乳腺癌化疗后继发伴t(8;16)(p11;p13)易位的急性髓系白血病1例报道

伴t（8;16）（p11;p13）易位的急性髓系白血病（acute myelogenous leukemia,AML）是一种非常罕见的白血病亚型,主要分子机制为位于染色体8p11的MYST3（MOZ）基因和位于16p13的CREBBP（CBP）基因发生断裂重排而致使细胞发生致瘤性转化。该染色体易位多见于治疗相关性AML（t-AML）患者,具有独特的临床及实验室特征,目前国内尚未检索到文献报道,现报告我们发现的1例乳腺癌化疗后继发伴（t8;16）（（p11;p13）易位的t-AML患者,并结合文献进行复习。

合并t（8；16）（p11；p13）易位的急性髓系白血病一例

目的探讨1例合并t（8；16）（p11；p13）易位的罕见急性髓系白血病的临床及实验室特征。方法应用骨髓细胞学、白血病免疫分型、细胞遗传学、多重PCR、逆转录-PCR、二代测序等方法对患者进行综合检测。结果该例急性髓系白血病患者继发于胸腺癌化疗后，临床表现为乏力、皮肤瘀斑，同时伴弥散性血管内凝血；染色体分析发现t（8；16）（p11；p13）易位，逆转录-PCR和测序结果证实存在MYST3-CREBBP及CREBBP-MYST3两种融合基因，诱导化疗达完全缓解后短期内复发，总生存时间仅7个月。结论t（8；16）（p11；p13）易位可致MYST3基因发生重排，与CREBBP形成融合，患者具有独特的临床表现及实验室特点，常规化疗疗效差，生存期短。

蒙医三根平衡针法对抑郁大鼠p11/组织型纤溶酶原激活物/脑源性神经营养因子通路和miRNA-16的影响

目的:观察蒙医三根平衡针法对慢性应激抑郁模型大鼠海马和中缝核区p11/组织型纤溶酶原激活物(tPA)/脑源性神经营养因子(BDNF)通路及miRNA-16的影响,探讨蒙医三根平衡针治疗抑郁的作用机制。方法:SD大鼠随机分为正常组、模型组、药物组和蒙医针组,每组12只,采用慢性温和不可预见性轻度应激法建立抑郁大鼠模型。药物组大鼠给予盐酸氟西汀灌胃,1次/d,连续28 d。蒙医针组大鼠于应激刺激后1 h给予蒙医三根平衡针法干预,1次/d,连续28 d。观察造模前、干预后各组大鼠行为学改变,免疫荧光法检测大鼠中缝核区p11和tPA阳性表达,Western blot法检测大鼠海马和中缝核区p11和tPA表达量,荧光定量PCR法检测大鼠海马和中缝核区miRNA-16和BDNF mRNA表达。结果:干预后与正常组比较,模型组大鼠水平运动次数、垂直运动次数、糖水消耗量、中缝核区tPA和p11阳性表达、海马和中缝核区tPA和p11相对表达量均减少(P<0.05),海马和中缝核区miRNA-16表达增加(P<0.05),而BDNF mRNA表达减少(P<0.05)。与模型组比较,药物组、蒙医针组大鼠水平运动次数、垂直运动次数、糖水消耗量、中缝核区tPA和p11阳性表达、海马和中缝核区tPA和p11相对表达量均增加(P<0.05),药物组大鼠海马miRNA-16、蒙医针组大鼠海马和中缝核区miRNA-16表达均降低(P<0.05),药物组和蒙医针组大鼠海马和中缝核区BDNF mRNA表达均增加(P<0.05)。结论:抑郁模型大鼠海马和中缝核区内miRNA-16能靶向调控BDNF表达,p11/tPA/BDNF信号通路可能参与了蒙医三根平衡针的抗抑郁效应。

伴MYST3-CREBBP融合基因阳性的继发性白血病一例并文献复习

目的 提高对伴有t（8;16）（p11;p13）易位的治疗相关性急性髓系白血病（AML）的认识.方法 报道1例有乳腺癌病史的患者,其化疗后继发伴t（8;16）（p11;p13）易位的AML,分析其相关临床表现、实验室特征、诊治经过及随访结果,并复习相关文献.结果 该例伴有t（8;16）（p11;p13）易位的AML患者继发于其他实体肿瘤,临床表现有乏力、皮疹、齿龈增生等,骨髓形态学提示急性单核细胞白血病,反转录聚合酶链反应（RT-PCR）证实位于8p11的MYST3与位于16p13的CREBBP形成融合基因MYST3-CREBBP.患者常规化疗后不易缓解,且短期内复发,总生存时间仅8个月.结论 t（8;16） （p11;p13）/MYST3-CREBBP阳性的AML患者具有特殊的临床表现及实验室特点,对常规化疗反应差,生存期短.