17号染色体三体、嵌合体及单亲二体的产前遗传学诊断及临床特征

17号染色体属于E组近中央着丝粒染色体,减数分裂期染色体不分离或有丝分裂错误可导致三体或嵌合体。完全型17号染色体三体至今未见报道。嵌合型17号染色体三体少见,常伴有宫内生长受限和心脏发育畸形,活产儿中临床表型差异很大,可表现为完全正常、多发微小畸形、生长发育迟缓或多系统严重畸形。绒毛活检检出的嵌合型17号染色体三体病例出生后表型均正常,考虑限制性胎盘嵌合所致。皮肤组织嵌合的病例常伴发各种异常体征,几乎所有存在异常体征的嵌合体患儿都有颅面部异常。17号染色体单亲二体目前较少,多为单亲二体区域纯合状态导致隐性遗传致病基因的纯合突变致病。产前超声结合血清学筛查、细胞分子遗传学诊断技术有助于疾病的早期发现和诊断;胚胎植入前遗传学诊断可用于再生育指导。本文结合3家医院(南通大学附属医院、广东省中山市博爱医院、广州医科大学附属第二医院)病例和既往文献,对17号染色体三体、嵌合体及单亲二体的发生率、产生机制、临床特征、治疗与预后、实验室检查、再发风险评估等进行分析总结,以期为涉及17号染色体的产前遗传学咨询与诊断提供帮助。