先天性肾上腺皮质增生症(17-α羟化酶缺陷)伴肾上腺腺瘤、肾功能不全1例

本病例为一名30岁女性,因表现为低血钾、高血压、第二性征发育不良就诊,入院后检查发现存在低皮质醇、高促肾上腺皮质激素、低睾酮、低脱氢表雄酮、低17-羟孕酮等激素异常及幼稚子宫、双侧肾上腺增生伴左侧肾上腺腺瘤形成、双侧肾小球滤过率下降等表现,诊断为17-α羟化酶缺陷,行激素替代治疗。

17-α羟化酶缺乏症诊断与治疗的探讨（附1例报告）

本文报告1例17-α羟化酶缺乏症。本症为一组常染色体隐性遗传性疾病，国内报告较少，容易误诊。其主要临床表现为：顽固性高血压、低钾性碱中毒及第二性征异常。实验室检查以糖皮质激素水平低下，ACTH增高盐皮质激素水平升高及性激紊缺乏为特点．冶疗应以糖皮质激素及性激素替代。

一例17-α羟化酶缺陷症患者临床和CYP17A1基因突变分析

目的分析1例17-α羟化酶缺陷症患者的临床和CYP17A1基因突变特点。方法以1例17-α羟化酶缺陷症患者为研究对象,观察其临床表现和辅助检查结果,并对患者及其父母进行CYP17A1基因检测。结果患者就诊时血压高于正常值,第二性征发育不良;血钾低于正常值。CYP17A1基因检测显示,患者第8外显子9个碱基(TCGACTCTT)缺失,导致第487～489位氨基酸缺失,其母为该部位氨基酸杂合缺失,其父未有异常发现。结论高血压伴低血钾患者如同时存在性发育不良,应考虑17-α羟化酶缺陷症的可能,CYP17A1基因检测有助于早期诊断。

17-α羟化酶缺陷一例报告

17-α羟化酶缺陷是一较罕见的疾病。临床主要特征为高血压、低血钾、硷中毒以及性分化异常等。现报告一例。

1例临床诊断为17-α羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症患儿及其父母和哥哥的基因检测分析

目的了解17-α羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症(17α-hydroxylase/17,20-lyasedeficiency,17OHD)患儿的基因变异及遗传情况。方法1例主要临床表现为双侧腹股沟区肿物、外生殖器女性化的假两性畸形患儿,临床诊断为17OHD,抽取患儿、患儿父母及哥哥的外周静脉血,采用高通量测序技术(High-ThroughputSequencing,HTS)进行全基因组外显子测序,分析患儿、患儿父母及哥哥的基因情况。结果患儿细胞色素P450c17酶基因(Cytochrome P450c17 enzymegene,CYP17A1 gene)第6外显子存在c.987delC(p.Tyr329fs)纯合突变;患儿父母及其哥哥均存在10号染色体CYP17A1基因第6外显子c.987delC(p.Tyr329fs)杂合突变。结论17OHD患儿存在10号染色体CYP17A1基因第6外显子c.987delC(p.Tyr329fs)纯合突变,其父母、哥哥均存在10号染色体CYP17A1基因第6外显子c.987delC(p.Tyr329fs)杂合突变。17OHD患儿的外显子突变遗传自父母。

罕见17-α羟化酶缺乏症1例临床护理

2010年3月,我科收治1例17-α羟化酶缺陷症（17OHD）患者,经精心治疗与护理,效果满意。现报告如下。1临床资料患者女,17岁,＂因发作性四肢乏力8年,血压升高1年＂于2010年3月12日入院。

17-α羟化酶/17,20-裂解酶缺乏导致男性严重假两性畸形1例

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是由于肾上腺皮质类固醇类激素的合成过程中所需要的某种酶出现先天性异常所导致的一组常染色体隐性遗传病。根据所缺乏的酶的不同,临床上表现为不同程度的肾上腺皮质增生、肾上腺皮质功能减退、性发育障碍以及电解质紊乱等,其中以21-羟化酶缺乏症最为常见,占CAH总数的90%~95%,国外统计的发病率约为1/16000,而17-α羟化酶/17,20-裂解酶缺乏症则非常罕见,国内外文献报道均很少。本文报道1例伴有严重假两性畸形并被长期误认为女性的男性病例。

