Smith-Magenis综合征患儿2例遗传学分析

Smith-Magenis综合征(Smith-Magenis syndrome,SMS)(OMIM:182290)是一种复杂的疾病,其特征是智力障碍、睡眠障碍、颅面和骨骼异常、行为异常,以及言语和运动发育迟缓[1]。该疾病的遗传方式为常染色体显性遗传,RAI1基因(OMIM:607642)被认为是致病的关键基因,约90%的患者可检测到包含RAI1基因的缺失,少数患者可检测到该基因的杂合变异[2]。SMS于1982年由Smith等[1]首先报道,发病率约为1∶25000,大多为散发。到目前为止,国内仅报道不足10例。本文对甘肃省妇幼保健院收治的2例SMS患儿的临床症状和遗传学特点进行分析,以期提高对此病的认识。

一例Smith-Magenis综合征新生儿的临床特点及遗传学分析

目的探讨1例Smith-Magenis综合征新生儿病例的临床特征及遗传学病因。方法应用低深度全基因组测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术对患儿及其父母进行遗传诊断,并分析疾病表型与遗传缺陷之间的相关性。结果患儿出生后第二天出现病理性黄疸伴免疫缺陷,头颅磁共振提示脑室增宽、枕大池扩大等。3月龄时面容表现为方脸型、前额突出、眼睛深陷、眼睑裂向上倾斜、眼距增宽、鼻梁低平等。经基因诊断结果提示患儿17p11.2区段存在约2.9 Mb杂合缺失,seq[GRCh37]del(17)(p11.2)(chr17:16836379-19880992),其父母为野生型。结论Smith-Magenis综合征多发现于儿童期及成人期病例,新生儿期病例较为罕见,Smith-Magenis综合征新生儿神经系统及行为异常特征暂时未表现,但病理性黄疸、头颅影像学异常及免疫缺陷等可能为该综合征新生儿特征,值得新生儿医师关注。