血清学筛查与胎儿超声检查在18、13三体综合征产前诊断中的应用

目的:探讨利用孕妇血清学筛查和胎儿超声检查进行18、13三体综合征胎儿产前诊断的有效性。方法:①对78例(A组)产前血清学筛查18、13三体高风险孕妇,拒绝进行产前诊断的孕妇进行随访观察。②对56例(B组)首诊主诉胎儿超声检查有结构异常的孕妇、134例(C组)首诊主诉为产前血清学筛查胎儿18三体高风险的孕妇,于孕18～32周行羊膜腔穿刺羊水细胞培养,或脐血管穿刺脐血细胞培养染色体分析。结果:A组的18三体筛查高风险孕妇有2例出现B超检查结构异常而放弃妊娠,1例产后检查新生儿先天性心脏病。B组发现18三体3例,13三体3例,其他染色体异常7例,异常发现率23.21%(13/56);其中2例18三体合并有血清学筛查高风险。C组发现胎儿异常4例,其中2例确诊为18三体,异常发现率2.99%(4/134)。结论:孕妇血清生化指标筛查结合胎儿超声检查是产前检出18、13三体综合征胎儿的有效检查方法。

1例罕见13-三体综合征嵌合伴多发畸形

13-三体综合征(13-三体)是一种严重的常染色体异常疾病,嵌合型占5%,临床表型差异大。该文报道一例罕见13-三体嵌合体女婴,表现为多发畸形,嵌合比例57.5%,出生一月后死亡。13-三体嵌合体患儿应谨慎评估预后,提供个体化遗传咨询和管理。

血清学筛查与胎儿超声检查在18、13三体综合征产前诊断中的临床应用

目的:评价利用孕妇血清学筛查与胎儿超声检查在18、13三体综合征胎儿产前诊断的价值。方法:对780例孕妇进行孕妇血清学筛查与胎儿超声检查,羊膜腔穿刺取羊水进行细胞培养染色体核型分析进行产前诊断。结果:780例胎儿中共发现6例18、13三体综合征,发生率为0.77%。其中3例18三体综合征,3例13三体综合征。3例18三体综合征血清学筛查高风险和超声结构异常,其余3例超声检查发现结构异常但血清学筛查为低风险。结论:孕妇血清筛查结合胎儿超声检查是产前检出18、13三体综合征胎儿的有效检查方法。

荧光多重PCR技术在13-三体综合征及18-三体综合征诊断中的应用

目的探讨荧光多重PCR(quantitative fluorescent PCR,QF-PCR)技术在13-三体综合征和18-三体综合征诊断中的应用价值。方法采集脐血样本126份,羊水样本110份,外周血12份。针对18号染色体和13号染色体上各4个多态性短串联重复序列(STR)位点应用QF-PCR方法进行多重扩增,使用毛细管电泳法进行产物分析。所有样本同时进行染色体核型分析。结果染色体核型分析中243例为非三体核型;4例18-三体,1例13-三体。多重荧光PCR法检出4例18-三体,1例13-三体,243例非三体核型均为阴性。QF-PCR结果与核型分析结果一致。结论多重荧光PCR技术可用于13-三体综合征和18-三体综合征的快速诊断。

21及18三体综合征的产前超声筛查

目的 对 2 1及 18三体综合征胎儿的超声声像图特征和超声筛查的价值进行评估。方法 对 2 2例证实为 2 1三体综合征及 8例证实为 18三体胎儿的产前超声声像图进行回顾性分析。结果 产前超声对 2 1三体综合征的检出率为64 % ,对 18三体综合征的检出率为 89%。结论 超声是产前筛查 2 1及 18三体综合征的一项实用而有效的方法。

荧光多重PCR技术在13-三体综合征及18-三体综合征诊断中的应用

目的探讨荧光多重PCR（quantitative fluorescent PCR,QF-PCR）技术在13-三体综合征和18-三体综合征诊断中的应用价值。方法采集脐血样本126份,羊水样本110份,外周血12份。针对18号染色体和13号染色体上各4个多态性短串联重复序列（STR）位点应用QF-PCR方法进行多重扩增,使用毛细管电泳法进行产物分析。所有样本同时进行染色体核型分析。结果染色体核型分析中243例为非三体核型;4例18-三体,1例13-三体。多重荧光PCR法检出4例18-三体,1例13-三体,243例非三体核型均为阴性。QF-PCR结果与核型分析结果一致。结论多重荧光PCR技术可用于13-三体综合征和18-三体综合征的快速诊断。

