应用染色体微阵列分析产前诊断15q13微重复一例

目的评价染色体微阵列分析(CMA)用于常规心脏超声发现胎儿心脏发育异常产前诊断中的价值,分析染色体15q13微重复与心脏发育异常的关系。方法常规心脏超声发现胎儿心脏发育异常的孕妇采集羊水标本分别进行G带核型和CMA分析,收集引产胎儿脏标本进行病理切片检查。结果染色体核型为46,XN(正常染色体,性别未知),未见异常核型。CMA分析显示,胎儿在15号染色体15q13.2q13.3区段存在1.8 Mb片段的重复,内含TRPM1、KLF13、OTUD7A、CHRNA7等7个OMIM基因,该片段位于15q13.3区段BP4-BP5区域。胎儿心脏大体标本显示左心室内实性占位,病理检查证实为心脏横纹肌瘤。结论对于常规心脏超声发现胎儿心脏发育异常的病例,推荐采用CMA分析以早期发现胎儿可能存在的先天性遗传基因异常,从而为孕妇及家属提供产前诊断咨询。胎儿心脏横纹肌瘤形成可能与15q13微重复有关。

2例15q11-q13微重复胎儿病例的遗传学分析

目的 探讨产前诊断中联合应用染色体拷贝数变异检测(CNV-seq)、甲基化MLPA和染色体显带技术对15q11-q13微重复在遗传学分析的临床价值。方法 对2例15q11.2-q13.2微重复病例采用CNV-seq、G显带、C显带和MS-MLPA技术进行羊水标本检测,异常结果行家系验证和溯源分析。结果 胎儿A:15q11.2-q12和15q12-q13.1分别重复4.96Mb和0.84Mb,其羊水细胞核型为47,XX,+psuidic(15)(q13),父母染色体核型分别为46,XY和47,XX,+psu idic(15)(q13)。胎儿B:15q11.2-q13.2和15q13.2-q13.3分别重复7.64 Mb和1.46 Mb;其羊水细胞核型为47,XX,+mar,父母染色体核型正常;MS-MLPA溯源分析提示胎儿B为父源性重复。结论 通过染色体显带和变异溯源等方法明确了2例患儿拷贝数异常来源,为该疾病产前诊断提供了可行联合方案,并为研究15q11-q13区域拷贝数变异积累了数据。

产前诊断母源性15q11-13微重复四倍体一例

目的对1例产前超声提示NT增厚和心脏室间隔缺损的15q11-13微重复四倍体胎儿进行遗传学分析。方法利用CMA和核型分析技术对胎儿羊水和脐血分别进行检测,异常结果父母验证和溯源分析。结果CMA结果提示胎儿15q11-13区域四倍体重复,大小为10.1Mb;核型分析结果提示胎儿存在sSMC;父母验证和溯源分析提示胎儿以上异常为新发突变,染色体重复部分来源于母亲;最终诊断结果为母源性15q11-13微重复四倍体。结论CMA和核型分析联合运用能够获得更多遗传信息,有助于临床风险评估及遗传咨询,对产前超声提示异常的胎儿,建议行CMA检测。