孕妇外周血游离DNA检测用于胎儿16-三体筛查的临床价值

目的 探讨孕妇血浆游离DNA(cf-DNA)检测技术用于胎儿16-三体综合征(16-三体)筛查的临床应用价值。方法 收集2017年1月至2021年12月在南京市妇幼保健院进行孕妇血浆cf-DNA检测且结果为16-三体高风险的孕妇,对其侵入性产前诊断验证结果,并对妊娠结局进行回顾性分析。结果 在56 247例进行cf-DNA检测的孕妇中,检出16-三体高风险22例(0.04%,22/56 247);其中8例选择了侵入性产前诊断,检出2例单亲二倍体,未检出胎儿真阳性,阳性预期值为0;妊娠结局回访发现22例16-三体高风险孕妇中,19例(87.4%,19/22)孕妇存在流产、胎儿发育异常、早产、生长发育迟缓等。结论 血浆cf-DNA检测提示16-三体高风险中胎儿真阳性的可能性小,多数可能是限制性胎盘嵌合;cfDNA检出16-三体高风险中大部分孕妇存在不良妊娠结局,应密切关注这类胎儿的生长发育情况及围产期可能的并发症。