18号环状染色体综合征1例

18号环状染色体病例较多,一般来说患儿身材矮小,有特殊面容,体质量增长缓慢,语言能力较弱,韦氏智力量表测试为轻度智能发育迟缓。本文通过分析一例早期染色体患者,韦氏量表检测结果显示平均发育年龄(15.6±1.2)月,平均发育商(77.6±3.0),为中下智能,高度怀疑遗传学致病因素,进行染色体核型分析结果为46,XY,r(18)(p11.3q23);因无法确定片段大小以及是否为致病性,进行染色体微阵列分析,结果为chr18p11.32p11.21区域存在约8.8Mb片段缺失,该缺失文献报道为致病性;另有chr18q23区域存在约918kb片段缺失,临床意义未明。本例患儿也有可能是年龄较小,暂未出现较特殊的临床表现。

1例携带环状4号染色体的Wolf-Hirschhorn综合征合并少精子症患者减数分裂Ⅰ期缺陷的分析

目的报道1例Wolf-Hirschhorn综合征携带1条环状4号染色体合并严重少精子症的病例,并探讨精子发生障碍的可能机制。方法为检测患者初级精母细胞染色体的联会、重组和转录失活情况,用荧光标记联会复合体蛋白3(synaptonemal complex protein 3,SCP3)、错配修复基因蛋白(mut L homolog 1,MLH1)和乳腺癌易感基因1(breast cancer susceptibility gene 1,BRCA1)蛋白对睾丸活检样本进行免疫荧光染色。结果 SCP3染色显示对照组偶线期精母细胞占5.2%,而患者偶线期的精母细胞显著增高占35.4%,表明患者的生精阻滞在初级精母细胞的偶线期。MLH1染色显示每个细胞的结合位点数对照组为47.8±4.5,患者为45.9±5.9,后者明显减少(U=2.62,P<0.05)。BRCA1染色显示患者所有粗线期细胞中都带有1条环状4号染色体,并有不同程度的不配对区域。结论环状4号染色体可能影响生殖细胞减数分裂Ⅰ期的进展,影响联会复合体的形成及未联会区域基因转录的活性,从而使精子的生成障碍,导致不育。

1例环状22号染色体伴22q13.3微缺失综合征患儿的遗传学分析

背景22号染色体q13.3区域的缺失被认为与患者自闭症和智力障碍有关,现认为SHANK3基因是关键基因,但其他基因对疾病严重程度的贡献并不明确。目的分析1例自闭症、癫痫且行为异常患儿的遗传学病因。方法2018年北京大学第一医院接诊的1例因运动落后、行为异常就诊的6岁8个月男性患儿,应用G显带染色体核型分析、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术检测染色体变异,查阅数据库并文献分析,明确缺失片段和致病基因的意义。结果患儿外周血G显带染色体核型分析显示22号染色体环状改变,CMA发现患儿22q13.3区域存在4.9 Mb微缺失。结论患儿22q13.3微缺失包含关键基因SHANK3,为明确其病因和遗传咨询提供重要线索。

14号环状染色体综合征一例报告

患儿,男,1岁9个月,足月剖腹产出生,宫内及娩出后均无窒息,出生体重3200g,未见躯体畸形。出生2个月开始出现发作性抽搐,无诱因,持续0.5～1min,伴意识丧失,可自行缓解,每周发作1～2次,药物治疗无效。平素常患呼吸道感染,智力发育迟缓,不认识父母,对呼唤无反应,注射及采血时哭叫,只能简单发声,无咀嚼功能,随意便溺。

1例环状22号染色体综合征致无精子症并文献复习

目的:探讨1例患有环状22号染色体综合征的无精子症患者的临床表型和遗传学特征。方法:收集1例环状22号染色体综合征患者的临床信息,结合文献加以分析。结果:患者身材矮小,体检双侧睾丸小,质地软,精液检查示无精子症。染色体核型为46,XY,r(22)(p11,q25),性激素示睾酮低下,睾丸大体病理示组织脆、易拉断,病理镜检示生精小管内支持细胞及生殖细胞数量均减少,细胞层次变薄,生殖细胞均为精原细胞,未见精母细胞和精子细胞,完全无精子发生。部分生精小管的管壁可见间质轻度纤维化。结论:环状22号染色体综合征的临床表型基本正常,但这种遗传异常使患者的睾丸组织严重受损,生精过程被阻滞而导致了无精子症。

