伴t(14;18)(q32;q21)的慢性淋巴细胞白血病八例报告并文献复习

目的分析伴t(14;18)(q32;q21)的慢性淋巴细胞白血病(CLL)患者的临床特征及预后,并进行相关文献复习。方法收集并分析2009年11月至2019年11月于江苏省人民医院就诊的8例伴t(14;18)(q32;q21)的CLL患者的临床资料。结果8例患者中7例男性,1例女性,诊断时中位年龄70岁,3例免疫表型积分5分,4例积分4分,1例积分3分。所有患者的骨髓组织病理学均为典型CLL表现。染色体核型示所有患者的t(14;18)(q32;q21)均为干系,3例仅携带t(14;18)(q32;q21)异常,4例为t(14;18)(q32;q21)伴+12,1例为t(14;18)(q32;q21)伴13q-。通过FISH在另外3例患者中发现了13q-。6例检测了免疫球蛋白重链可变区(IGHV)突变状态且均为有突变,未见IGHV3-21片段使用。进行相关检测的患者中,仅1例携带TP53突变,其余患者未见TP53、SF3B1、NOTCH1、MYD88突变。中位随访30.9个月时,1例死亡,7例存活,其中3例尚未达到治疗指征,4例接受化疗或免疫治疗的患者病情均稳定。结论t(14;18)(q32;q21)在CLL中少见,往往与+12、有突变的IGHV伴随出现。伴t(14;18)(q32;q21)的CLL可能预后良好。

单克隆B淋巴细胞增多症和“原位”淋巴瘤

最新研究发现“单克隆B细胞群”并不能诊断为淋巴系统恶性肿瘤,其促使人们探索淋巴瘤的发生机制、B细胞前体转化成真正淋巴组织增殖性疾病的致病因子。单克隆B淋巴细胞扩增,最初在不同健康个体的外周血中发现,因此定义为单克隆B淋巴细胞增多症（monoclonalB-celllym-phocytosis,MBL）,同时分析显示许多患者与慢性淋巴细胞性白血病（chroniclymphocyticleukemia,CLL）具有相似的免疫表型。依据B细胞数量的不同,临床相关性也不同：高数量MBL被认为是肿瘤前期状态,且每年以1%-2%的比率进展成CLL;而低数量的MBL可存在多年。目前,临床上尚未显示与真正白血病相关。非CLL-样的MBL代表一小部分病例,其临床及生物学意义仍不清楚。原位滤泡淋巴瘤（follicularlymphoma,FL）和套细胞淋巴瘤（mantlecelllym-phoma,MCL）是以非典型淋巴样细胞的定位为特点,分别具有生发中心t（14;18）（q32;q21）或套区t（11;14）（q13;q32）易位,且有正常细胞对应体存在。生发中心或套区为这些携带致癌基因的细胞提供恰当的微环境,促进其生存或增殖。然而这些病变进展成真正淋巴瘤的机率较低,也许需要其他基因改变的蓄积。因此,这些淋巴组织增殖的患者应受到更多的关注。

伴t(14;18)(q32;q21)慢性淋巴细胞白血病3例并文献复习

目的提高对伴t(14;18)(q32;q21)慢性淋巴细胞白血病(CLL)的认识。方法回顾性分析天津金域医学检验实验室2020年1月至2021年1月3例伴t(14;18)(q32;q21)CLL患者的临床资料,对患者临床病理数据、形态学检查、免疫表型、细胞遗传学和免疫球蛋白重链可变区基因的体细胞突变进行综合分析,并进行文献复习。结果3例患者均表现为淋巴增殖性疾病,形态学特征和免疫表型为CLL的典型特征。结论CLL的诊断主要依靠肿瘤细胞的典型形态和免疫表型。t(14;18)的存在不应用于排除CLL的诊断。