罕见病研究:GPAA1基因突变导致糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷15型

6岁男性患儿,因发育迟缓6年,反复发热、抽搐5年就诊。患儿3月龄时发现精神运动发育落后,1岁起出现反复发热、抽搐,伴间断口腔溃疡及扁桃体化脓,发热期间查血白细胞计数、C反应蛋白、红细胞沉降率升高,热退后正常,脑电图提示癫痫,基因检测提示GPAA1基因存在复合杂合突变。最终该患儿诊断为糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷15型(glycosylphosphatidylinositol biosynthesis deficiency 15,GPIBD15)、周期性发热。该患儿抗癫痫效果不佳,糖皮质激素治疗对发热有效。该文报道了中国首例GPAA1基因突变导致GPIBD15患儿,对该病基因、临床特点、诊疗等进行归纳总结,为该病的早期诊断、治疗提供参考依据。

TC 15型高产梳棉机技术特点及工艺优势

为了实现梳棉的优质高产,详述TC 15型高产梳棉机采用1.28 m工作幅宽、刺辊配置灵活、增强抗变形回转盖板、T-CON数字专利技术、新型棉网集束系统、无级变速锡林调速装置、锡林电子刹车装置等技术特点;从生条定量、棉网定量和生条定量的关系、梳理度方面分析其工艺优势;通过纺OE 58.3 tex纱、特黑兰T 19.7 tex色纺纱、R 19.7 tex涡流纺不同品种纱线,对比分析TC 15型梳棉机和FA203型梳棉机的工艺参数设置和成纱质量。指出:TC 15型梳棉机工作幅宽加大,梳理面积扩大,通过应用多项新技术实现高产能、高效率的工艺优势;该机生条定量达40 g/(5 m),出条速度达350 m/min,理论产量达168 kg/h以上,梳理质量也有一定提高。

CYL15型捞油车的研制与应用

针对国内捞油车大多采用汽车底盘而产生的越野性能和稳定性能差 ,整车承载能力弱以及捞油作业中常出现排绳故障等问题 ,研制了CYL15型捞油车。捞油车由CYT2 2 0型轮式牵引机底盘、液压马达式绞车、排绳系统和导轮测试系统等组成 ,解决了捞油车采用汽车底盘越野性能和稳定性差以及排绳系统存在的问题。现场应用表明 ,这种捞油车可大大降低井架自重 ,提高整车承载能力 ,整车具有超强的越野性和稳定性 ,操作灵活方便 ,性能安全可靠 。

Rh血型变异体弱D15型的鉴定

目的分析2例血清学表现不同的Rh D抗原变异体基因突变情况,为D抗原突变者的临床安全输血提供依据。方法选取Ig M抗-D初筛为阴性的患者,经3种不同来源抗血清鉴定的Rh D变异体,采用分子生物学方法分析其基因突变位点。结果 2例患者的血清学表现不一致,但是基因突变位点分析结果均显示为弱D15型。结论本文报道的2例Rh D抗原变异体均为汉族人群中最常见的弱D15型,提示应对D变异体进行基因突变研究,进而采用安全的输血策略。

MNML·15型立式碾米机的研制

厂校共同研制成功ＭＮＭＬ·１５型立式碾米机。本文对该机的用途、构造、原理、特点、基本参数和工艺性能指标进行了介绍。

ZJ15型钻机底座水平方向模态试验研究

在ZJ1 5型钻机底座的相似模型上进行了水平方向模态试验 ,通过传递函数及模态分析 ,对其水平方向的动态特性进行了研究。研究表明 ,传动底座的联接方式及松紧程度对整个结构的模态频率并无太大影响 ,难以通过改变其联接方式及松紧程度来大幅度改变整个结构水平方向的模态频率。对ZJ1 5型钻机底座的制造提出了建议 。

PG-15型节制杆式台车试验系统的稳定性和重复性

介绍了节制杆式台车试验系统的基本原理.从对节制杆式台车试验系统建立的动力学方程的稳定性入手,运用动力自治系统的稳定性性质,分析了影响控制方程稳定性的因素,如初速和节制杆式台车试验系统的结构参数.给出了重复性的基本定义和计算公式.计算了不同初速下台车的加速度曲线并进行了对比,结果表明两曲线相似且差别很小,具有良好的稳定性.通过台车碰撞模拟试验,得到了模拟加速度曲线,与实车碰撞加速度曲线接近,说明台车碰撞模拟试验真实,能稳定地再现汽车碰撞的动力学过程.理论和试验结果表明,在许可范围内该系统具有良好的稳定性和重复性.

