t(15;17)的变异型插入易位ins(17;15)(q21;q14q22)的细胞遗传学和分子遗传学研究

目的 报道 1例 t(15 ;17)的变异型插入易位 ins(17;15 ) (q2 1;q14 q2 2 )病例及其染色体涂染、逆转录 - PCR的研究结果。方法 骨髓细胞经直接法或 2 4 h培养和外周血单采白血病细胞培养 6天后制备染色体标本 ,以 R显带技术进行核型分析 ;以 15号和 17号整条染色体涂染探针进行染色体涂染 ;以逆转录 -PCR技术检测 PML - RARα和 RARα- PML融合基因的转录本。结果 该患者骨髓细胞和外周血白血病细胞染色体 R显带核型分析结果均提示 15 q-和 17q+;涂染研究证实 17号染色体长臂插入一段 15号染色体来源的染色体片段 ;逆转录 - PCR检出 PML- RARα融合基因短型转录本 ,未检出 RARα- PML 融合基因的转录本 ,符合 ins(17;15 )所致的遗传学改变。结论 染色体涂染和逆转录 - PCR技术是明确急性早幼粒细胞白血病患者涉及 15和 17号染色体插入易位的可靠手段。