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17-α羟化酶缺乏症诊断与治疗的探讨(附1例报告)
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作者 许毓申 边延涛 《中国罕少疾病杂志》 1998年第2期14-16,共3页
本文报告1例17-α羟化酶缺乏症。本症为一组常染色体隐性遗传性疾病,国内报告较少,容易误诊。其主要临床表现为:顽固性高血压、低钾性碱中毒及第二性征异常。实验室检查以糖皮质激素水平低下,ACTH增高盐皮质激素水平升高及性激紊缺... 本文报告1例17-α羟化酶缺乏症。本症为一组常染色体隐性遗传性疾病,国内报告较少,容易误诊。其主要临床表现为:顽固性高血压、低钾性碱中毒及第二性征异常。实验室检查以糖皮质激素水平低下,ACTH增高盐皮质激素水平升高及性激紊缺乏为特点.冶疗应以糖皮质激素及性激素替代。 展开更多
关键词 17-α羟化酶缺乏 诊断与治疗 常染色体隐性遗传性疾病 顽固性高血压 主要临床表现 第二性征异常 激素水平 实验室检查 糖皮质激素 激素替代 ACTH 易误诊 碱中毒 低钾性
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罕见17-α羟化酶缺乏症1例临床护理
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作者 范友渔 《齐鲁护理杂志(上旬刊)》 2011年第7期44-44,共1页
2010年3月,我科收治1例17-α羟化酶缺陷症(17OHD)患者,经精心治疗与护理,效果满意。现报告如下。1临床资料患者女,17岁,"因发作性四肢乏力8年,血压升高1年"于2010年3月12日入院。
关键词 17-α羟化酶缺乏 临床护理 羟化酶缺陷症 临床资料 四肢乏力 血压升高 发作性 患者
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先天性17-α羟化酶缺乏1例
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作者 刘桂美 姜林 陈燕 《罕少疾病杂志》 2002年第3期51-51,共1页
关键词 17-α羟化酶缺乏 低血钾 心肌损害 肾上腺皮质增生症 常染色体隐性遗传病
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17-a羟化酶缺乏症1例
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作者 邓国宝 《罕少疾病杂志》 2003年第1期62-63,共2页
关键词 17-α羟化酶缺乏 临床资料 先天性肾上腺皮质增生症 常染色体隐性遗传性疾病 基因突变
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