(16;21)(p11;q22)易位的急性非淋巴细胞性白血病

对白血病细胞染色体研究表明 ,一些特异的细胞遗传学改变和急性非淋巴细胞白血病 (ANLL)亚型有很大的相关性。T(16 ;2 1)易位是非常罕见的 ,可能与急性非淋巴细胞性白血病中一类很独特的白血病亚型有关的易位 ,易位发生在 2 1号染色体的长臂和 16号染色体的短臂 ,与此易位相关的是 2 1号染色体的ERG基因和 16号染色体的TLS/FUS基因 ,当发生易位时形成TLS/FUS -ERG融合基因并产生相应的转录本。迄今为止国外仅报道 39例t(16 ;2 1) ,(p11;q2 2 )患者 ,我们发现 1例小儿有此类染色体易位 ,其染色体该型为 4 6 ,xx ,t(16 ;2 1) ,(p11;q2 2 ) / 47,xx ,+ 8,t(16 ;2 1) (p11;q2 2 ) ,TLS/FUS

伴inv(16)/t(16;16)(p13.1;q22)和/或CBFβ-MYH11融合基因的AML患者临床特征及预后分析

目的:总结伴有inv(16)/t(16;16)(p13.1;q22)的急性髓系白血病(AML)患者临床及实验室特征,并分析影响患者预后的危险因素。方法:回顾性分析2008年1月1日至2019年10月30日苏州大学附属第一医院血液科收治的151例伴有inv(16)/t(16;16)(p13.1;q22)和/或CBFβ-MYH11;的AML患者,记录所有患者临床及实验室指标、治疗方案及疗效评估,分析影响其总体生存(OS)、无事件生存(EFS)的相关因素。结果:在151例伴有inv(16)/t(16;16)(p13.1;q22)和/或CBFβ-MYH11;的AML患者中,伴有附加染色体异常占比约27.8%,其中最常见为+22(33例,21.8%),其次为+8(11例,7.3%);完善NGS检查者有112例,最常见的伴随基因突变为KIT突变(34例,30.4%)和FLT3突变(23例,20.5%)。单因素分析显示,初诊时中性粒细胞数(NE)≤0.5×10^(9)/L(P=0.006)、合并K-RAS突变(P=0.002)是影响EFS的因素;初诊时年龄≥50岁(P<0.001)、NE≤0.5×10^(9)/L(P=0.016)是影响OS的因素。多因素分析提示初诊时NE≤0.5×10^(9)/L(P=0.019)是影响OS的危险因素;初诊时骨髓嗜酸粒细胞(BME)细胞比例≥10.00%(P=0.029)是影响EFS的危险因素。结论:初诊高龄、高比例骨髓嗜酸性粒细胞、合并K-RAS突变以及处于粒细胞缺乏状态的患者预后较差,可在早期调整治疗方案,以期改善这类患者预后。

急性髓系白血病伴有骨髓异常嗜酸性粒细胞2例病例报道及文献复习

急性髓系白血病(AML)伴有骨髓异常嗜酸性粒细胞属于伴有重现性遗传学异常的AML的一类,形态学多为FAB分型中的AML-M4Eo,是一种较少见的AML亚型,占AML的10%~12%,其不同于其他AML的形态学特点是骨髓象中出现异常嗜酸性粒细胞,形态上极易与伴有嗜酸性粒细胞增多的其他亚型AML及急性嗜酸性粒细胞白血病(AEL)相混淆。

伴FUS/TLS∷ERG融合基因急性髓细胞白血病的研究现状

位于16p11.2的FUS/TLS基因与位于21q22.2的ERG基因融合形成FUS/TLS∷ERG,伴该融合基因急性髓细胞白血病(AML)是近年来报道的一类少见白血病,发生率<1%。FUS/TLS∷ERG融合蛋白由于FUS/TLS蛋白C末端结构域被ERG基因下游的DNA结合域取代而缺乏招募丝氨酸-精氨酸富集(SR)剪接因子的能力,导致RNA剪接的普遍减少。FUS/TLS∷ERG融合基因可显著增加髓系祖细胞的增殖和自我更新能力。该类AML患者临床特征包括发病年龄较轻,细胞形态学具有嗜酸性粒细胞增多、小巨核细胞增多、可见细胞吞噬和空泡现象等表现,免疫分型多表达CD56,可伴其他染色体异常和基因突变。伴FUS/TLS∷ERG融合基因AML患者疾病进展快、常规化疗难以获得完全缓解(CR),患者预后差,异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)是该类患者的首选方法,但其克服融合基因所致不良预后的潜力仍需要进一步评估,并且如何减少移植后复发仍然是一项难题,需要继续探索新的治疗方法以改善患者的预后。