HC-15型大直径环状取心潜孔锤钻具结构的改进设计

针对HC-15型大直径环状取心潜孔锤配风盒存在结构复杂、难以加工、密封性能差、局部维修困难的问题,设计采用配气罐来代替配风盒,结构简单,易于加工,不但密封性能好,强度可靠,而且易于拆卸,局部维修方便,大大降低了生产成本。

SJC6-15型CTD专用卡盖式采水器

概述了 SJC6 - 15型 CTD专用卡盖采水器的构造、特点及工作原理 ,重点对采水器瓶体材料。

DHS15型苦咸水淡化装置

经过多年的地质调查和油气勘探作业,已证实塔里木盆地蕴藏着丰富的石油天然气资源。开发该地区的油气资源,满足国民经济发展需求,是当务之急。但在塔里木沙漠地区进行石油勘探与开发,首先必须解决淡水问题。塔里木沙漠地区十分缺乏地表水,而地下水却十分丰富,在低洼处下挖3～5m深,即可见到地下水。

LW15型断路器打压频繁故障的研究

详述了LW15型SF6断路器气动弹簧机构的结构和工作原理,分析了引起该机构打压频繁的原因,包括空气介质导致密封不严、排气造成振动加剧、部件较多易漏气和压力开关整定错误等,并针对上述故障原因提出相应的处理方法,最后结合现场实际工作经验提出了断路器日常维护要点,以期对此类问题的正确高效处理有一定的指导和借鉴作用。

弱D15型等位基因检测和频率分析

目的以往较多文献报道弱D15型等位基因RHD845A的检测方法和检出率,但少有报道该等位基因在整体人群中的基因频率。方法 890 403例汉族无偿献血者,通过盐水法和间接抗人球蛋白试验(IAT)测定D抗原;PCR-SSP检测RHD845A等位基因和RHD845G,以及RHD合子型;遗传统计方法分析基因频率。结果 Rh(D)表型检测显示,2 385例为Rh阴性;108例为D抗原弱阳性表型(包括弱D型和部分D型);其余887 910例为Rh阳性。检测960例Rh阴性DNA样本,未发现RHD845A携带者;108例D抗原弱阳性中,检出64例携带RHD845A等位基因(59.3%),合子型测定62例为RHD+/RHD-杂合型;2例为RHD+/RHD+纯合子。为确认纯合子个体是否为RHD845A纯合子,进一步检测RHD845G,结果均为阳性,显示2例为RHD845A/RHD+基因型,而非RHD845A纯合子。同时,抽检960例Rh阳性样本,结果检出1例为RHD845A/RHD+基因型。根据上述结果,计算受检者RHD845A等位基因频率为0.000555。结论汉族D抗原弱阳性表型中,>50%为弱D15型。由于样本量较大,可以认为弱D15型RHD845A等位基因在我国汉族整体人群中的等位基因频率约为0.000555。

9PK-15型环模秸秆颗粒机的使用与故障分析

一、特点及用途黑龙江省农机研究院研制的9PK-15型环模秸秆颗粒机具有外形美观、结构简单、操作方便、安全可靠、体积小等特点。该机在加工秸秆颗粒饲料过程中,具有很强的防超载能力,即使在满载的条件下仍可突然停机和开机,

WXB-15型保护在非全相运行中的动作行为分析

通过对某电厂全厂停电事故过程及有关继电保护装置的动作行为分析 ,结合WXB - 15型保护的运行环境和整定原则 。

KL—15型制氧机切换阀故障的处理

叙述了KL—15型制氧机切换阀的构造及工作过程,分析了切换阀由始动期操作向正常制氧阶段转换期间不能正常工作的故障现象及原因分析,并对如何正确使用与维修切换阀作了介绍。

ZJ15型钻机底座的模态测试分析

针对钻机底座在钻进中动特性差和振动剧烈的缺点，运用振动理论和测试原理，对ＺＪ１５型钻机底座在实际钻井条件下的模态进行了动态测试。经信号采集、系统处理和模态测试分析，得到底座的频响函数曲线，并识别出２００Ｈｚ以内的各阶模态参数。测试结果表明，采用４挡钻进时，底座振动剧烈的主要原因是钻台面上钻井设备的工作频率或工作频率的２倍、３倍接近底座的固有频率。通过测试钻机底座的模态参数，可相应调整钻井设备的工作频率，使之避开底座的共振频率；或测试现役底座的模态参数，调整结构的部分构件或质量分布，改变结构的刚度来改变底座的共振频率，从而减小振动。

GCA-15型充电机加装定时装置

GCA-15型充电机是20世纪80年代的产品,因其性能可靠和使用寿命长至今未被舍弃。由于该充电机没有充电时间设置功能,经常因断电不及时或忘记断电而造成蓄电池过充电。另外,过长时间的充电也存在火灾等安全隐患。为继续发挥其优良性能,弥补其不足,笔者在该充电机上加装了定时控制装置。

TAS-15型脱砷剂用于催化汽油脱砷

对TAS-15型脱砷剂用于催化汽油脱砷的性能进行了研究。结果表明,TAS-15型脱砷剂能有效脱除催化汽油中的砷化物,具有较高的脱砷活性。在反应压力0.6 MPa、反应温度(20～50)℃和空速(1～3)h-1条件下,脱砷剂在1 600 h较长周期运行期间,出口汽油中砷含量≤5×10-9,可用于催化汽油中砷化物的脱除。