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16号染色体异常合并苯丙酮酸尿症一例
1
作者
崔朗
张晓红
等
《中国检验医学与临床》
2001年第1期2-2,共1页
关键词
16号染色体异常
苯丙酮酸尿症
遗传性疾病
实验室检查
家系调查
下载PDF
职称材料
16号染色体的新突变可以解释1%的孤独症病例
2
作者
干岭(译)
《英国医学杂志中文版》
2008年第3期153-153,共1页
科学家们已经发现,16号染色体异常可以解释大约1%的孤独症病例。从美国(5/512)和冰岛(3/229)的孤独症病例来看,染色体16p11.2上有明显的微缺失,而且发生在同一染色体上的微重复也与孤独症有关。
关键词
16号染色体异常
孤独症
病例
突变
科学家
微缺失
原文传递
题名
16号染色体异常合并苯丙酮酸尿症一例
1
作者
崔朗
张晓红
等
机构
哈尔滨妇幼保健院
出处
《中国检验医学与临床》
2001年第1期2-2,共1页
关键词
16号染色体异常
苯丙酮酸尿症
遗传性疾病
实验室检查
家系调查
分类号
R596.1 [医药卫生—内科学]
R589.3 [医药卫生—内分泌]
下载PDF
职称材料
题名
16号染色体的新突变可以解释1%的孤独症病例
2
作者
干岭(译)
出处
《英国医学杂志中文版》
2008年第3期153-153,共1页
文摘
科学家们已经发现,16号染色体异常可以解释大约1%的孤独症病例。从美国(5/512)和冰岛(3/229)的孤独症病例来看,染色体16p11.2上有明显的微缺失,而且发生在同一染色体上的微重复也与孤独症有关。
关键词
16号染色体异常
孤独症
病例
突变
科学家
微缺失
分类号
R596.1 [医药卫生—内科学]
R749.94 [医药卫生—神经病学与精神病学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
16号染色体异常合并苯丙酮酸尿症一例
崔朗
张晓红
等
《中国检验医学与临床》
2001
0
下载PDF
职称材料
2
16号染色体的新突变可以解释1%的孤独症病例
干岭(译)
《英国医学杂志中文版》
2008
0
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