多态与丙型肝炎病毒慢性感染的关联

目的:研究人类白细胞抗原G(HLA-G)基因14 bp插入缺失多态与丙型肝炎病毒(hepatitis C virus,HCV)慢性感染的相关性。方法:选取HCV慢性感染者243例(感染组),无血缘关系的汉族健康对照448例(HCV对照组)。采用PCR序列特异引物法检测HLA-G基因第8外显子3'UTR的1个14 bp插入缺失多态,并比较其在HCV慢性感染人群和健康人群中的分布情况。结果:HLA-G基因14 bp插入等位基因频率在对照组中为0.335,在HCV感染组中为0.348;14 bp插入纯合子基因型频率在对照组中为0.112,在HCV感染组中为0.107。无论是基因型频率还是等位基因频率,在HCV感染组和对照组中均无统计学差异。结论:HLA-G基因14 bp插入缺失多态性与汉族人群中HCV感染的发生无遗传易感染性关联。

HLA-G基因3′UTR区14bp的多态性与上海地区中国人群SLE的关联性

非经典HLAⅠ类分子HLA-G基因位于SLE易感区域6p21.1-6q15内,为研究其3′端非翻译区(3′UTR)一段14 bp的缺失/插入多态性与SLE易感性的关联,我们抽提了受试者外周血基因组DNA,并通过双脱氧链终止测序法对286例中国人群正常人及486例SLE患者进行该多态性位点的分型,然后对该多态性位点的基因型及等位基因的分布频率进行病例-对照分析。发现总的SLE患者组及SLE各患者组的基因型及等位基因频率分布与正常对照组比较差异均有统计学意义(P<0.05)。因此,提示HLA-G可能为中国人群SLE的易感基因。