血清学三联筛查联合羊水穿刺在18、21-三体综合征产前诊断中的应用

目的探究血清学三联[甲胎蛋白(AFP)、β-人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)及雌三醇(μE3)]筛查联合羊水穿刺在18、21-三体综合征产前诊断中的应用。方法对2015年1月至2017年12月于该院产检的26158例孕中期孕妇进行血清学三联筛查,对染色体非整倍体病高风险孕妇进一步进行羊水穿刺检查,并随访至其妊娠结束。结果26158例孕妇中,18-三体综合征和21-三体综合征的筛查阳性率分别为0.58%和7.15%,总阳性率为7.73%(2022例)。对高风险孕妇进一步行羊水穿刺检查,有1921例孕妇接受羊水穿刺做胎儿染色体检查,其中21-三体综合征22例(1.15%),18-三体综合征13例(0.68%)。2022例高风险孕妇不良妊娠结局发生率为7.47%,24136例低风险孕妇不良妊娠结局发生率为2.18%,高风险孕妇不良妊娠结局发生率明显高于低风险孕妇(P<0.05)。高龄组孕妇21-三体综合征阳性筛查率为28.28%,18-三体综合征阳性筛查率为3.18%;低龄组孕妇21-三体综合征阳性筛查率为6.36%,18-三体综合征阳性筛查率为0.48%。高龄组孕妇筛查高风险率明显高于低龄组(P<0.05)。结论血清学三联筛查联合羊水穿刺可以检查胎儿染色体结构及数目是否异常,对18、21-三体综合征的预防具有较高的应用价值,对不良妊娠结局具有一定的指导作用,对预防缺陷新生儿出生具有重要的意义。

中晚孕期18-三体综合征胎儿的超声特征

目的:研究中晚孕期18-三体综合征胎儿超声影像的变化。方法:回顾分析经羊膜腔穿刺、脐血管穿刺胎儿染色体分析确诊为18-三体的胎儿24例的临床资料和超声影像特征。结果:24例18-三体胎儿中,22例超声影像有变化,占全部病例的91.7%;最常见的超声变化是心脏畸形,共15例,占62.5%;其它常见的异常有脉络膜囊肿、脐带异常、肢体异常、宫内生长迟缓、脑室扩大、小脑延髓池扩大等;还可见颅骨变形、颜面裂、颈项皮肤增厚、消化道闭锁、腹壁缺损、膈疝、肾盂轻度积水、羊水过多等。结论:超过90%的18-三体胎儿中晚孕期可发现超声影像改变,中晚孕期胎儿超声检查是产前筛查18-三体胎儿的有效手段。

超声诊断胎儿18-三体综合征

目的探讨产前常规超声检查对18-三体综合征胎儿的l临床诊断价值。方法对11例18-三体综合征胎儿常规超声声像图进行回顾性分析。结果18-三体综合征胎儿常表现为多发性严重畸形。胎儿生长受限(FGR)、脉络丛囊肿、心脏畸形较为常见;握拳手指交搭、摇椅状足底、草莓头颅是其特征性表现。结论超声诊断胎儿18-三体综合征安全、可靠、快捷、实用。

18-三体综合征胎儿超声指标分析

目的探讨18-三体综合征胎儿的声像特征及产前超声诊断的临床意义。方法回顾分析经羊水穿刺或脐血穿刺胎儿染色体检查确诊为18-三体综合征的胎儿声像特征。结果 19例18-三体综合征16例有两个及以上异常声像表现。最常见异常为心脏畸形(9例),其次为手畸形(5例),再其次为脉络丛囊肿,脐膨出,Dandy-Walker综合征,唇裂,食道闭锁,小颌畸形,足内翻,膈疝,单脐动脉等。结论中、晚孕期超声筛查是提高产前检出18-三体综合征的有效措施。

18-三体综合征胎儿超声异常临床分析

目的 :探讨孕期 18-三体胎儿超声异常的产前检出率及临床价值。方法 :分析广州市两所医院 12年经脐血染色体核型确诊 18-三体胎儿 2 8例 ,评估超声检查胎儿异常情况。结果 :2 8例 18-三体胎儿中 2 0例 (71.4 % )至少有一种超声可检测出的异常 ,大部分胎儿有一种以上的异常 ,每个胎儿的平均异常数 2 .4种 ,最常见异常是胎儿生长受限 12例 (4 2 .9% ) ;其次脉络丛囊肿 10例 (35 .7% ) ;心脏结构缺损 9例 (32 .1% ) ;中枢神经系统异常 6例 (2 1.4 % ) ;脐带两条血管 3例 (10 .7% ) ;手握拳2例 (7.1% ) ;水囊状淋巴管瘤 2例 (7.1% )。结论 :大部 18-三体胎儿超声可检测到胎儿异常 ,孕期详细超声检查 ,结合脐带穿刺产前诊断可提高 18-三体胎儿检出率。

