非典型t(15;17)易位的急性早幼粒细胞白血病的遗传学分析

目的探讨非典型t(15;17)易位的急性早幼粒细胞白血病(APL)患者的形态学、免疫表型、遗传学特征和预后的关系。方法取骨髓液,瑞氏染色分析形态,短期培养法R显带核型分析,流式细胞仪检测免疫表型,FISH(荧光原位杂交)检测PML-RARα融合基因。结果 41例患者中,形态学典型的40例,不典型的1例为骨髓坏死。41例患者均为髓系表达:CD13+、CD33+、c MPO+、HLA-DR多为阴性(仅2例阳性)。9例CD15+(22.0%),16例CD117+(39.0%),6例CD34+(14.6%),4例伴淋系抗原表达(9.8%)。核型分析为经典的t(15;17)易位的29例(70.7%),有t(15;17)同时伴额外染色体异常的5例(12.2%),不伴t(15;17)易位的7例(17.1%)。PML-RARα融合基因阳性34例(82.9%),阴性7例(17.1%)。儿童患者不伴t(15;17)易位的比例较成人高(P<0.05)。儿童患者复发或死亡率高于成人(P<0.05)。结论遗传学PML-RARα融合基因阴性的APL少见,容易误诊而延误治疗。儿童APL患者不伴t(15;17)易位的比例较成人高,且预后不良。

20例非经典t(15;17)易位的急性早幼粒细胞白血病患者的分子遗传学分析

目的研究非经典t(15;17)易位包括不伴有t(15;17)易位及t(15;17)伴复杂异常的急性早幼粒细胞白血病(APL)患者的基因学变化,促进临床合理治疗方案选择。方法采用短期培养法R显带核型分析,荧光原位杂交(FISH)和逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)分析PML/RARA融合基因及分子学类型;流式细胞仪检测白血病免疫表型。结果 20例非经典t(15;17)易位患者中不伴有t(15;17)易位及t(15;17)伴复杂异常各10例。不伴有t(15;17)易位患者核型分析9例正常、1例为三体8;FISH分析PML/RARA融合基因仅1例阳性;RT-PCR方法检测4例1型(即L型)PML/RARA融合基因阳性、6例三型均阴性。t(15;17)伴复杂异常患者核型分析涉及t(15;17)的变异易位2例、等臂17q 1例、复杂易位5例、t(14;17)易位1例、t(5;17)易位1例;FISH分析8例阳性,RARA断裂点分离且PML/RARA融合基因阴性2例。结论经典t(15;17)易位,核型分析和FISH检测PML/RARA融合基因较为敏感;非经典t(15;17)易位,PML/RARA融合基因应结合核型分析、FISH、RT-PCR进行同时检测,且有助于检出FISH阴性RT-PCR方法阳性患者。