18号染色体长臂缺失一例报告

1病例 患儿男,出生38 d,因＂喂养困难半月余＂入院。患儿系G1P1足月顺产,出生体质量2.5 kg,出生身长48 cm,否认产伤及窒息史。生后17 d因＂败血症＂住院治疗,住院14 d出院。新生儿筛查示甲状腺功能低下,听力筛查正常。

胃癌7号染色体长臂的杂合性缺失分析

目的:检测胃癌患者7号染色体长臂微卫星位点的杂合性缺失(lossofheterozygosity,LOH),以初步确定7号染色体长臂上与胃癌相关基因连锁最密切的微卫星多态位点及LOH的临床意义。方法:在70例原发性胃癌中应用多重PCR技术扩增覆盖整个7号染色体长臂的9个微卫星位点(平均遗传距离为10cm),聚丙烯酰胺凝胶电泳分离PCR产物,用GeneScan、Genotyper软件进行分析。结果:9个微卫星位点的LOH均可发生于原发性胃癌,总的LOH频率为34.3%(24/70),其中D7S486和D7S798位点的LOH频率较高,分别为24.0%(12/50)和19.2%(5/26);总的LOH频率随临床分期而显著增高(P=0.046),D7S486位点的LOH频率在淋巴结转移者显著高于无淋巴结转移者(P=0.015)。结论:在7号染色体长臂D7S486和D7S798位点附近,可能存在与胃癌发展相关的抑癌基因。

非小细胞肺癌6号染色体长臂的杂合性缺失的微卫星扫描分析

为探讨 6号染色体长臂上与非小细胞肺癌发生相关的微卫星位点 ,应用多重PCR对 41例非小细胞肺癌中 6号染色体长臂上的 36个微卫星位点进行扩增。PCR产物应用聚丙烯酰胺凝胶电泳分离 ,电泳结果用GeneScanTM、GenotyperTM软件进行分析。结果发现各个位点有明显不同的LOH频率 ,除D6S1 5 79在 41例非小细胞肺癌中未发现杂合性缺失外 ,其余 35个位点均有至少一个位点发生突变 ,LOH频率从 3.5 7%到 75 %不等 ,总LOH频率为 78% ( 32 /41 ) ,其中D6S30 2位点的LOH频率最高 ( 75 % )。LOH频率超过 2 0 %的位点共有 1 4个 ,主要分布在 2个区域。其中有 6个位点 :D6S45 8( 2 1 .43% )、D6S1 694( 2 6.92 % )、D6S1 71 7( 35 .71 % )、D6S1 5 65 ( 4 0 % )、D6S30 2 ( 75 % )、D6S1 70 6( 36.36% )分布在 6q2 1附近 ,具体区域是 6q1 6.3 q2 1 ;有 5个位点 :D6S1 5 5 0 ( 38.46% )、D6S2 64( 2 0 % )、D6S1 5 85 ( 2 5 % )、D6S446( 33.33% )、D6S2 81( 30 .77% )分布在 6q2 7附近 ,具体区域是 6q2 6～q2 7。因此 6q2 1、q2

散发性结直肠癌4号染色体长臂的杂合缺失分析

目的:通过在4号染色体长臂高频杂合缺失(LOH)位点寻找结直肠癌相关的肿瘤抑制基因。方法:荧光标记的微卫星引物与83例结直肠癌的肿瘤和正常组织进行聚合酶链反应(PCR)。PCR产物在ABI 377DNA测序仪进行电泳分析,用Genescan 3.7和Genotype 3.7软件进行扫描及LOH分析。LOH结果与临床、病理因素进行χ2检验。结果:4号染色体长臂(4q)的平均LOH率为28.56%,发现明显的2个高频LOH区间,一个在D4S3000和D4S2915位点之间(4q12～21.1);另一个在D4S407和D4S2939位点之间(4q25～31.1)。在D4S3018位点,肿瘤直径>5cm的LOH明显高于直径<5cm的LOH(56%vs13.79%,P=0.01)。在D4S1534位点,肝转移的LOH明显高于未发生肝转移的患者(80%vs17.25%,P=0.012)。结论:2个4号染色体长臂的高频杂合缺失区域4q12-21.1、4q25-31.1可能存在散发性结直肠癌发生、发展相关的肿瘤抑制基因。

