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Prev-DAF试剂盒分析线粒体基因1555A-G突变
被引量:
34
1
作者
戴朴
杨伟炎
+5 位作者
韩东一
曹菊阳
李为民
王国鹏
孙悍军
袁慧军
《中华耳科学杂志》
CSCD
2004年第1期37-41,共5页
目的建立应用标准试剂盒方法检测线粒体基因1555A-G(mtDNA1555A-G)突变的程序,进行母系遗传耳聋家系的基因型分析。方法采用Prev-DAF试剂盒分析14个母系遗传耳聋家系,共检测耳聋患者34个,正常个体11个,并以Alw26酶切和测序方法验证试剂...
目的建立应用标准试剂盒方法检测线粒体基因1555A-G(mtDNA1555A-G)突变的程序,进行母系遗传耳聋家系的基因型分析。方法采用Prev-DAF试剂盒分析14个母系遗传耳聋家系,共检测耳聋患者34个,正常个体11个,并以Alw26酶切和测序方法验证试剂盒检测的准确性。结果Prev-DAF试剂盒检测结果证实13个家系中33个耳聋患者携带有mtDNA1555A-G突变,另1个耳聋家系中的一名耳聋患者不携带此突变,11个正常个体中无此突变,试剂盒检测方法与Alw26I酶切法和测序结果完全吻合。结论在中国,mtDNA1555A-G氨基糖甙类抗生素致聋的家系多,分布广,Prev-DAF试剂盒在分析线粒体基因1555A-G突变方面具有简单、低耗、结果直观的特点,适合在中国用于进行此突变的大规模筛查或预防性检查。
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关键词
Prev-DAF试剂盒
线粒体基因
1555a-g突变
基因型
氨基糖甙类抗生素
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职称材料
题名
Prev-DAF试剂盒分析线粒体基因1555A-G突变
被引量:
34
1
作者
戴朴
杨伟炎
韩东一
曹菊阳
李为民
王国鹏
孙悍军
袁慧军
机构
解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科
出处
《中华耳科学杂志》
CSCD
2004年第1期37-41,共5页
文摘
目的建立应用标准试剂盒方法检测线粒体基因1555A-G(mtDNA1555A-G)突变的程序,进行母系遗传耳聋家系的基因型分析。方法采用Prev-DAF试剂盒分析14个母系遗传耳聋家系,共检测耳聋患者34个,正常个体11个,并以Alw26酶切和测序方法验证试剂盒检测的准确性。结果Prev-DAF试剂盒检测结果证实13个家系中33个耳聋患者携带有mtDNA1555A-G突变,另1个耳聋家系中的一名耳聋患者不携带此突变,11个正常个体中无此突变,试剂盒检测方法与Alw26I酶切法和测序结果完全吻合。结论在中国,mtDNA1555A-G氨基糖甙类抗生素致聋的家系多,分布广,Prev-DAF试剂盒在分析线粒体基因1555A-G突变方面具有简单、低耗、结果直观的特点,适合在中国用于进行此突变的大规模筛查或预防性检查。
关键词
Prev-DAF试剂盒
线粒体基因
1555a-g突变
基因型
氨基糖甙类抗生素
Keywords
Hearing loss
Mitochondrial DNA
Aminoglycoside antibiotics
Testing Kit
分类号
R318 [医药卫生—生物医学工程]
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作者
出处
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被引量
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1
Prev-DAF试剂盒分析线粒体基因1555A-G突变
戴朴
杨伟炎
韩东一
曹菊阳
李为民
王国鹏
孙悍军
袁慧军
《中华耳科学杂志》
CSCD
2004
34
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