产前诊断18p四体综合征一例

18p四体综合征(tetrasomy 18 syndrome)是一种罕见的染色体疾病,大约每18万活产婴儿中有1例出现。本病例经扩展性NIPT检测提示18号染色体非整倍体高风险(Z=4.75),经羊水细胞染色体核型分析和全基因组拷贝数变异(CNVs)分析后诊断为18p四体综合征。

应用BACs-on-Beads^TM和SNP-array技术产前诊断18p四体综合征一例

目的应用产前BACs—on-Beads^TM（BoBs）和单核苷酸多态性微阵列技术（single nucleotide polymorphism array，SNP—array）鉴定1例胎儿标记染色体。方法对1例产前BoBs检测提示存在18号染色体部分重复、羊水核型分析证实其携带额外标记染色体的胎儿进行SNP—array分析。结果BoBs检测提示胎儿染色体18p11．32和18p11．21区存在扩增，染色体分析证实其核型为47，XX，＋mar。SNP—array检测提示其在18p11．32q11．1区存在18．3Mb的拷贝数增加。结论明确该胎儿核型为47，XX，＋der18（18p11．32→18q11．1：：18q11．1→18p11.32），其4倍重复涉及SMCHD1、LPIN2、TGIF1等重要基因，可能导致严重的胎儿畸形。

编外标记染色体与18p染色体异常

人类正常细胞核中有22对常染色体与1对性染色体，但一些人细胞核内另有多余的常染色体片段，被称为编外标记染色体（small supernumerary marker chromosome，sSMC）。sSMC属于染色体结构异常，因其片段太小，并缺少明显的显带模式，无法通过传统的细胞遗传学显带技术进行识别，需要采用芯片比较基因组杂交或荧光原位杂交等多种分子生物学诊断方法才能确诊。由sSMC导致的染色体异常综合征较多，常见为Pallister-Killian综合征、等臂18p染色体综合征、猫眼综合征、Emanuel综合征。智力障碍人群中sSMC中发生率较高，临床缺乏特异性表现，随着分子细胞遗传学分析技术的提高，sSMC的识别率逐步提高。遗传咨询及产前诊断是减少sSMC发生的重要措施，分子生物学技术是明确sSMC的必要方法。现就sSMC相关18p染色体异常综合征的核型特点、发病机制、临床表现等进行综述。