T细胞非霍奇金淋巴瘤6号染色体长臂杂合性缺失的研究

目的:检测48例T细胞非霍奇金淋巴瘤(T-NHL)6q14-26上12个高度多态性微卫星标记物的杂合性缺失(LOH)情况,确定与T-NHL相关的6q上的最小缺失区(RMDs),为寻找与T-NHL发病相关的抑癌基因提供有意义的信息。方法:选取6q14-26区段上12个多态性微卫星标记,行聚合酶链式反应-单链长度多态性分析,检测LOH,确定发生LOH的最小重叠区段,并分析6qLOH与肿瘤样本临床病理特征的关系。结果:48例肿瘤样本中8例(17%)至少有一个位点出现LOH,12个标记物LOH的频率从8%到50%不等,RMD位于6q21-22,另发现一个发生LOH频率较高的部位位于6q25。6qLOH在低度恶性与高度恶性T-NHL患者之间差异有显著性(P=0.044)。结论:6qLOH与T-NHL的恶性程度有统计学相关性。6q21-22和6q25区段可能存在一个或多个候选肿瘤抑制基因,这些抑癌基因的失活可能在T-NHL的发病机制中发挥重要作用。

7号染色体长臂部分缺失1例

7号染色体长臂部分缺失在临床上十分罕见,容易漏诊及误诊。中南大学湘雅二医院收治1名13岁患儿,具有生长发育迟缓、轻度智力异常、指间距缩短、头偏小、内眦赘皮、膝内翻及椎体隐裂等表型,但无唇裂、泌尿生殖道畸形、肌张力低下等严重生理缺陷,临床症状较为轻微,经基因检测确诊为7号染色体长臂部分缺失。该病因生长发育迟缓收入内分泌科较为少见,容易与内分泌科其他疾病混淆,本病例报告可为其临床诊断和与其他生长发育迟缓的疾病的鉴别诊断提供参考。

肺癌6号染色体长臂的杂合性缺失研究

[目的]检测原发性肺癌中6号染色体长臂的杂合性缺失。[方法]应用PCR -SSLP-银染的方法 ,选用6号染色体长臂上的5对多态性微卫星标记 ,对36例原发性肺癌进行了杂合性缺失的研究。[结果]36例肺癌中有19例至少在一个位点发生LOH ,占52 8% ,其中有1例同时在三个位点(D6S310、D6S314、D6S281)发生了杂合性缺失。5个位点的LOH频率分别为 :16 7 %、13 9%、19 4%、5 6 %和19 4 %。[结论]6号染色体长臂的杂合性缺失在原发性肺癌中是常见的染色体改变 。

膀胱肿瘤6号染色体长臂的杂合性缺失研究

目的探讨 6号染色体长臂的杂合性缺失 (LOH)与膀胱肿瘤的关系。方法应用 6q2 1区域附近D6S40 4、D6S43 4微卫星标志 ,以PCR SSLP 银染法对 3 1例膀胱肿瘤患者的肿瘤组织进行杂合性缺失的研究。结果膀胱肿瘤组织D6S40 4LOH发生率为 3 5 5 %,D6S43 4LOH发生率为 2 2 6%。结论 6q2 1区域附近可能存在与膀胱肿瘤相关的肿瘤抑制基因。

散发性大肠癌癌组织18号染色体长臂微卫星改变的观察

目的 探讨散发性大肠癌 (SCRC)癌组织 18号染色体长臂 (18q)微卫星改变 (MA)的发生情况及其在大肠癌发生中的意义。方法 采用聚合酶链反应 (PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染色方法 ,对 34例 SCRC患者的癌组织、癌旁组织及相应正常组织中 MA进行检测分析。结果 34例 SCRC患者中有 12例 (12 / 34)癌组织 18q上发生了至少一个位点的 MA,发生率为 35 .2 9% ,其中 D18S34、D18S4 73、D18S4 87、D18S5 8位点的 MA发生率分别为 2 0 .5 9% (7/ 34)、17.6 4 % (6 / 34)、11.76 % (4 / 34)、17.6 4 % (6 / 34)。仅 1例患者的癌旁组织在一个位点检测到 MA。结论 SCRC癌组织 18q上有较高频率的 MA,可能存在与大肠癌发生密切相关的基因 ;

