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单纯性染色体18p部分三体综合征患儿的产前遗传学诊断和文献回顾
被引量:
6
1
作者
邓林贝
熊诗诣
+2 位作者
周佳
邢娅
孙路明
《中华生殖与避孕杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第7期584-588,共5页
目的探讨单纯性染色体18P部分三体综合征患者的产前诊断特点。方法联合运用传统染色体核型分析和染色体微阵列(chromosome microarray analysis,CMA)基因芯片技术对家系成员行染色体核型分析和基因组拷贝数变异检测。结果胎儿羊水染色...
目的探讨单纯性染色体18P部分三体综合征患者的产前诊断特点。方法联合运用传统染色体核型分析和染色体微阵列(chromosome microarray analysis,CMA)基因芯片技术对家系成员行染色体核型分析和基因组拷贝数变异检测。结果胎儿羊水染色体核型结果为46,XY,der(18),父母双方染色体核型均未见异常;胎儿基因芯片检测结果为arr[hg19]18p11.31p11.21(3,521,718-15,099,116)×3,即胎儿基因组18号染色体短臂p11.31p11.21区域存在11.58 Mb的片段重复,父母双方基因芯片结果均为阴性,提示该胎儿的18号染色体结构重排为新发生的。结论在一个有不良生育史家系的胎儿中检出一个罕见新发的单纯性染色体18p部分三体变异,这是世界少见的单纯性染色体18p部分三体综合征的产前病例报道。联合运用传统染色体核型分析和C M A基因芯片技术在预防不良产史家系中胎儿出生缺陷的产前诊断中具有重要的临床应用价值。
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关键词
不良产史
产前诊断
单纯性染色
体
18
p
部分
三
体
综合征
染色
体
微阵列(CMA)
染色
体
微
缺失微重复
综合征
原文传递
编外标记染色体与18p染色体异常
被引量:
2
2
作者
刘玉鹏
秦炯
《中华实用儿科临床杂志》
CSCD
北大核心
2016年第8期561-564,共4页
人类正常细胞核中有22对常染色体与1对性染色体,但一些人细胞核内另有多余的常染色体片段,被称为编外标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)。sSMC属于染色体结构异常,因其片段太小,并缺少明显的显带模式,无...
人类正常细胞核中有22对常染色体与1对性染色体,但一些人细胞核内另有多余的常染色体片段,被称为编外标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)。sSMC属于染色体结构异常,因其片段太小,并缺少明显的显带模式,无法通过传统的细胞遗传学显带技术进行识别,需要采用芯片比较基因组杂交或荧光原位杂交等多种分子生物学诊断方法才能确诊。由sSMC导致的染色体异常综合征较多,常见为Pallister-Killian综合征、等臂18p染色体综合征、猫眼综合征、Emanuel综合征。智力障碍人群中sSMC中发生率较高,临床缺乏特异性表现,随着分子细胞遗传学分析技术的提高,sSMC的识别率逐步提高。遗传咨询及产前诊断是减少sSMC发生的重要措施,分子生物学技术是明确sSMC的必要方法。现就sSMC相关18p染色体异常综合征的核型特点、发病机制、临床表现等进行综述。
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关键词
编外标记染色
体
18p三体综合征
18
p
四
体
综合征
比较基因组杂交
荧光原位杂交
原文传递
题名
单纯性染色体18p部分三体综合征患儿的产前遗传学诊断和文献回顾
被引量:
6
1
作者
邓林贝
熊诗诣
周佳
邢娅
孙路明
机构
同济大学附属第一妇婴保健院
出处
《中华生殖与避孕杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第7期584-588,共5页
基金
浦东新区卫生系统重点学科群建设资助(PWZxq2014-02)~~
文摘
目的探讨单纯性染色体18P部分三体综合征患者的产前诊断特点。方法联合运用传统染色体核型分析和染色体微阵列(chromosome microarray analysis,CMA)基因芯片技术对家系成员行染色体核型分析和基因组拷贝数变异检测。结果胎儿羊水染色体核型结果为46,XY,der(18),父母双方染色体核型均未见异常;胎儿基因芯片检测结果为arr[hg19]18p11.31p11.21(3,521,718-15,099,116)×3,即胎儿基因组18号染色体短臂p11.31p11.21区域存在11.58 Mb的片段重复,父母双方基因芯片结果均为阴性,提示该胎儿的18号染色体结构重排为新发生的。结论在一个有不良生育史家系的胎儿中检出一个罕见新发的单纯性染色体18p部分三体变异,这是世界少见的单纯性染色体18p部分三体综合征的产前病例报道。联合运用传统染色体核型分析和C M A基因芯片技术在预防不良产史家系中胎儿出生缺陷的产前诊断中具有重要的临床应用价值。
关键词
不良产史
产前诊断
单纯性染色
体
18
p
部分
三
体
综合征
染色
体
微阵列(CMA)
染色
体
微
缺失微重复
综合征
Keywords
Abnormal
p
regnancy
p
renatal dignosis
Isolated
p
artial trisomy
18
p
syndrome
Chromosome microarray analysis (CMA)
Chromosome microdeletion and microdu
p
lication syndrome
分类号
R440 [医药卫生—诊断学]
R714.5 [医药卫生—妇产科学]
原文传递
题名
编外标记染色体与18p染色体异常
被引量:
2
2
作者
刘玉鹏
秦炯
机构
北京大学人民医院儿科
出处
《中华实用儿科临床杂志》
CSCD
北大核心
2016年第8期561-564,共4页
基金
“十二五”国家科技支撑计划项目(2012BA103802)
北京大学人民医院研究与发展基金(RDC2015-16)
文摘
人类正常细胞核中有22对常染色体与1对性染色体,但一些人细胞核内另有多余的常染色体片段,被称为编外标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)。sSMC属于染色体结构异常,因其片段太小,并缺少明显的显带模式,无法通过传统的细胞遗传学显带技术进行识别,需要采用芯片比较基因组杂交或荧光原位杂交等多种分子生物学诊断方法才能确诊。由sSMC导致的染色体异常综合征较多,常见为Pallister-Killian综合征、等臂18p染色体综合征、猫眼综合征、Emanuel综合征。智力障碍人群中sSMC中发生率较高,临床缺乏特异性表现,随着分子细胞遗传学分析技术的提高,sSMC的识别率逐步提高。遗传咨询及产前诊断是减少sSMC发生的重要措施,分子生物学技术是明确sSMC的必要方法。现就sSMC相关18p染色体异常综合征的核型特点、发病机制、临床表现等进行综述。
关键词
编外标记染色
体
18p三体综合征
18
p
四
体
综合征
比较基因组杂交
荧光原位杂交
Keywords
Small su
p
ernumerary marker chromosome
Trisomy
18
p
Tetrasomy
18
p
Array - based com
p
ara- tive genomic hybridization
Fluorescence in situ hybridization
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
单纯性染色体18p部分三体综合征患儿的产前遗传学诊断和文献回顾
邓林贝
熊诗诣
周佳
邢娅
孙路明
《中华生殖与避孕杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017
6
原文传递
2
编外标记染色体与18p染色体异常
刘玉鹏
秦炯
《中华实用儿科临床杂志》
CSCD
北大核心
2016
2
原文传递
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