1例足月小样儿15q11-q13基因缺失变异至Prader-Willi综合征

1病史及临床特征患儿女,10 d,因“反应低下10 d”就诊于湖北医药学院附属十堰市人民医院新生儿科,患儿系第3胎第2产,试管婴儿,孕38+5周剖宫产出生,出生时羊水清亮、量中,1 min及5 min Apgar评分均为10分,无抢救病史,脐带、胎盘、胎膜未见明显异常,出生体重2.43 kg。生后家长发现患儿喂养困难,吸吮力弱,体形瘦小,反应差,少哭少动,于当地妇幼保健院就诊,住院10 d,患儿病情好转不明显,遂转入本院。患儿父母非近亲结婚,均否认家族遗传病史,其母孕期行规律产检,胎动少。