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一个Ⅰ型神经纤维瘤家族NF1基因18和19外显子的检测 被引量:1
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作者 刘晶 周琴 +6 位作者 许名宗 张贵平 肖毅仁 雷日华 姚飞虹 陈莹花 罗桐秀 《中国优生与遗传杂志》 2013年第4期13-14,共2页
目的检测郴州市一个Ⅰ型神经纤维瘤家族NF1基因的18~19外显子区段是否发生突变。方法应用PCR技术扩增NF1基因18~19外显子区段,并对PCR产物进行测序。结果该家系的IV1患者的18外显子的一对碱基发生置换(错义突变),II2患者的18~19外显... 目的检测郴州市一个Ⅰ型神经纤维瘤家族NF1基因的18~19外显子区段是否发生突变。方法应用PCR技术扩增NF1基因18~19外显子区段,并对PCR产物进行测序。结果该家系的IV1患者的18外显子的一对碱基发生置换(错义突变),II2患者的18~19外显子之间的内含子一对碱基发生置换,但家系中另两名患者和正常成员18~19外显子区段序列均正常。结论 NF1具多突变性。两处碱基置换可能与II2和IV1患神经纤维瘤发生有关,但不是该家族引起神经纤维瘤的共享突变位点。 展开更多
关键词 1型神经纤维瘤 18~19外显子 突变
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