伴高血糖的10号环状染色体综合征1例的报告

目的 探讨1例有10号环状染色体患者的临床表型和细胞遗传学特征。方法 收集1例10号环状染色体患者的症状、体征和影像学检查等临床资料,应用染色体常规G显带技术进行细胞遗传学分析。结果 患者外周血染色体核型:mos 46,XX,r(10)(p15q26)[41]/46,XX,dic r (10;10)[5]/46,XX[4]结论 本例患者有智力、听力及语言功能障碍及血糖血脂代谢异常,其报告对补充环状染色体患者表型多样性有一定帮助。

母源性非平衡易位致18号染色体短臂三体1例

染色体18P部分三体综合征是世界上罕见的一种染色体畸变,1967年由Jacobsen和Mikkelsen[1]首次报道,由于此综合征比较罕见,使得临床表型难以定义。本文通过对1例18P三体综合征患者进行出生后2年随访,探讨该病基因型与表型的关系。

18号环状染色体2例患儿的综合诊断与遗传学分析

目的明确2例18号环状染色体患儿的遗传学诊断,分析其变异的形成机制及表型特点。方法选取2022年6月和2023年3月于河南省儿童医院就诊的2例患儿为研究对象。应用拷贝数变异测序(CNV-seq)、G显带染色体核型分析及全外显子组测序(WES)技术对患儿进行检测。本研究通过河南省儿童医院医学伦理委员会的审查(伦理号:2023-K-075)。结果患儿1主要表现为发育迟滞、脑白质发育不良、1型糖尿病及小阴茎,染色体核型结果为46,XY,r(18)(p11.21q22.1)[40]/46,XY[7],CNV-seq检测结果显示其染色体18p11.21p11.32区缺失14.86 Mb,18q22.1q23区缺失14.02 Mb。患儿2主要表现为特殊面容、脑白质髓鞘化落后约1个月、发育迟滞、房间隔缺损、重度感音神经性耳聋、先天性喉喘鸣,染色体核型结果为46,XY,r(18)(p11.2q23),CNV-seq检测结果显示其染色体18p11.21p11.32区缺失14.86 Mb,18q21.32q23区缺失20.74 Mb。2例患儿WES检测均未发现明确的致病性单核苷酸变异位点,但提示18号染色体存在大片段缺失。结论2例患儿均被确诊为18号环状染色体综合征。2例患儿在18q区域缺失范围不同,18号环状染色体的嵌合比例也不同(患儿1为嵌合型,患儿2为非嵌合型),这可能是造成2例患儿表型差异的主要原因。2例患儿的1型糖尿病及小阴茎表型为18号环状染色体综合征新的临床表型。

一例21号环状染色体综合征的细胞遗传学和表型定位分析

目的通过对1例21号环状染色体综合征患者的细胞遗传学分析,探讨21号环状染色体的形成原因,临床表型与染色体区带的关系。方法应用染色体G带、C带、N带、高分辨显带和荧光原位杂交技术对21号环状染色体进行识别与定位。结果患儿双亲核型正常,患儿核型为46,XY,r(21)[91]/46,XY,r(21;21)(p11q22.3;p11q22.3)[5]/45,XY,-21[4]。结论21号环状染色体综合征的临床表现与21q末端缺失的多少相关,男性性别发育异常可能与21q22.3片段的缺失相关。

9号环状染色体综合征的荧光原位杂交分析

目的对1例9号环状染色体综合征患儿进行细胞分子遗传学分析，探索9号环状染色体与临床表型的关系。方法采用染色体G显带核型分析和TelVision 9p探针和TelVision 9q探针进行双色荧光原位杂交，识别和定位1例9号环状染色体患儿。结果患儿核型为45，X，-9／46，XX，r（9）（p24q34）／46，XX，r（9；9）（p24q34；p24q34）（4／92／4）。双色荧光原位杂交显示9号环状染色体上没有杂交信号，提示9号环状染色体短臂末端缺失片段至少有115kb，长臂末端缺失片段至少有95kb。与其它报道的环状9号染色体综合征、9号染色体短臂和长臂部分单体综合征相比，本例患者兼有环状9号染色体综合征的临床特征以及9号染色体短臂和长臂部分单体综合征的一些特征。结论由于缺失的断裂点之间亚显微结构的不同、环的不稳定性、基因与表型相互作用以及胎儿环境条件的不同等原因，具有相同断裂点的9号环状染色体综合征患者可以有不同的临床表型，单倍基因剂量不足对临床表型发挥了重大作用。