10号染色体缺失的磷酸酶及张力蛋白同源物和趋化因子配体18在老年三阴及非三阴乳腺癌中的表达差异及意义

目的探讨10号染色体缺失的磷酸酶及张力蛋白同源物(PTEN)和趋化因子配体(CCL)18在老年三阴乳腺癌(TNBC)及非三阴乳腺癌(NTNBC)中的表达差异及其可能的临床意义。方法采用SP免疫组化法分别检测PTEN和CCL18在25例NTNBC、25例TNBC(两组均未行新辅助化疗,术后病理分期相近)及15例良性乳腺增生病(BBD)中的表达情况。结果 PTEN、CCL18均在胞膜、胞质表达。PTEN在NTNBC组、TNBC组阳性表达率分别为92%和68%,差异显著(P=0.011),而在BBD组中PTEN阳性率达到了100%;CCL18在NTNBC组中阳性率为88%,在TNBC组中为100%,差异不显著(P=0.247),CCL18在BBD组中则无表达。NTNBC组CCL18阳性表达主要位于癌巢区域,癌间质较少,TNBC组则主要表现为癌巢及癌间质区域的广泛强阳性。各组阳性切片积分光密度值(IOD)分析提示TNBC组PTEN表达水平较NTNBC组有明显下调(P<0.01),而CCL18则为高表达(P<0.01)。结论老年三阴乳腺癌较非三阴乳腺癌有显著的PTEN表达下调或缺失,同时伴随CCL18广泛高表达,这可能是导致其较非三阴型易发生化疗耐药及远处转移的原因之一。

急性髓细胞白血病17号染色体短臂杂合性缺失的研究

目的探讨17号染色体短臂(17p13.3)的杂合性缺失(LOH)在急性髓细胞白血病(AML)中的作用。方法采用聚合酶链反应扩增、聚丙烯酰胺凝胶电泳和硝酸银染色技术,研究17p13.3上的D17S1866、D17S695、D17S849、D17S926、D17S643微卫星位点的LOH。结果 30例AML患者中发生LOH的共有17例(56.7%)25例次,D17S1866、D17S695、D17S849、D17S926、D17S643位点LOH的发生率依次为23.3%(7/30)、23.3%(7/30)、16.7%(5/30)、13.3%(4/30)和6.7%(2/30)。其中2例同时在D17S1866、D17S849位点发生LOH;2例同时在D17S1866、D17S695位点发生LOH;1例同时在D17S695、D17S849位点发生LOH;1例同时在D17S695、D17S926位点发生LOH;1例同时在D17S1866、D17S849、D17S643位点发生LOH。10例健康对照者均未发生LOH。结论 17p13.3上D17S1866、D17S695、D17S849、D17S926、D17S643位点可检测到较高频率的LOH,提示该区域的LOH可能在AML的发生中有一定作用。

3号染色体长臂(3q)部分三体综合征的研究(附3例报告)

作者通过细胞遗传学研究,证实来自三个家系的3例3q 部分三体综合征。3例3q 片段重复长短不一,分别来自新生畸变,父源染色体平衡易位和母源染色体臂间倒位。此重复还分别由于 X 与3号染色体易位,3号与14号染色体易位和3号染色体臂间倒位所产生。

一例7号染色体长臂部分缺失的遗传学研究

对1例智力发育迟滞患儿的染色体核型进行了分析,并对染色体核型结果与临床症状的相关性进行了讨论。方法培养外周血淋巴细胞,常规400带G显带分析染色体核型。通过全外显子测序和染色体微阵列技术准确确定缺失片段,进一步明确致病基因。结果该患者的核型为46,XX,del(7)(q36)。全外显子测序和染色体微阵列结果显示,7号染色体上有约15Mb的片段缺失,9号染色体上有2.5Mb的片段重复。患者母亲的染色体核型如下:46,XX,t(7;9)(q34;p24);父亲的染色体核型结果为:46,XY。该患者临床体征符合Currarino三联征。结论 7号染色体长臂部分缺失,与Currarino三联征密切相关,该患儿智力低下,发育迟缓的主要原因。

22号染色体长臂末端缺失综合征:新发现的孤独症家系中语言功能障碍的病因

目的:特发的智力发育障碍患者其隐含次末端着丝粒的染色体重排率达6%-10%。随着细胞遗传学和分子技术的发展,越来越多的染色体部分缺失所致的遗传性疾病被发现。迄今为止,文献中共报道了64例22号染色体长臂1区3带缺失患者。

Y染色体长臂缺失3例分析

Ｙ染色体长臂缺失３例分析南京军区福州总医院检验科（３５０００１）余红江，张宝珍在男性不育的诸多原因中，有为数不多的染色体核型为４６，ＸＹ，ｄｅ１（Ｙ）（ｑ）伴无精症患者．最近我们检出二例，另有一例核型亦为４６，ＸＹ，ｄｅｌ（Ｙ）（ｑ），精液检验却正常...

