18q21.2q21.31微缺失致Pitt-Hopkins综合征胎儿的遗传学分析

目的对1例超声提示胼胝体缺如的胎儿进行介入性产前诊断,探讨其遗传学病因。方法选取2022年12月16日于莆田学院附属医院就诊的1例孕妇作为研究对象。采集胎儿的羊水及其父母的外周血样,进行常规染色体G显带核型分析,并联合采用单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)技术进行全基因组拷贝数变异分析。结果胎儿及其父母的染色体核型均未见异常,但羊水SNP-array检测提示胎儿染色体18q21.2q21.31区存在4.5 Mb的片段缺失,胎儿父母外周血SNP-array检测均未发现异常。结论通过G显带染色体核型分析及SNP-array检测检出了1例18q21.2q21.31微缺失胎儿,确诊其为Pitt-Hopkins综合征,为孕妇的遗传咨询提供了依据。

hnRNPD在神经发育过程中的作用

hnRNPD是核不均一核糖核蛋白(hnRNPs)家族成员之一,是多种生物学途径的中枢调节因子,参与炎症、癌症、心血管疾病和病毒感染等多种疾病发生发展。最近研究显示,hnRNPD在神经发育过程中特异性表达,调控相关基因参与神经元等分化成熟以及相关疾病的发生发展,但其作用机制不详。本文将hnRNPD在神经发育和参与神经疾病中的作用以及可能调控机制作一综述,为深入认识和了解hnRNPD在神经发育和疾病致病过程中的作用提供理论参考。

1例染色体复杂结构异常患儿的遗传学病因分析

目的明确1例因肌张力低下,生长发育迟缓,反应迟钝就诊患儿的遗传学病因。方法用常规外周血淋巴细胞培养G显带对患儿及其父母进行核型分析,并采用SNP(single nucleotide polymorphisms)基因芯片进行染色体全基因组分析。结果G显带染色体分析初步判定患儿核型为46,XY,t(2; 12; 18; 14)(q31; p13; q21.3; q11.2),为4条染色体复杂易位; SNP芯片检测分析提示患儿染色体18q21.31-q22.3区域存在1.502 2×10~7bp的片段缺失。患儿父母染色体核型及芯片检测未见明显异常,患儿为新发复杂染色体结构异常。结论染色体18q21.31-q22.3微缺失及4条染色体的复杂易位可能是导致患儿疾病表型的重要原因。微阵列芯片有助于发现染色体易位时造成的亚显微结构异常。

儿童先天性气道发育异常与染色体病基因异常的相关性研究进展

先天性气道发育异常(Congenital Airway Anomalies,CAA)是指一类包括从鼻腔至肺泡任何气道的先天性发育异常。由于其临床表现多变,大部分可没有临床症状,部分可出现慢性咳嗽、反复喘息或呼吸道感染,多因合并其他疾病行支气管镜/喉镜、胸部CT气道重建时发现。目前CAA发病机制尚不明确,国外有研究发现某些染色体病/基因异常患儿的气道发育异常检出率显著升高,提示两者之间可能存在某种关系,但国内尚无相关文章发表,故本文就近年来先天性气道发育异常与染色体病/基因异常的国外有研究发现某些染色体病/基因异常患儿的气道发育异常检出率显著升高,提示两者之间可能存在某种关系,但国内尚无相关文章发表,故本文就近年来先天性气道发育异常与染色体病/基因异常的相关研究进行综述。

KANSL1基因突变导致Koolen-deVries综合征1例

目的报道1例因KANSL1基因突变导致Koolen-de Vries综合征患儿的临床特点及治疗过程,分析总结本病特点及研究概况。方法采集患儿及双亲外周血行增强全外显子家系(含母子线粒体)、全基因组CNV检测,明确本患儿致病基因的基因型。结果该患儿KANSL1基因有1处杂合新发变异(c.1997A>G),据ACMG遗传变异分类标准与指南,评定为可能致病变异。结论Koolen-de Vries综合征具有多种临床表现,目前国内KANSL1基因变异致该病报道仅有1例。本患儿变异位点此前未见报道,表现为轻度智力落后、癫痫、语速慢,但无明显面部畸形,无先天性心脏病,经左乙拉西坦单药治疗效果好,为该综合征的1个轻型病例,预后可能较好。本报道将有助于积累治疗经验,提高临床工作者对本病的认识。