完全型17-α羟化酶/17,20-碳裂解酶缺陷症一例报告

患者,女,17岁,因原发性闭经来我院就诊,3个月前曾在外院诊断“原发性闭经”,并予人工周期（克龄蒙1片/ d）治疗,无月经来潮。无多毛痤疮、无溢乳、无消瘦、无嗅觉缺失、无头痛、无浮肿、无乏力、无肢体麻木。出生时体重正常,顺产。父母非近亲结婚；姐姐21岁,发育正常,13岁初潮,月经规律。家族中无发育异常或婚育异常的病史。

肝脏17-α羟化酶在糖异生中的作用及机制研究

目的:探讨肝脏17-α羟化酶(Cyp17A1)在糖异生中的作用。方法:采用实时定量PCR和蛋白印迹法检测正常C57BL/6小鼠在进食-饥饿-再进食状态下的肝脏糖异生关键酶[磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶(phosphoenolpyruvate carboxykinase,PEPCK)、葡萄糖-6-磷酸酶(glucose-6-phosphatase,G6Pase)]基因及Cyp17A1的表达,比较正常小鼠与瘦素受体缺陷(db/db)小鼠肝脏中上述基因的表达差异;给予正常小鼠腹腔注射Cyp17A1下游产物17-羟孕酮(17-hydroxyprogesterone,17-OHP),并检测小鼠糖异生能力的改变和糖异生相关基因的表达;采用荧光素酶报告基因实验,检测17-OHP对糖皮质激素受体转录活性的调控作用。结果:在正常小鼠饥饿状态下及db/db小鼠中,肝脏糖异生关键酶基因(PEPCK及G6Pase)表达上调,肝脏Cyp17A1表达上调,其下游产物17-OHP含量升高;17-OHP处理组小鼠血糖升高,肝脏PEPCK及G6Pase mRNA水平显著增加;17-OHP通过激活糖皮质激素受体的转录活性,呈剂量依赖性上调糖异生关键酶基因(PEPCK、G6Pase)的mRNA水平。结论:肝脏Cyp17A1酶通过其下游产物17-OHP激活糖皮质激素受体转录活性,上调糖异生关键酶基因的m RNA水平,从而促进糖异生过程。

CYP17基因的新的突变导致二例17α羟化酶与17,20裂链酶联合缺乏

目的:分析2例无血缘关系的17α羟化酶与17,20裂链酶联合缺乏征患者的CYP17基因序列。方法:外周血中提取基因组DNA。设计引物行PCR反应(包括8个外显子及内、外显子交界处和启动子)并对PCR产物进行序列测定。结果:在2例患者的CYP17基因中,共发现了3种基因突变,且均位于第6外显子。例1有2种突变:其一是1103C>A,即第368编码子由CCT→CAT,编码的氨基酸由脯氨酸转变为组氨酸(Pro368His);其二是插入缺失突变,985缺失TAC插入AA(985delTACinsAA)。例2是一纯合子突变:1135T>C,即第379编码子由TCC转变为CCC,编码的氨基酸由丝氨酸转变为脯氨酸(Ser379Pro)。结论:发现了3种突变。其中985delTACinsAA是一种新的突变形式。3种突变均发生在第6外显子。提示该区域与P450C17酶活性密切相关。

多囊卵巢综合征与甲状腺疾病关系的研究进展

多囊卵巢综合征（PCOS）是一种以高雄激素血症、排卵障碍以及多囊卵巢为特征的改变，又称Stein-Leventhal综合征，与肥胖、胰岛素抵抗、血脂异常有关，伴随着糖耐量受损、2型糖尿病、代谢紊乱的高发生率，其在青春期及育龄期女性的发生率较高，约为10％左右。目前考虑PCOS病因主要有黄体生成素（LH）分泌异常、卵巢17-α羟化酶失调、遗传、环境因素等，其发病机制仍有争议。