13-三体综合征胎儿的孕中期超声指标分析

目的评估孕中期超声检查对13-三体综合征胎儿的诊断价值。方法回顾分析本院26胎经染色体核型分析确诊为13-三体综合征胎儿的声像图资料。结果前脑无裂畸形12胎(12/26,46.15%)、唇/腭裂9胎(9/26,34.62%)、室间隔缺损9胎(9/26,34.62%)、肾脏异常8胎(8/26,30.77%)、眼眶异常7胎(7/26,26.93%)、鼻发育异常5胎(5/26,19.23%)、脑室增宽4胎(4/26,15.38%)、羊水过多伴宫内生长受限2胎(2/26,7.69%)、独眼1胎(1/26,3.85%)。声像图异常率为92.31%(24/26),均表现为2种及以上异常指标。结论孕中期超声检查对诊断13-三体综合征具有一定的意义;结合染色体核型分析可提高13-三体综合征的产前诊断率,并能降低其出生率。

解整合素金属蛋白酶12分泌型在筛查孕中期18-三体综合征胎儿中的应用

目的探讨解整合素金属蛋白酶12分泌型(ADAM12-S)在筛查孕中期18-三体综合征胎儿的应用。方法以孕育18-三体综合征胎儿的孕中期孕妇7例作为病例组,正常妊娠孕妇621例为对照组,检测血清ADAM12-S水平并比较不同筛查方案对18-三体综合征胎儿的筛查效率。结果对照组血清ADAM12-S水平与孕周呈正相关(r=0.388,P<0.01),其中位数倍数与体重呈负相关(r=-0.201,P<0.01),与病例组比较无统计学差异(Z=1.32,P>0.05)。在特异性为95%时,ADAM12-S单独筛查18-三体综合征时的敏感性为14.3%,三联筛查方案(ADAM12-S+AFP+freeβ-hCG)与二联筛查方案(AFP+freeβ-hCG)在特异性为90%、95%、97%、99%时均具有相同的敏感性。结论 ADAM12-S单独筛查18-三体综合征胎儿的敏感性较低,三联筛查方案不能提高敏感性。

超声在18-三体综合征产前诊断中的意义

目的探讨超声在18-三体综合征产前诊断中的意义。方法对我院1年来经羊水细胞或脐血细胞染色体核型分析确诊为18-三体综合征的5例胎儿超声影像资料进行回顾性分析,评估超声在产前对18-三体综合征胎儿检出的临床价值。结果5例18-三体综合征患儿至少存在1种以上的超声异常声像。结论妊娠期超声可检测到18-三体胎儿在形态结构上发生的异常,结合羊水或脐血染色体核型诊断,对于提高18-三体综合征胎儿的产前诊断率,降低严重染色体病缺陷患儿的出生率具有重要意义。

18-三体综合征胎儿超声声像特征分析

目的分析18-三体综合征胎儿超声声像特征,以期早期诊断与处理。方法回顾分析经染色体核型分析确诊的18-三体儿12例超声检查的资料。结果全部18-三体儿存在二个或以上异常超声声像表现。其中,胎儿生长受限、羊水过多表现率最高,各为58.3%;其次是心脏畸形,50.0%;再其次是脉络丛囊肿、单脐动脉、脑发育不全、上肢发育异常。在<28周的胎儿中,超声异常的表现率最高的是心脏畸形、脉络丛囊肿,各为66.7%,其次是胎儿生长受限、羊水过多,各为50.0%。胎儿生长受限主要表现为股骨长度发育落后于正常。结论超声检查是产前筛查18-三体儿的有效手段。

一例由母源18号染色体倒位引发的18q部分三体综合征患儿的产前遗传学诊断与分析

目的:报告1例由于母源性18号染色体臂间倒位导致的2次自然流产、1次引产的病例,并对胎儿羊水行细胞遗传学检测与分析。方法:联合运用传统的G显带染色体核型分析和全基因组测序技术。结果:胎儿羊水染色体核型为46,XY,rec(18),dup(18)(q12.3q23);孕妇核型46,XX,inv(18)(P11.3q12);其丈夫核型正常。结论:在1个有不良生育史家系的胎儿中检测出一个染色体18q部分三体变异,为1例少见的染色体18q部分三体综合征的产前病例报道。运用传统的染色体核型分析检测的同时结合全基因组测序技术,对预防不良家系中胎儿出生缺陷的产前诊断中具有重要的临床应用价值。

新生儿18-三体综合征1例报道并资料复习

1病例资料患儿女,25 min,以＂出生后25 min,窒息复苏后呼吸困难15 min＂由产科转入。剖宫产分娩,胎龄40周。出生后被发现畸形（见图1）、青紫、窒息。Apgar评分：1 min评分7分（皮肤颜色、肌张力、呼吸各扣1分）;5 min评8分（呼吸、肌张力各扣1分）,偶有呻吟样呼吸伴口吐泡沫,无抽搐。体质量2 080 g,脐带过细,无胎膜早破,无脐绕颈。