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一个Ⅰ型神经纤维瘤家族NF1基因18和19外显子的检测
被引量:
1
1
作者
刘晶
周琴
+6 位作者
许名宗
张贵平
肖毅仁
雷日华
姚飞虹
陈莹花
罗桐秀
《中国优生与遗传杂志》
2013年第4期13-14,共2页
目的检测郴州市一个Ⅰ型神经纤维瘤家族NF1基因的18~19外显子区段是否发生突变。方法应用PCR技术扩增NF1基因18~19外显子区段,并对PCR产物进行测序。结果该家系的IV1患者的18外显子的一对碱基发生置换(错义突变),II2患者的18~19外显...
目的检测郴州市一个Ⅰ型神经纤维瘤家族NF1基因的18~19外显子区段是否发生突变。方法应用PCR技术扩增NF1基因18~19外显子区段,并对PCR产物进行测序。结果该家系的IV1患者的18外显子的一对碱基发生置换(错义突变),II2患者的18~19外显子之间的内含子一对碱基发生置换,但家系中另两名患者和正常成员18~19外显子区段序列均正常。结论 NF1具多突变性。两处碱基置换可能与II2和IV1患神经纤维瘤发生有关,但不是该家族引起神经纤维瘤的共享突变位点。
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关键词
1型神经纤维瘤
18~19外显子
突变
原文传递
题名
一个Ⅰ型神经纤维瘤家族NF1基因18和19外显子的检测
被引量:
1
1
作者
刘晶
周琴
许名宗
张贵平
肖毅仁
雷日华
姚飞虹
陈莹花
罗桐秀
机构
湘南学院化学与生命科学系
湘南学院基础医学部
出处
《中国优生与遗传杂志》
2013年第4期13-14,共2页
基金
郴州市科技局计划项目(2009jh22)
文摘
目的检测郴州市一个Ⅰ型神经纤维瘤家族NF1基因的18~19外显子区段是否发生突变。方法应用PCR技术扩增NF1基因18~19外显子区段,并对PCR产物进行测序。结果该家系的IV1患者的18外显子的一对碱基发生置换(错义突变),II2患者的18~19外显子之间的内含子一对碱基发生置换,但家系中另两名患者和正常成员18~19外显子区段序列均正常。结论 NF1具多突变性。两处碱基置换可能与II2和IV1患神经纤维瘤发生有关,但不是该家族引起神经纤维瘤的共享突变位点。
关键词
1型神经纤维瘤
18~19外显子
突变
Keywords
Neurofibromatosis typel (NF1)
exon
18
and
19
of NFlgene
Mutation
分类号
R739.4 [医药卫生—肿瘤]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
一个Ⅰ型神经纤维瘤家族NF1基因18和19外显子的检测
刘晶
周琴
许名宗
张贵平
肖毅仁
雷日华
姚飞虹
陈莹花
罗桐秀
《中国优生与遗传杂志》
2013
1
原文传递
已选择
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参考文献
引证文献
统计分析
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