喉癌三号染色体短臂(3p)抑癌基因微卫星多态位点的杂合性缺失检测

目的 :检测喉鳞癌组织在 3号染色体短臂上 (3p)三个区段 3p14 - cen、3p2 1- 2 2、3p2 5 - 2 6内相应抑癌基因FHIT,h ML H1及 VHL微卫星 (microsatellite,MS)的杂合性缺失 (loss of heterozygosity,L OH)。方法 :采用显微切割法从病理切片中挑取肿瘤组织 ,选取上述基因内含子或与其连锁的 7个 MS多态位点对 4 1例喉癌组织进行聚合酶链式反应和变性凝胶电泳。结果 :FHIT基因内含子三个 MS位点 D3S12 34、D3S130 0及 D3S4 10 3的 L OH发生率分别为77.4 2 %、6 8.97%和 6 9.70 %。与 h ML H1基因连锁的两个 MS位点 D3S15 6 1和 D3S16 12的 L OH发生率分别为 5 8.33%和 4 5 .16 %。与 VHL基因连锁的两个 MS位点 D3S10 38及 D3S12 83的 L OH发生率分别为 4 3.33%和 4 6 .88%。 FHIT基因内含子的 MS,与 h ML H1基因连锁的 MS,与 VHL基因连锁的 MS的 L OH发生率分别为 82 .93% (34/ 4 1) ,6 7.5 0 % (2 7/ 4 0 ) ,70 .0 % (2 8/ 4 0 )。同时在上述三个基因区域内发生某一或某些 MS多态位点 L OH者有 16例 ,占 39%。D3S12 34L OH在吸烟指数≥ 4 0 0的喉癌患者较吸烟指数 <4 0 0者明显频发 ,统计学有显著性差异 (P <0 .0 5 )。结论 :喉癌组织 3号染色体短臂上三个抑癌基因 FHIT,h ML H1及 VHL存在高频率的 L

母源性非平衡易位致18号染色体短臂三体1例

染色体18P部分三体综合征是世界上罕见的一种染色体畸变,1967年由Jacobsen和Mikkelsen[1]首次报道,由于此综合征比较罕见,使得临床表型难以定义。本文通过对1例18P三体综合征患者进行出生后2年随访,探讨该病基因型与表型的关系。

Y染色体长臂末端缺失与无精子症1例

研究结果显示,人类Y染色体长臂远端区存在控制精子发生的基因,称之为无精子症因子（AZF）,定位在Yq11.本观察对1例罕见Y染色体长臂末端缺失与无精子症报告如下. 1临床资料 患者,男性,33岁,以婚后5年不孕为主诉就诊于延边大学附属医院.患者生长发育良好,性功能正常,智力发育良好.

13号染色体长臂拷贝数异常的产前遗传学分析及妊娠结局随访

目的:探索13号染色体长臂拷贝数异常胎儿的产前临床表型及遗传学分析。方法:回顾分析2017年7月1日至2021年7月1日在福建省泉州市妇幼保健院产前诊断中心行羊水/脐血染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测的产前诊断病例,对遗传学诊断确认13号染色体长臂拷贝数异常的胎儿,进一步行遗传学分析、家系分析及随访妊娠结局。结果:共检出8例13号染色体长臂拷贝数异常胎儿,其中3例为致病性变异,均因亲代染色体结构异常导致;5例为临床意义不明变异(VOUS),其中3例遗传自父亲。除例5胎儿产前超声提示胎儿全身水肿、永存左上腔静脉伴多发超声软指标异常外,其余7例胎儿产前超声未见明显结构异常。结论:联合染色体核型分析及SNP-array检测技术可明确13号染色体长臂拷贝数异常的性质及范围,结合亲代验证情况及超声等辅助检查结果,有利于妊娠结局的选择。