18号染色体短臂缺失综合征1例

18号染色体短臂缺失综合征是由18号染色体短臂部分或令部遗传物质缺失导敛的一组临床综合征，其发病罕见，新生儿中的发病率约为1：50000。本文报道发育迟缓伴腹股沟疝反复发作1例患儿，经染色体核型分析为18号染色体短臂缺失综合征.

一例18号环状染色体嵌合体综合征的综合诊断

目的对1例精神运动发育迟缓、双足3~4趾并趾畸形的患儿进行分子细胞遗传学分析.方法对患儿进行外周血染色体G显带核型和染色体微阵列分析.结果患儿染色体核型为46,XY,r(18)[52]/45,XY,-18[3],染色体微阵列分析的结果显示其18q21.32-q23区发生了19.85 Mb的缺失,涉及CTDP1、TXNL4A、TSHZ1、PIGN、RTTN、TNFRSF11A、KDSR、CYB5A等99个功能基因.结论18号环状染色体的临床表现与缺失/重复的范围以及涉及的功能基因有关.核型分析可以诊断环状染色体综合征,而染色体微阵列分析则可以确定缺失/重复的大小以及涉及的基因.

20号环状染色体综合征

20号环状染色体综合征是一种罕见的染色体异常疾病，其染色体异常为一条20号染色体的两臂断裂，之后在有着丝粒的两个断端重新融和，形成环状，因而得名环状染色体。其临床主要表现为难治性癫痢和行为异常、认知损害，

20号环状染色体综合征导致难治性癫痫1例及其同胞产前诊断

目的探讨20号环状染色体综合征导致难治性癫痫患儿的临床特征、核型特点及其同胞产前诊断。方法收集分析北京大学人民医院诊治的1例20号环状染色体综合征导致难治性癫痫患儿的临床资料，并分析其临床表现、染色体核型特点。结果先证者，男，出生11个月出现间断抽搐发作，表现为强直发作、不典型失神发作等多种类型，伴智力运动发育落后。曾正规服用多种抗癫痫药物及静脉注射丙种球蛋白治疗均无效。常规染色体核型分析及癫痫相关基因分析未见异常，外周血白细胞高分辨550条带G-显带染色体核型分析显示为46，XY，r（20）（p13q13．3），确诊为20号环状染色体综合征Ⅱ型。其母亲于第2次妊娠中期接受羊膜腔穿刺，羊水细胞染色体正常，第2胎为健康男婴，现在1岁，无癫痫发作，精神运动发育正常。结论20号环状染色体综合征是罕见的染色体病，最常见的临床表现包括癫痫、行为异常、智力运动发育落后等。但由于染色体核型分析一般不作为癫痫的常规检查，20号环状染色体综合征导致癫痫的患儿易被漏诊或误诊。对于原因不明的难治性癫痫患儿，应进行高分辨染色体核型分析，以助明确病因。

14号环状染色体综合征一例

患儿 男．8个月。系第1胎．足月顺产，出生体重2．4kg。6个月抬头．现8个月，不能独立坐．生长发育迟缓。10天前因发烧并出现反复抽搐前来就诊。

18号染色体多异常嵌合体综合征一例

患儿男，2岁8月，以“2岁不会爬，不会独站，不会说话，身材矮小，反应迟钝”入院。患儿特点：（1）高危因素：羊水过少、刮宫产、上呼吸道感染，生后有黄疸史，母孕感染及用药史；（2）早期易惊，头后仰，3～4月会逗笑，6月竖头稳，18月会独坐；（3）运动及语言发育落后，现2岁翻身不灵活，不会爬，不会独站，不会说话，反应迟钝．生长发育迟缓；（4）听视觉粗试反应存在。四肢肌张力低，内收肌角180°，胴窝角180°，足背屈角30。，膝跟腱反射引出弱；（5）头颅MRI示侧脑室略大。临床诊断：精神发育迟滞。家系调查：父亲24岁，母亲28岁，否认近亲结婚和有害物质、放射性物质接触史，无家族史。