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16号染色体异常合并苯丙酮酸尿症一例
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作者 崔朗 张晓红 《中国检验医学与临床》 2001年第1期2-2,共1页
关键词 16号染色体异常 苯丙酮酸尿症 遗传性疾病 实验室检查 家系调查
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16号染色体的新突变可以解释1%的孤独症病例
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作者 干岭(译) 《英国医学杂志中文版》 2008年第3期153-153,共1页
科学家们已经发现,16号染色体异常可以解释大约1%的孤独症病例。从美国(5/512)和冰岛(3/229)的孤独症病例来看,染色体16p11.2上有明显的微缺失,而且发生在同一染色体上的微重复也与孤独症有关。
关键词 16号染色体异常 孤独症 病例 突变 科学家 微缺失
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