17q21.31微重复综合征临床特征分析

目的:总结17q21.31微重复综合征临床表型特点和探讨潜在的致病基因,提高临床医师对该病认识水平。方法:我院1例以“喂养困难伴生长发育迟缓”为主诉患儿通过低深度全基因组测序诊断17q21.31微重复综合征,并通过数据库以“17q21.31”等搜索词搜索相关文献,总结病例特点。结果:(1)本组患儿低深度全基因组测序(CNV-seq)结果发现17q21.31(Chr17:41373316-44470000)发生约3.1Mb杂合性重复。(2)通过文献搜索,国内尚未见报道,国外至今共报道8个病例。17q21.31微重复综合征常见的临床特征包括精神运动发育迟缓(9/9)、鼻子异常(7/9)、眼睛异常(6/9)、外耳发育畸形(5/9)、小头畸形(5/9)、手指异常(6/9)、语言表达能力差(5/9)、社会交往差(5/9)、运动技能差(4/9)、行为问题(5/9)、肌张力低(4/9)、过度运动(4/9)、多毛(4/9)、超重、肥胖(4/9)。MAPT、KANSL1、CRHR1等基因是8个病例共同包含的基因。结论:17q21.31微重复综合征国内外鲜见报道,行为问题和社会交往障碍是比较特征性的表现,精神运动发育迟缓、小颅畸形、面部畸形是普遍存在的,CRHR1、MAPT、KANSL1基因重复编码可能与疾病表型相关。

KANSL1基因突变导致Koolen-deVries综合征1例

目的报道1例因KANSL1基因突变导致Koolen-de Vries综合征患儿的临床特点及治疗过程,分析总结本病特点及研究概况。方法采集患儿及双亲外周血行增强全外显子家系(含母子线粒体)、全基因组CNV检测,明确本患儿致病基因的基因型。结果该患儿KANSL1基因有1处杂合新发变异(c.1997A>G),据ACMG遗传变异分类标准与指南,评定为可能致病变异。结论Koolen-de Vries综合征具有多种临床表现,目前国内KANSL1基因变异致该病报道仅有1例。本患儿变异位点此前未见报道,表现为轻度智力落后、癫痫、语速慢,但无明显面部畸形,无先天性心脏病,经左乙拉西坦单药治疗效果好,为该综合征的1个轻型病例,预后可能较好。本报道将有助于积累治疗经验,提高临床工作者对本病的认识。